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Resumo: O autor, a partir da experiência prática com usuários compulsivos de drogas, internados em uma clínica psiquiátrica, desenvolve a hipótese de que estes pacientes não possuem desenvolvida a capacidade para pensar de forma simbólica, conseqüente a uma falha no exercício da função paterna na sua formação. Esta limitação à simbolização estaria na origem de um comportamento onipotente, que inclui, entre suas formas de manifestação, o uso compulsivo de drogas. O uso de drogas funcionaria como um 'objeto transicional¿, utilizado principalmente durante a adolescência, período interpretado como um 'espaço potencial¿. A internação hospitalar seria um recurso de grande utilidade se pudesse exercer a função paterna para o desenvolvimento do indivíduo que ali se interna, bem como, para sua família

Resumo: O zumbido tem sido reportado por cerca de 80% dos pacientes que visitam, regularmente., o otorrinolaringologista. Na sua avaliação, são comumente usadas audiometria tonal e vocal, imitanciometria, potencial evocado de tronco cerebral, eletrococleografia e emissões otoacústicas. Entretanto, como o sistema cocleovestibular é uma unidade que atua em conjunto, tem sido proposto o uso também dos testes vestibulares na avaliação do zumbido e tem-se observado que muitos pacientes com zumbido apresentam testes vestibulares alterados, mesmo na ausência de vertigem ou outros tipos de tontura. Isso alerta para a necessidade de uma completa avaliação dos sistemas auditivo e vestibularem pacientes portadores de zumbido. o objetivo deste estudo é analisar a contnbuição da avaliação otoneurológica no diagnóstico do zumbido. Foram selecionados pacientes com queixa de zumbidos, associados ou não a outros sintomas e estes indivíduos foram submetidos à avaliação otoneurológica que compreendeu anamnese dirigida para a queixa de zumbido, exame fisico, audiometria tonal e vocal, imitanciometria e exame vestIbular. Foram avaliados 195 pacientes e a avaliação otoneurológica foi conclusiva em 72.8% dos casos, chegando-se a um provável diagnóstico etiológico, sendo inconclusiva nos restantes 27.2%. A análise estatística mostrou diferença significativa entre os dois grupos. O presente estudo evidenciou que a avaliação otoneurológica mostrou-se eficaz no estudo de pacientes com queixa de zumbidos

Resumo: A Sfndrome de Down, ou Trissomia do 21 é uma aberração cromossômica numérica, sendo a causa genética mais freqüente de retardamento mental moderado. Em 95% dos casos de Síndrome de DOWIlocorre um processo de não-disjunção na meiose materna. Estudos recentes associam o fenômeno de não-disjunção à hipometilação do DNA. A MTHFR atua no metabolismo do ácido fólico e tem como produto intermediário a formação do SAM que é o doador de grupos metil para o DNA. Assim, os indivíduos deficientes em MTHFR deveriam ter uma menor disponibilidade de grupamentos metil e assim estariam sujeitos a erros na divisão celular. Em nosso estudo analisamos as duas mutações mais freqüentes no gene da MTHFR em 36 mães de portadores de Síndrome de Down e em 200 indivíduos controle. Os resultados demostraram um acúmulo de mães heterozigotas compostas para as duas mutações, fenótipo que causa uma redução enzimática importante, sugerindo que a deficiência da MTHFR deve ser um fator de risco importante para a Síndrome de DOWIl

