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Resumo: O câncer de mama (CM) é o tipo mais comum de neoplasia entre as mulheres no mundo e tem elevada mortalidade. A maioria dos casos são esporádicos e uma pequena parcela ocorre devido a predisposição hereditária. Sabe-se que miRNAs são importantes nos processos celulares de diferenciação, proliferação e apoptose e que alterações em sua expressão estão envolvidas nos processos cancerígenos, podendo atuar como supressores tumorais ou oncogenes. O SNP rs11614913 presente no miRNA196a2 vem sendo associado ao aumento de risco ou a proteção contra o câncer de mama. Se houver uma associação desse polimorfismo com câncer de mama esporádico, seria interessante incluí-lo no teste molecular para biomarcadores. Objetivos: Avaliar a associação entre o câncer de mama esporádico e o polimorfismo rs11614913 em uma amostra de pacientes com diagnóstico de câncer de mama. Material e Métodos: Foram incluídas na pesquisa 243 amostras de DNA de mulheres com câncer de mama esporádico e 201 amostras de controles femininos com idade superior a 50 anos, sem histórico de câncer ou casos de câncer de mama ou de ovário na família. As amostras foram genotipadas através da técnica de RFLP-PCR. Quanto as variáveis clínicas foram incluídas as relacionadas ao indivíduo, aos tumores e ao estilo de vida reprodutivo. Resultados: O subgrupo de pacientes com câncer de mama do tipo ductal invasivo teve associação a uma maior chance de acometimento da doença quando o genótipo CC era encontrado, uma menor chance quando era o genótipo CT e estas pacientes, quando desenvolveram a doença, possuíam uma maior chance de apresentar metástase à distância; em relação ao acometimento dos linfonodos regionais, TT apresentou uma maior chance de ocorrência. Nossos resultados também foram significativos ao se analisar cor da pele e grau histológico, sendo que C é o alelo mais comum em caucasoides e seria fator de proteção para pacientes de G1 no subgrupo ductal invasivo. Conclusão: Os dados obtidos sugerem que poderia haver uma associação entre o SNP rs11614913 e o risco de acometimento e gravidade do câncer de mama em nossa amostra. Sendo estas associações: entre o genótipo com a presença do CM, no subgrupo de pacientes com tipo ductal invasivo, sendo CC considerado fator de maior chance de acometimento e CT fator de proteção; do genótipo TT com maior chance de acometimento nos linfonodos regionais; para todas as pacientes assim como quando isolado o grupo de pacientes com CM do tipo ductal invasivo, do genótipo CT com uma maior chance de ocorrência de metástase; do alelo C à proteção em caucasoides; no grupo de pacientes com CM tipo ductal invasivo, do alelo C à proteção em pacientes com grau histológico G1

Resumo: O câncer possui forma heterogênea e etiologia multifatorial, e pode ser transmitido pela linhagem germinativa ou desenvolver-se em tecidos somáticos. De acordo com a Organização Pan Americana da Saúde/Oganização Mundial de Saúde (OPAS/OMS), representa a segunda maior causa de óbito no mundo, e o Instituto Nacional do Câncer (INCA) prevê para 2018-2019, 600 mil novos casos no Brasil. Foram descritas várias síndromes de predisposição ao câncer, sendo alvo deste estudo, síndrome de câncer de mama e cólon hereditário, que foi estabelecida por critérios clínicos em 2003 e 2006, e está associada a variante 1100delC no gene CHEK2. O objetivo deste estudo foi avaliar os pacientes com histórico familiar de cânceres de mama e cólon, atendidos no Ambulatório de Oncogenética do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), com relação aos critérios clínicos para síndrome de cânceres de mama e cólon hereditário e quanto à presença da variante 1100delC no gene CHEK2. Após seleção e coleta de amostras dos pacientes, realizou-se a extração de DNA, seguida do diagnóstico molecular pelo método de Reação em Cadeia da Polimerase ¿ alelo específico (PCR ¿ alelic specific). Foram diagnosticados clinicamente 27 pacientes (18,37%) com Síndrome de Cânceres de Mama e Cólon Hereditário. A variante 1100delC no gene CHEK2 foi encontrada em uma paciente da amostra estudada (1/10)

Resumo: Câncer em geral é um problema de saúde pública mundial, o câncer colorretal (CCR) é a segunda neoplasia mais incidente no Brasil e apresenta alta incidência populacional e alto índice de mortalidade, fato relacionado principalmente ao estágio das lesões no momento do diagnóstico. O sistema de reparo de DNA atua durante o processo de replicação e reparo do DNA e é responsável pela substituição de nucleotídeos que apresentem erro de pareamento. Indivíduos portadores e com recorrência familial de inativação desse sistema são mais propensos ao acúmulo errôneo de nucleotídeos pareados e, consequentemente, maior predisposição à carcinogênese colorretal hereditário presente, principalmente, nas síndromes clássicas Lynch e Polipose Adenomatose Familial (PAF). Das formas hereditárias, as principais síndromes de câncer colorretal (CCR) são: a Polipose Adenomatosa Familial (PAF), causado pelo gene APC e a síndrome do câncer colorretal hereditário não polipoide (SCCNP) ou síndrome de Lynch, responsáveis por cerca de 3%-5% de todas as neoplasias colorretais, causado por mutações em genes de reparo do DNA. O objetivo desse estudo foi caracterizar molecularmente o perfil de paciente do ambulatório de Oncogenética da Unicamp nos anos de 2018 e 2019 e diagnosticar familiares portadores dessas anomalias genéticas, a fim de melhor definir e individualizar cuidados e as futuras probabilidades de câncer nesses indivíduos. Critérios clínicos e heredograma foram utilizados para seleção dos casos. Para as análises moleculares desses casos utilizou Painel de sequenciamento de alta performance (NGS) dos genes associados a câncer hereditário em laboratórios comerciais. Resultou em 35 famílias selecionadas para o estudo. Dessas, 18 foram portadoras da síndrome de Lynch com a presença principalmente de mutações em MLH1, seguido de MSH2. E 15 famílias com PAF clássica e com predomínio de mutações em APC, seguido do MUTYH. Testes preditivos foram oferecidos para familiares próximos após detecção de mutação específica. Foi escolhido e testado protocolos de rastreio de câncer para esses portadores sintomáticos e assintomáticos. Concluímos que a história familial de CCR é um critério importante para definir risco aumentado de câncer CCR, principalmente na ausência de teste genético. O aconselhamento genético (pré e pós teste genético) de membros de famílias portadores do CCR hereditário é um processo valioso para esses familiares uma vez que esclarece e orienta sobre a herança genética encontrada em cada família, e estratifica esses indivíduos de acordo com o risco de desenvolver câncer, além de recomendar estratégias de seguimento para o diagnóstico precoce. Dessa maneira, esses planejamentos parecem ser custo-efetivo também no Brasil, uma vez que diminui a mortalidade relacionada à doença e seus gastos com tratamentos