Resumo: As Distrofias Musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são distrofinopatias multissistêmicas, crônicas e com disfunções, principalmente, dos músculos esquelético e cardíaco e cerebral, repercutindo no neurodesenvolvimento, comportamento e aspectos psicossociais. Objetivo do estudo foi descrever o perfil cognitivo e comportamental na coorte de pacientes com DMD e DMB da FCM-UNICAMP. Métodos: após aprovação do Comitê de Ética da Instituição, assinatura do TCLE pelo responsável legal e aceite da criança, 37 pacientes foram incluídos no Grupo Doença (GD): 31 DMD e 6 DMB, idades 6-15 anos, com confirmação genética da doença, e submetidos à Escala de Inteligência Wechsler para Crianças - 4ª edição (WISC-IV)(WISC-IV); Teste Wisconsin de Classificação de Cartas (WCST); Teste de Cancelamento - Figuras Geométricas (TC-FG); Teste de Cancelamento - Letras em Fileiras (TC-LF). Os cuidadores completaram o Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes (CBCL/6-18). Grupo controle (GC): 15 crianças normais de escola pública, pareadas por sexo, idade e quociente de inteligência QI>80. Usou-se a estatística descritiva, SPSS Statistics 20.0 for Windows®; Teste exato de Fisher, Mann-Whitney; teste de correlação de Spearman; p <0.05; e o tamanho do efeito (Hedges¿ g). Resultados: GD: média de idade 10 anos (DP±2,50), 35 pacientes em Ensino Fundamental, um no Médio e um DMD em escola especial; 24,3% cadeirantes e 75,6% não; 32 em corticoterapia. Cuidadores que responderam ao CBCL foram 31 mães, 5 pais e uma avó. CBCL mostrou diferença significativa entre o comportamento do GDxGC, com síndrome internalizante prevalente ao externalizante. A classificação em pacientes clínico, limítrofe e não-clínico colocou apenas uma minoria como não-clínico. Quanto ao QIT, a maioria apresentou níveis abaixo da média e 16,2% (4 DMD, 2 BMD) estavam na média; GD apresentou pontuação inferior (M=73,54; DP=18,16) quando comparada com o GC (M=119,87; DP=12,52) de forma estatisticamente significativa (U=5.500; p<0,001). A magnitude da diferença entre os grupos foi alta (Hedge¿s g = -2,72; IC 95% [-3,52; -1,92]). Em relação ao perfil neuropsicológico, o GD apresentou médias inferiores ao GC em todas as habilidades avaliadas: inteligência, habilidades visuoespaciais, atenção, memória, habilidades verbais e funções executivas. Conclusão: Os resultados encontrados no estudo demonstram um desempenho inferior dos pacientes com distrofinopatias nas habilidades cognitivas e disfunções comportamentais em relação à população. A importância de se aprofundar a avaliação diagnóstica nesses casos, bem como traçar estratégias de intervenção, em uma abordagem interdisciplinar, é imprescindível, uma vez que a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares pode ser melhorada Ver menos

Abstract: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Becker Muscular Dystrophy (BMD) are multisystemic, chronic disorders which include dysfunctions in the brain, skeletal, and cardiac muscles, affecting neurodevelopment, behavior and psychosocial aspects. Objetive of the study was to describe the intelligence and behavioral profile of patients with DMD and BMD, issued from FCM-UNICAMP. Methods: after approval by the Institution's Ethics Committee, signature of the TCLE by the child's legal guardian and acceptance of the child, 37 patients were included in the Disease Group (DG): 31 DMD and 6 DMB, ages 6-15 years, with genetic confirmation of the disease, and submitted to the Wechsler Intelligence Scale for Children - 4th edition (WISC-IV) (WISC-IV); Wisconsin Card Classification Test (WCST); Cancellation Test - Geometric Figures (CT-GF); Cancellation Test - Letters in Row (CT-LR). Caregivers completed the Child and Adolescent Behavior Checklist (CBCL/6-18). Control group (CG): 15 normal children from public schools, matched by sex, age and intelligence quotient, fsIQ> 80. Was used descriptive statistics, SPSS Statistics 20.0 for Windows®; Fisher's exact test, Mann-Whitney; Spearman's correlation test; p <0.05; and the size of the effect (Hedges' g). Results: DG: mean age 10 years (SD ± 2.50), 35 patients in elementary school, one in high school and one DMD in a special school; 24.3% wheelchair users and 75.6% not; 32 under corticotherapy. Caregivers who answered CBCL were 31 mothers, 5 fathers and a grandmother. CBCL showed a significant difference between the behavior of DGxCG, with internalizing syndrome prevalent to externalizing. Classification in clinical, borderline and non-clinical patients placed only a minority as non-clinical. In relation to fsIQ, the majority had levels below the average and 16.2% (4 DMD, 2 BMD) were on average; DG had a lower score (M = 73.54; SD = 18.16) when compared to CG (M = 119.87; SD = 12.52) in a statistically significant way (U = 5,500; p <0.001). The magnitude of the difference between the groups was high (Hedge¿s g = -2.72; 95% CI [-3.52; -1.92]). Regarding the neuropsychological profile, the DG presented means lower than the CG in all the evaluated skills: intelligence, visuospatial skills, attention, memory, verbal skills and executive functions. Conclusions: The results found in the study demonstrated a lower performance of patients with dystrophinopathies in cognitive abilities and behavioral disorders in relation to the population. The importance of deepening the diagnostic evaluation in these cases, as well as designing intervention strategies, in an interdisciplinary approach, is essential, since the quality of life of patients and their families can be improved Ver menos