Resumo: A seleção de genótipos superiores, através da aplicação de seleção genômica (SG) e estudos de associação genômica ampla (GWAS), melhoraram drasticamente a velocidade e a escala da genética aplicada no melhoramento florestal. No entanto, a escolha da melhor metodologia a ser adotada varia de acordo com os objetivos a serem alcançados em cada etapa de desenvolvimento do programa de melhoramento. A SG é uma excelente estratégia a ser adotada nas fases iniciais e intermediária de programas de melhoramento, para a seleção de genótipos superiores. Nos últimos anos, os esforços para o melhoramento de espécies perenes se voltaram para a SG, pois ela deve permitir que a maioria das fontes de variação para características complexas sejam rastreadas. Neste contexto de SG, também vem se destacando a incorporação de métodos avançados de aprendizado de máquina, devido ao fato destes algoritmos permitirem treinamento usando representação de dados mais complexos e por não exigirem pressuposições quanto ao modelo. Dentre os vários métodos de aprendizado existentes, a seleção de atributos foi o escolhido para estudo na presente tese. A seleção de atributos permite a redução da densidade de marcadores e construção de modelos simples e abrangentes de predição, evitando a atribuição de efeitos não genéticos aos marcadores e aumentando o poder preditivo dos fenótipos de interesse. Complementarmente à SG, com o objetivo de ampliar o entendimento da arquitetura e base genética dos fenótipos estudados, também foi adotada a estratégia de estudo quantitativo da interação genótipo-fenótipo através do GWAS. Para a interpretação de como os genes descobertos por GWAS e SG influenciam nas características analisadas, foram adotadas estratégias de anotação de vias genéticas e ontologias identificadas com transcriptomas. Redes de co-expressão gênica foram construídas, com intuito de desenvolver uma compreensão global da expressão gênica e função biológica possivelmente correlacionada com os genes candidatos a modulação dos fenótipos de interesse. A combinação de diferentes estatísticas e análises genômicas, como SG, aprendizado de máquina, GWAS e redes de co-expressão gênica, se torna uma estratégia promissora para que seja possível lidar efetivamente com o melhoramento de caracteres complexos. Desta forma, o objetivo central da tese que se apresenta foi integrar múltiplas análises ômicas: SG, GWAS, ML e rede de co-expressão gênica para seleção de genótipos superiores em espécies arbóreas Ver menos

Abstract: The selection of superior genotypes, through the application of genomic selection (GS) and genome-wide association studies (GWAS), has dramatically improved the speed and scale of genetics applied to forest breeding. However, the choice of the best methodology to be adopted varies according to the aims to be achieved in each stage of development of the breeding program. GS is an excellent strategy to be adopted in the initial and intermediate steps of breeding programs, for the selection of superior genotypes. In recent years, efforts to improve perennial species have turned to GS, as it should allow tracking of most sources of variation for complex traits. In this context of GS, the incorporation of advanced methods of machine learning has also been highlighted, due to the fact that these algorithms allow training using more complex data representation and because they do not require assumptions about the model. Among the various existing learning algorithms, we applied in the present study, the feature selection, which aims to reduce the density of markers and build simple and comprehensive prediction models, avoiding the attribution of non-genetic effects to the markers and increasing the predictive power of the phenotypes. In addition to GS, with the objective of expanding the understanding of the architecture and genetic basis of the phenotypes studied, the strategy with GWAS was also adopted. For the interpretation of how the genes discovered by GWAS and GS influence the analyzed traits, strategies of annotation of genetic pathways and ontologies identified with transcriptomes were adopted. Gene co-expression networks were constructed in order to develop a global understanding of gene expression and biological function possibly correlated with candidate genes for modulating the phenotypes of interest. The combination of different statistics and genomic analyses, such as SG, machine learning, GWAS and gene co-expression networks, becomes a promising strategy to effectively deal with the improvement of complex traits. Thus, the main objective of this thesis was to integrate multiple omic analyses: SG, GWAS, ML and gene co-expression networks for the selection of superior genotypes in forest trees Ver menos