Resumo: A detecção do polimorfismo do DNA analisando microssatélites (STR - Short Tandem Repeats) ou minissatélites (VNTR - Variable Numbers of Tandem Repeats) pelas técnicas de PCR (Polymerase Chain Reaction) ou RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorphism) causou um grande impacto e revolucionou a ciência forense. Hoje se pode, com grande precisão, excluir um indivíduo de ser falsamente acusado de uma paternidade ou de um crime. Quando um suspeito não pode ser excluído de ser o pai ou o doador da amostra criminal, o próximo passo é calcular a probabilidade de se observar um outro genótipo igual ao do acusado. Para que isso seja possível selecionam-se aleatoriamente indivíduos na população, avalia-se a raridade do perfil genotípico desta população determinando-se a freqüência de cada alelo encontrado e estima-se a singularidade do DNA do suspeito pela comparação com esta freqüência. Todas estas informações são obtidas a partir de um banco de dados com a mencionada freqüência alélica. No Brasil, atualmente, quando se realiza um exame de investigação de paternidade ou criminalística utilizando-se a análise de VNTR, utiliza-se o banco de dados da população estadunidense contendo o perfil genotípico para esses loci. Para se chegar a uma precisão fidedigna no resultado dos exames seria necessária a utilização de um banco de dados brasileiro, objetivo inicial deste trabalho, o qual deverá ser uma importante ferramenta para a crescente demanda científica e forense no Brasil. Este trabalho descreve o perfil genotípico da população do sudeste do Brasil, gerado por RFLP dos loci de VNTR D1S7, D2S44, D4S139, D5S110, D6S132, D7S467, D8S358, D10S28, D17S26 e D17S79. Os dados populacionais foram obtidos pela digestão enzimática do DNA genômico com HaeIII seguida de eletroforese em gel de agarose e detecção por quimiluminescência. Uma amostra de 351 indivíduos representando a população da região sudeste brasileira foi selecionada nos estados de Minas Gerais, São Paulo e Espírito Santo (Brasil). As freqüências dos alelos estudados foram determinadas a partir desta amostra. Os loci descritos se encontraram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os dados obtidos foram comparados com o banco de dados de freqüências destes alelos previamente descritos para a população não negróide do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, detectando-se a não semelhança entre as amostras. Foi feita a comparação com o banco de dados de freqüências alélicas de ¿Caucasian¿,¿African american¿,¿Chinese¿,¿SE Hispanics¿ e ¿SW Hispanics¿ dos EUA não se encontrando semelhança entre as amostras. As freqüências alélicas obtidas neste estudo podem ser usadas em análises forenses e investigação de paternidade bem como uma estimativa de freqüência alélica de minissatélites da população brasileira. O banco de dados alélicos, assim constituído, trará a precisão real requerida nas análises forenses e investigações de paternidade, ao contrário das análises que utilizam como referência bancos de dados de populações dos EUA

Resumo: A traqueostomia é um procedimento comumente realizado em pacientes dependentes da ventilação mecânica (VM), internados em Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Alguns autores acreditam que a realização precoce desse procedimento em tais pacientes diminui o tempo de dependência do aparelho ventilatório, bem como apresenta outros benefícios associados. Entretanto, o período mais adequado para a realização do procedimento ainda não se encontra bem estabelecido para pacientes com traumatismo craniencefálico (TCE), o que justificou a realização do presente estudo, cujo objetivo foi avaliar a influência da traqueostomia no tempo de ventilação mecânica e tempo de internação hospitalar de pacientes com TCE. Foi realizado um estudo prospectivo e não intervencionista, em que foram avaliados 33 pacientes com TCE de moderado a grave, cuja pontuação na escala de coma de Glasgow (ECG) foi = 10, com idade entre 14 e 80 anos e necessidade de traqueostomia. Os pacientes foram distribuídos em três grupos determinados a partir do momento da realização da traqueostomia: traqueostomia precoce (TP), realizada até o 6º dia de VM; traqueostomia intermediária (TI), realizada entre o 7° e 11° dias de VM; e a traqueostomia tardia (TT), realizada após o 12° dia de VM. Dos 33 pacientes avaliados, 28 eram do sexo masculino, com idade média de 30,7 ± 14,0 anos para a TP; 39,0 ± 18,4 anos para a TI e 37,7 ± 18,4 anos para a TT. No grupo submetido à traqueostomia precoce houve redução do tempo de ventilação mecânica e tendência a uma diminuição do tempo de internação hospitalar. O momento de realização da traqueostomia não influenciou na incidência de infecção pulmonar e mortalidade

