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Resumo: A história do diagnóstico e tratamento do indivíduo com Distúrbio da Diferenciação Sexual (intersexo) é relativamente recente dentro da história médica. A testosterona foi descoberta e disponibilizada para uso clínico no final da década de 1940 e os corticosteróides em 1950. As linhas gerais de diagnóstico e tratamento foram estabelecidos no Hospital Johns Hopkins, pela equipe do psicólogo John Money e do endócrinopediatra Lawson Wilkins, permanecendo basicamente as mesmas até hoje. Alguns aspectos destas recomendações têm sido questionados por alguns autores. Diamond e Sigmundson, inspirados em casos relatados de mudanças da genitália e de registro civil, cuja demanda partiu dos próprios pacientes organizados em grupos (Sociedade Intersexo da América do Norte; Associação de Suporte à Hiperplasia Adrenal Congênita; Grupo de Suporte à Síndrome da Insensibilidade a Andrógenos dos Estados Unidos, etc.), requerem maior participação nas decisões feitas pelos pais e médicos em fase tenra de suas vidas. Neste estudo, foram entrevistados 16 pacientes, de julho de 2004 a abril de 2007. As entrevistas ocorreram no ambulatório do GIEDDS (Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo), na Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP. As entrevistas duraram, no mínimo, uma hora e todas foram gravadas e digitadas após. Foram selecionados trechos do discurso dos pacientes e, a partir de sua escuta e leitura, foi realizada discussão de seus possíveis significados. Após exposição do desenvolvimento embriológico e das principais entidades etiológicas dos Distúrbios da Diferenciação Sexual, segue-se uma revisão de literatura que mistura genes, hormônios, receptores hormonais, masculinidade, feminilidade, sexo social e práticas sexuais. Uma vez que se propõe uma mudança de olhar em relação a este tipo de pesquisa, incluindo uma perspectiva qualitativa, precedendo a exposição e discussão dos discursos dos pacientes apresentam-se as bases filosóficas e científicas desse método. A identidade constitui-se pela somatória das metáforas e metonímias que o sujeito produz sobre si mesmo

Resumo: O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) fteqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e(ou) hormônios tireoideanos (HT). O objetivo deste trabalho foi avaliar estrutura e função da tireóide de portadoras da ST com história de alterações subclínicas nas concentrações hormonais. A casuística incluiu 17 pacientes com 5,92 a 22,58 anos (média: 14,64). Na primeira avaliação, foram realizadas mensurações das concentrações séricas de TSH, T4 livre,T3 totale anticorpos anti-TPO e anti-Tg, ultra-sonografia (USG) e cintilografia. As pacientes foram seguidas durante dois anos com mensurações semestrais de hormônios e anticorpos e, ainda, nova USG na avaliação final. Doze compareceram às cinco consultas previstas, das quais 11 foram submetidas às duas USG e à cintilografia. Houve alterações de TSH e(ou) HT em 14 casos, em cinco dos quais foi necessário introduzir tratamento para hipotireoidismo (quatro) ou hipertireoidismo (um). Ao final do estudo, dez das 17 pacientes tinham anticorpos presentes naquele momento ou nos exames anteriores. Na avaliação inicial (16 pacientes), só uma paciente teve USG totalmente normal, e todas as demais apresentavam alterações volumétricas (tireomegalia em 14). Na segunda USG (15 casos), quartoze apresentavam alterações volumétricas. Nas duas avaliações, oito pacientes apresentavam outras alterações compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente heterogeneidade do parênquima. A cintilografia foi normal em 13/16 casos. Na primeira e na última avaliação, o achado de alterações nas concentrações hormonais foi independente da idade, do tempo decorrido desde a primeira alteração funcional, do volume da tireóide, da presença de anticorpos, da gravidade das anomalias à USG e de alterações cintilográficas. A comparação entre aquelas com nenhuma ou uma alteração à USG e aquelas com duas ou mais alterações à USG também não mostrou diferenças significativas em relação à idade, ao tempo de evolução e ao volume. Por outro lado, na última avaliação houve associação significativa entre a presença de anticorpos (atual ou pregressa) e o maior comprometimento da tireóide à USG. Esses resultados reforçam que as alterações subclínicas observadas nessas pacientes com ST decorram de doença tireoideana crônica, auto-imune