Orientador: João Meidanis

Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Computação

Resumo: Os rearranjos são eventos evolutivos que alteram de diferentes formas a ordem de grandes segmentos do genoma. Explicar a história evolutiva de um conjunto de espécies com rearranjos pode ser visto como um problema de otimização computacional, chamado de Problema de Rearranjo de Múltiplos...

Resumo: Os rearranjos são eventos evolutivos que alteram de diferentes formas a ordem de grandes segmentos do genoma. Explicar a história evolutiva de um conjunto de espécies com rearranjos pode ser visto como um problema de otimização computacional, chamado de Problema de Rearranjo de Múltiplos Genomas. Este problema consiste em encontrar uma árvore que relaciona o conjunto de genomas recebido, minimizando a soma dos pesos das arestas, sendo o peso de uma aresta o número de rearranjos que explica a evolução entre os genomas dos vertesses incidentes. A qualidade da inferência e a complexidade do problema dependem do modelo de rearranjo utilizado, que define formalmente como os genomas podem ser modificados. Recentemente, um novo modelo de rearranjo foi proposto, o Single-Cut-or-Join (SCJ), que traz como grande vantagem a simplificação de muitos problemas, que sob outros modelos são NP-difíceis. Apesar da teoria do SCJ ser bem construída, havia dúvidas sobre sua relevância biológica. Neste trabalho contribuímos com o entendimento deste modelo, realizando um extenso estudo que aplica o SCJ sob diferentes condições evolutivas, com dados reais e simulados, analisando dois aspectos da reconstrução evolucionária: a estrutura da árvore e o genoma (ordem dos genes) das espécies ancestrais. Na primeira análise, descobrimos que o SCJ é capaz de recuperar entre 60% e 80% da estrutura da árvore. Em relação à segunda questão, dada a estrutura da árvore, a reconstrução dos genomas ancestrais varia conforme a distância da espécie ancestral para as espécies conhecidas. No caso de espécies ancestrais mais próximas às folhas, cerca de 85% da ordem dos genes foi coberta enquanto, em espécies mais distantes, aproximadamente 50% da ordem dos genes foi coberta, usando conjuntos de genomas de 64 espécies. Em relação ao tempo, os métodos, que implementamos em Java, podem encontrar a topologia de 64 genomas com 2000 genes cada em cerca de 10,7 minutos e reconstruir seus genomas ancestrais em 0,05 minutos, ambos em um computador desktop padrão

Abstract: Rearrangements are evolutionary events that modify in different ways the order of large segments in genomes. To explain the evolutionary history of a set of species with rearrangements can be seen as an computational optimization problem, called Multiple Genome Rearrangement Problem. This...

Abstract: Rearrangements are evolutionary events that modify in different ways the order of large segments in genomes. To explain the evolutionary history of a set of species with rearrangements can be seen as an computational optimization problem, called Multiple Genome Rearrangement Problem. This problem consists in finding a tree which relates the set of genomes received, minimizing the sum of edge weights, where the weight of an edge is the number of rearrangements that explains the evolution between the genomes of incident vertices. The quality of the inference and complexity of the problem depend on the rearrangement model used, which formally defines how the genomes can be modified. Recently, a new rearrangement model was proposed, Single-Cut-or-Join (SCJ), which brings a significant advantage in simplifying many problems that are NP-hard under other models. Although the SCJ theory is well constructed, there were doubts about its biological relevance. In this work we contribute to the understanding of this model, performing an extensive study that applies the SCJ under different evolutionary conditions, with real and simulated data, analyzing two aspects of evolutionary reconstruction: the tree structure and the genome (gene order) of the ancestral species. In the first analysis, we found out that SCJ can recover between 60% to 80% of the tree structure. Regarding the second question, given a tree structure, the reconstruction of ancestral genomes varies according to the distance from ancestral species to the known species. In the case of ancestral species close to the leaves, about 85% of the gene order can be recovered while, in more distant species, about 50% of gene order are recovered, using genome sets of 64 species. As far as time is concerned, the methods we implemented can find a topology for 64 genomes with 2000 genes each in about 10.7 minutes, and reconstruct the ancestral genomes in about 0.05 minutes, both on a typical desktop computer