Resumo: Este estudotevepor objetivodescreveraspectospsicossociaisdas históriasde vida de condutoresde automóveisenvolvidosem acidentesde trânsito,com vítimas,no perímetrourbano de Campmas- SP. Além disso, descrevemosas circunstânciasenvolvidasnesses acidentese as opiniõesdos condutoressobreos fatoresque os ocasionaram.A hipóteseque norteouessetrabalho é que os acidentesnão acontecempor acaso e, sim, por um série de aspectos psicossociais.Para alcançannosessesobjetivos,realizamosum estudocomparativo,entreos mesesde Agostode 1999 e Fevereiro de 2001, onde trabaJhamoscom 2 grupos: um grupo de estudo, fonnado por 80condutoresde automóveisresidentesem Campinas,que se envolveramem acidentesde trânsito, com vítimas, no perímetro urbano dessa cidade; e um grupo comparação, fonnado por 40 motoristasde automóveisresidentesem Campmas,que nunca se envolveramem acidentesde trânsito,como condutorde qualquerveículoautomotor.Uma anamnsesesemi-estruturadasobrea história de vida dos sujeitos e a Escala de Traços e de Comportamentosde Agressividadede Gayra1,foramutilizadoscomo instrumentosde coleta de dadospara os 2 grupos.Para o grupode estudo,em particular,também :fizemosuso de um questionário,especialmenteelaboradopara essa pesquisa, sobre as circunstânciasque envolveramo acidente.Para o grupo comparação,foram boradasperguntasreferentesao nãoenvolvimentoemacidentes. Os resultados que obtivemos, constatam uma associação estatisticamente significante entre eventos estressantes de vida relacionados à insatisfução no trabalho e a ocorrência de acidentes de trânsito. No entanto, são os homens e não as muJheres acidentadas, que mais apontam estresses relacionados à profissão. Concluímos, também, que homens e muJheres acidentados diferem em relação a alguns traços de personalidade, em comparação aos motoristas que nunca se envolveram em acidentes de trânsito

Resumo: A tese de doutoramento intitulada "A questão da passividade na melancolia: paradigma de Hamlef' trata de alguns o questionamentos clínicos sobre a ação da passividade e, conseqüente impacto sobre a relação analítica, num caso de melancolia. Sua descrição teórica é feita a partir das noções de paixão encontradas na literatura filosófica até chegar a psicanálise e sua problemática metapsicológica. As diferentes modalidades de passividade são descritas sob a ótica do sadismo e do masoquismo na teoria fteudiana para permitir uma articulação com a hipótese argumentativa de que é a passividade que faz certa A tese de doutoramento intitulada "A questão da passividade na melancolia: paradigma de Hamlef' trata de alguns o questionamentos clínicos sobre a ação da passividade e, conseqüente impacto sobre a relação analítica, num caso de melancolia. Sua descrição teórica é feita a partir das noções de paixão encontradas na literatura filosófica até chegar a psicanálise e sua problemática metapsicológica. As diferentes modalidades de passividade são descritas sob a ótica do sadismo e do masoquismo na teoria fteudiana para permitir uma articulação com a hipótese argumentativa de que é a passividade que faz certas coisas acontecerem na melancolia. A peça shakesperiana de Hamlet fornece uma perspectiva heurística, ficcional na qual o personagem principal atrai sobre si uma sorte de fatalidade que isola-o do contato com o outro e torna-o cada vez mais passivo. Trata-se de uma passividade curiosa, atípica, intrigante. Uma passividade que transporta rapidamente o leitor à clínica psicanalítica e interpela diretamente o papel do analista na relação transferencial

