Resumo: A doença de Wilson (DW) é uma condição rara e de difícil manejo clínico. Devido à raridade da condição, as evidências do mundo real (RWE) sobre ela são uma importante contribuição para a literatura. Esta pesquisa tem como objetivo reunir RWE sobre o manejo da DW em um hospital terciário no Brasil. Os dados coletados incluem a apresentação clínica inicial, processo diagnóstico, regimes terapêuticos e monitoramento clínico utilizados. Nossos principais achados incluem a confirmação da apresentação pleomórfica da DW e do longo atraso diagnóstico, além da surpreendente alta taxa de uso de terapia combinada (uso de agente quelante de cobre associado ao sal de zinco), ainda controversa na literatura Ver menos

Abstract: Wilson's disease (WD) is a rare condition that is difficult to manage clinically. Due to the rarity of the condition, real world evidence (RWE) about it is an important contribution to the literature. This research aims to gather RWE on the management of WD followed up in a tertiary hospital in Brazil. Data collected includes the initial clinical presentation, diagnostic process and therapeutic regimens and clinical monitoring used. Our main findings include confirming the pleomorphic presentation of WD and long diagnostic delay, and the surprising high rate of the use of combined therapy (use of copper chelating agent associated with zinc salt) which is still controversial in the literature Ver menos