Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy : second edition
Marcus Vinicius Pinto, Marcondes Cavalcante França, Marcus Vinicius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado-Costa, Marcos Raimundo Gomes de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domenico Marrone, Alberto Rolim Muro Martinez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula...
Marcus Vinicius Pinto, Marcondes Cavalcante França, Marcus Vinicius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado-Costa, Marcos Raimundo Gomes de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domenico Marrone, Alberto Rolim Muro Martinez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula Paranhos Covaleski, Acary Souza Bulle de Oliveira, Camila Castelo Branco Pupe, Marcia Maria Jardim Rodrigues, Francisco Tellechea Rotta, Rosana Herminia Scola, Wilson Marques, Márcia Waddington-Cruz
ARTIGO
Inglês
[Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina]
[Brazilian ATTRv-PN consensus]
Agradecimentos: The authors thank Prof. Amilton Barreira (in memoriam), Renato Meirelles e Silva, Maria Cristina Lopes Schiavoni and Elizabete Rosa (Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil) for the nerve biopsy epoxy sections, nerve histograms and electropherogram of the TTR gene...
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Agradecimentos: The authors thank Prof. Amilton Barreira (in memoriam), Renato Meirelles e Silva, Maria Cristina Lopes Schiavoni and Elizabete Rosa (Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil) for the nerve biopsy epoxy sections, nerve histograms and electropherogram of the TTR gene figure, and Daniel Muanis (Studio Daniel Muanis) for creating Figure 2
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Abstract: Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a...
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Abstract: Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript
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Resumo: Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e...
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Resumo: Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito
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Aberto
Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy : second edition
Marcus Vinicius Pinto, Marcondes Cavalcante França, Marcus Vinicius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado-Costa, Marcos Raimundo Gomes de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domenico Marrone, Alberto Rolim Muro Martinez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula...
Marcus Vinicius Pinto, Marcondes Cavalcante França, Marcus Vinicius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado-Costa, Marcos Raimundo Gomes de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domenico Marrone, Alberto Rolim Muro Martinez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula Paranhos Covaleski, Acary Souza Bulle de Oliveira, Camila Castelo Branco Pupe, Marcia Maria Jardim Rodrigues, Francisco Tellechea Rotta, Rosana Herminia Scola, Wilson Marques, Márcia Waddington-Cruz
Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy : second edition
Marcus Vinicius Pinto, Marcondes Cavalcante França, Marcus Vinicius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado-Costa, Marcos Raimundo Gomes de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domenico Marrone, Alberto Rolim Muro Martinez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula...
Marcus Vinicius Pinto, Marcondes Cavalcante França, Marcus Vinicius Magno Gonçalves, Marcela Câmara Machado-Costa, Marcos Raimundo Gomes de Freitas, Francisco de Assis Aquino Gondim, Carlo Domenico Marrone, Alberto Rolim Muro Martinez, Carolina Lavigne Moreira, Osvaldo J. M. Nascimento, Anna Paula Paranhos Covaleski, Acary Souza Bulle de Oliveira, Camila Castelo Branco Pupe, Marcia Maria Jardim Rodrigues, Francisco Tellechea Rotta, Rosana Herminia Scola, Wilson Marques, Márcia Waddington-Cruz
Fontes
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Arquivos de neuro-psiquiatria v. 81, n. 3, p. 308-321, 2023 |