Resumo: O interesse por esta pesquisa orienta-se sobre as questões surgidas na clinica psicanalítica a partir do atendimento de pacientes vítimas da Síndrome da Tensão Pré-Menstrual (STPM) e suas manifestações sintomáticas, não somente físicas, mas predominantemente psíquicas. Embora seja considerada pela Medicina como uma doença resultante das próprias alterações orgânicas e hormonais associadas ao ciclo reprodutor feminino, a análise psicanalítica revela a existência de relações particularmente íntimas e complexas entre a menstruação e a elaboração psíquica da posição feminina, assim como uma evidente associação dos sintomas relatados por pacientes com STPM e os conflitos pessoais vividos pelas mesmas em relação à própria sexualidade. Com o objetivo de investigar as relações entre a vivência psíquica dos processos corporais associados ao ciclo menstrual e a elaboração subjetiva da posição feminina, foi desenvolvida uma análise psicanalítica da sintomatologia pré-menstrual, a partir das definições médicas e das significações culturais sobre a sexualidade feminina. A revisão da literatura médica sobre a STPM revelou que suas manifestações sintomáticas apresentam-se como um enigma sob vários aspectos, aparecendo sempre associadas a fatores de ordem emocional. Através da análise das significações femininas relativas ao mito, à religião e à ciência, revelou-se a função de suporte simbólico que a menstruação desempenha em relação à representação cultural da sexualidade feminina, cujas diferentes abordagens, ao longo do tempo, surgem como efeito de sucessivas articulações significantes. Tanto as concepções culturais, quanto os discursos das pacientes sobre seus sintomas, revelam uma percepção da feminilidade como um enigma, cuja manifestação inconsciente aparece associada ao ciclo reprodutor feminino. Esta condição enigmática foi interpretada dentro da teoria psicanalítica como resultante da impossibilidade de simbolização do corpo feminino, pela falta do significante da feminilidade, que obriga a mulher a buscar uma simbolização possível, pela via da maternidade. Entretanto, esta resolução simbólica por meio da maternidade possibilita uma elaboração da castração feminina apenas parcial, cujo acesso depende das condições particulares de simbolização do corpo por cada mulher. Assim, chegou-se à conclusão de que os sintomas de STPM manifestam-se como uma exacerbação psíquica, desencadeada pela vivência puramente orgânica dos processos corporais relativos à procriação, devido à dificuldade de simbolização da sexualidade feminina, através da maternidade

Resumo: Esta pesquisa propôs investigar as possibilidades de elaboração da posição feminina após o término da fertilidade. Partindo da hipótese de que a extinção do ciclo reprodutivo pode dar lugar a uma nova elaboração da sexualidade, resultando em diferentes modos de organização da subjetividade feminina, investigou-se as possíveis vias e dificuldades encontradas na realização de tais processos psíquicos, através da escuta psicanalítica de mulheres que se encontram na menopausa. As entrevistas foram realizadas segundo o método da livre associação, visando obter dados sobre as mudanças percebidas pelas mulheres com a passagem para a menopausa. Tais dados foram analisados dentro da dimensão histórica e subjetiva de cada paciente, procurando-se estabelecer relações significativas entre as mesmas, a fim de evidenciar os principais aspectos psíquicos presentes. A análise qualitativa dos mesmos foi realizada segundo o método descritivo, à luz do referencial teórico de Freud e Lacan. Os resultados da pesquisa levaram à confirmação da hipótese inicial, permitindo concluir que a menopausa introduz mudanças subjetivas, as quais se apresentam de acordo com as significações atribuídas por cada mulher à fertilidade e à posição feminina, no decorrer das diferentes fases do desenvolvimento

Resumo: Foi objetivo deste trabalho realizar um estudo para a avaliação do perfillipídico de crianças e adolescentes (1 dia a 19 anos) atendidos nos ambulatórios de Pediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, em Campinas, no interior do estado de São Paulo. No penodo de 2000 a 2003 observou-se que entre 2031 indivíduos avaliados, 34% apresentaram colesterol e triglicerideos acima do valor esperado para a faixa etária, 34% apresentaram colesterol elevado e HDL-C baixo e 190./0demonstraram triglicerídeos altos e HDL-C baixo, indicando que a fteqüência de dislipidemias em crianças e adolescentes nesta região é muito alta. Também neste trabalho realizou-se o diagnóstico clínico e laboratorial das hipertrigliceridemias graves em crianças e adolescentes, foi investigada a presença de mutações associadas à deficiência da lipoproteína lipase e foi identificou a presença de marcadores precoces da aterosclerose. Em crianças a hipertrigliceridemia pode ser de causa primária ou genética elou secundária à doença ou medicamentos. As de causa genética são raras na inf'ancia. A deficiência da lipoproteína lipase (LPL) é uma doença autossômica recessiva que acomete 1:1.000.000 de indivíduos na população geral. Cursa com hipertrigliceridemia grave. O diagnóstico inicial pode ser realizado pela presença de soro lipêmico e por episódios recorrentes de dor abdominal. Na literatura são descritas mais de 200 mutações associadas à deficiência da lipoproteína lipase. Dentre as mais freqüentes são aquelas localizadas no códon 188, 291 e 297 do gene da LPL. Alguns trabalhos demonstram que os pacientes portadores da mutação do gene da LPL apresentam aumento do risco relativo de desenvolverem doença cardiovascular prematura. Portanto a detecção dessas mutações é benéfica tanto' para o diagnóstico e tratamento da doença quanto para a monitorlzação de sinais precoces da doença aterosclerótica. Nos casos selecionados de hipertrigliceridemias graves a caracterização fenotípica mostrou a presença de epididimite e ou quadro abdominal sugestivo de pancreatite aguda em crianças e adolescentes. Foram realizados dosagem séricas de lípides, lipoproteínas, apolipoproteínas séricas e marcadores da doença arterial coronariana por métodos bioquímicos. Por técnicas de biologia molecular investigou-se a presença das mutações nos códons 188, 174 e 9. A presença de sinais precoces de aterosclerose foi avaliada pela medida da espessura da camada intíma-média das artérias carótidas e por marcadores bioquímicos (LDL-oxidda, PCR e IL-6) da doença arterial coronariana. Os resultados mostraram que os sinais precoces da doença arterial coronariana podem ser evidenciados pelo aumento da espessura íntima-média das carótidas em crianças e adolescentes com hipertrigliceridemia grave

