Resumo: As aneuploidias constituem a principal alteração genética encontrada na espécie humana e podem envolver tanto cromossomos autossômicos quanto sexuais. As neuploidias em mosaicos são menos freqüentes do que as trissomias livres, podendo apresentar-se, do ponto de vista clínico, de forma bastante heterogênea. O mosaicismo acontece devido ao surgimento de uma segunda linhagem celular (trissômica ou dissômica) durante o período pós-zigótico. A técnica de FISH em núcleo interfásico tem sido descrita como mais sensível na detecção de mosaicismos, por prescindir do cultivo celular e por possibilitar a análise de um grande número de células de cada vez. Neste trabalho utilizou-se a citogenética convencional e a do FISH interfásico, em 3 grupos de indivíduos: 1) 10 pacientes com mosaicismo cromossômico conhecido (3 mosaicos tetraplóides-diplóides, 1 mosaico do cromossomo 15, 1 mosaico do cromossomo 14, 1 mosaico de cromossomo marcador e 4 casos de mosaicos do cromossomo 21); 2) 9 pacientes polimalformados com cariótipo normal e 3) 10 controles compostos por recémnascidos clinicamente normais. Foram utilizadas sondas centroméricas dos respectivos cromossomos envolvidos em cada mosaico específico, nos pacientes do grupo 1 e sondas centroméricas do cromossomo 16, para a pesquisa de criptomosaicismo nos pacientes do segundo grupo, bem como, para estabelecer a sensibilidadedas sondas no grupo controle. O diagnóstico de mosaicismo cromossômico foi confirmado pelo FISH interfásico, em todos os pacientes do grupo 1. As proporções de células aneuplóides apresentaram-se ora coincidentes, ora diferentes, inclusive com detecção de criptomosaicismo em fibroblastos do paciente portador de mosaicismo do cromossomo 15. Criptomosaicismodo cromossomo 16 não foi detectado em nenhum dos 10 pacientes do grupo 2. O presente estudo reforça a necessidade de estudo em mais de um tecido em casos de mosaicismo. Sugere-se também que, sempre que possível, os mosaicismos cromossômicos sejam investigados por FISH interfásico Ver menos

Abstract: Chromosome aneuploidy is the most common human genetic change. Aneuploidy may involve both autosomic and sexual chromosomes. The mosaic aneuploidies occur less frequently than free trissomies. Moreover, mosaic patients may show a wide diversity of phenotipical effects of trissomy. Phenotipical changes may involve since just a few sintoms to similar clinical change observed on &ee trissomy carriers. Mosaicism arrises from the development of a viable second cellular lineage on the post-zigotic stage. The usual mosaicism classification is based on the amount of DNA that has changed which may range from a base pair to a loss of a whole chromosome. On this study we have focused on 3 working groups: 1) 10 patients with known mosaicism (3 mosaics tetraploid-diploid, 1 mosaic of the chromosome 15, 1 mosaic of chromosome 14, 1 mosaic of marker chromosome and 4 cases of mosaicim of chromosome 21); 2) 9 malformed patients with normal karyotype and 3) 10 controls composed by normal newborns. We have utilized centromeric probes of each chromosome involved in specific mosaicism of the patients from group 1 and chromosome 16 centromeric probes for the research of hidden mosaicism in the patients of the second group, as well as, to establish the probes sensibility in the control group. Mosaicism was confirmed by FISH in all patients from group 1. The proportions of aneuploid cells were similar in some cases and different in others. Chromosome 16 hidden mosaicism was not detected in group 2. The present study reinforce the need of studing different tissues in cases of mosaicism. It also suggests, whenever possible, the interfasic FISH investigation of mosaic patients Ver menos