Resumo: As miopatias com centralização nuclear (MCM) são raras, heterogêneas quanto à clínica e genética e definidas pela histopatologia mostrando o núcleo central nas fibras musculares. Objetivos: avaliação fenotípica e funcional de pacientes com MCN, dando ênfase a métrica clínica, na serie de casos e individualmente. Métodos: O padrão ouro de diagnóstico foi a biópsia muscular. Fez-se revisão de 15 prontuários, e reavaliação clínica de 13 pacientes; aplicação das escalas medida da função motora, em português (MFM 32-P) e medida de independência funcional (MIF), exame de função pulmonar, goniometria e teste manual de força. Arbitrou-se escores individuais para a avaliação clínica, MFM 32-P, MIF e CVF% compondo um escore individual de gravidade. Usou-se estatística descritiva; e, o coeficiente de correlação de Pearson, com correção de Bonferroni, para investigar possíveis correlações, realizadas pelo programa SYSTAT v 9.0; nível de significância de 5%. Resultados: escores clínicos foram 3 (caso 4); 4 (caso 14); 7 (casos 8 e 10); 8 (caso 3); escore 9 (casos 5 e 15); 10 (caso 13); 12 (caso 11); 16 (casos 6 e 10); 17 (caso 7) e escore 18 (caso 9). A avaliação clinica diferenciou a MCN de inicio tardio daquelas de início precoce e congênitas, as primeiras com fenótipos de menor gravidade comparada com as últimas. Pela avaliação MFM 32-P obteve-se maior gravidade nos casos 6 a 10, quatro dos quais de início neonatal; casos 14 e 15, respectivamente, de início adulto e na adolescência. A MIF mostrou independência completa em 9/13 casos (69,2%); dois casos (15,3%) com dependência modificada de até 25% e outros dois com dependência de até 50%. A CVF<50% ocorreu em 5 casos (38,4%), CVF 50-69% em 6 casos (46,1%) e outros dois tiveram CVF>70%. Considerando o escore total individualizado de gravidade, o caso 7 obteve maior pontuação (24), sendo de forma neonatal e única cadeirante. Outros 23% tiveram escore igual ou acima de 20. MCN de gravidade intermediária (escores 11 a 15) foi observada em 53,8%; e 15,3% teve escore de 9 e 6, a menor gravidade. Essa se associou a inicio da MCN em adulto e em pacientes com longa duração da doença. Conclusão: Os instrumentos MFM 32-P e MIF permitiram caracterizar o espectro fenotípico da MCN e mostrar a variabilidade intrafamilial. Encontrou-se correlação positiva e significante entre a gravidade fenótipica motora detectada pela MFM 32-P e MIF em seus escores totais, assim como entre a D1 da MFM 32-P e os subdomínios mobilidade, locomoção e autocuidado da MIF. Não houve correlação entre a função pulmonar e as escalas MFM 32-P e MIF

Resumo: O papel da inflamação na fisiopatologia da anemia falciforme tem sido alvo de recentes investigações. O processo obstrutivo que ocorre na microcirculação, causado pelo acúmulo de células falcizadas, leva à lesão do endotélio, com migração e adesão de leucócitos, liberação de radicais oxigênio, liberação e ativação de citocinas inflamatórias. É reconhecida a participação de diversas citocinas na eritropoiese, estimulando ou inibindo a produção de células eritróides pela medula óssea, em especial na anemia que acompanha as doenças inflamatórias/infecciosas crônicas. É reconhecida a ação inibitória do interferon gama (IFN-?) sobre as células progenitoras da medula óssea, além de sua participação nos distúrbios do metabolismo do ferro (Fe), presentes na anemia de doença crônica. A Neopterina (NP) é um marcador associado à imunidade celular produzido pelos monócitos/macrófagos quando estimulados pelo IFN-?. Os dados sobre a participação do IFN-? no processo inflamatório que acompanha a Doença Falciforme são contraditórios e se restringem à Anemia Falciforme (Hb SS). O objetivo deste trabalho foi estudar a participação da Interleucina-3 (IL-3), do IFN -? e da NP em pacientes com Hb SS e hemoglobinopatia SC (Hb SC) na fase estável da doença, a fim de verificar a possível ação dessas citocinas e da NP sobre o metabolismo do Fe e da hematopoiese. Nossos resultados mostraram que as concentrações de IL-3 foram mais altas nos grupos SS e SC em relação ao controle, enquanto as determinações de IFN-? não mostraram diferenças entre os grupos. Pacientes SS com hemoglobina Fetal (Hb F) > 8,5% mostraram valores de IL-3 significativamente mais elevados do que aqueles com Hb F < 8,5% (p= 0,0338). Não foi observada correlação entre os parâmetros inflamatórios e do metabolismo do Fe. Uma correlação direta foi observada somente nos pacientes SS entre os níveis de IL-3 e hemoglobina (Hb) (r= 0,4633, p= 0,0457), IL-3 e Hb F (r= 0,6011, p= 0,0065). Os níveis de NP foram significativamente mais elevados nos pacientes SS e SC do que nos controles, mas não houve diferença entre os 2 grupos de pacientes. Não houve correlação entre NP e os parâmetros relacionados ao metabolismo de Fe. Esses dados sugerem que a IL-3 tem ação estimulante sobre a produção de Hb F e que pacientes com Hb SS, mesmo na fase estável da doença apresentam um certo grau de ativação do sistema monócito/macrófago, representado pelos altos níveis de NP, o que provavelmente contribui para a condição inflamatória crônica desses pacientes

Resumo: O presente trabalho tem como objetivo trazer à tona o aspecto subjetivo do Acidente de Trânsito, baseado em análise qualitativa de acidentados. Pretende, mais especificamente, detectar o perfil sócio-econômico-demográfico (idade, sexo, profissão, local de residência, etc.) do acidentado; focalizar as circunstâncias físicas e psicológicas intervenientes no acidente e as conseqüências que o mesmo representa para o acidentado e suas famílias e analisar as representações sociais dos envolvidos no acidente, tendo em vista o seu significado diante de suas circunstâncias sociais e psicológicas. Pretende também focalizar o problema do AT através do conhecimento de técnicos da Secretaria do Transporte do Município de Campinas, com o propósito não só de dimensionar o problema como também encontrar posturas e obstáculos ao seu controle. O primeiro instrumento utilizado foi um roteiro de entrevista semi-estruturado aplicado a vítimas de AT, internadas em um Hospital Público de Campinas no ano de 1999. Pelo critério de saturação, foram entrevistados 20 pacientes, 15 do sexo masculino e 5 do sexo feminino, com idade acima de 18 anos.O segundo instrumento utilizado foi um roteiro de entrevista semi-estruturada aplicado a técnicos da Secretaria do Transporte de Campinas, incluindo o Secretário da gestão atual e anterior, no mesmo ano. Pelo mesmo critério, foram entrevistados 7 desses técnicos. Tanto as entrevistas com os técnicos como com as vítimas tiveram duração de 2 a 3 horas, foram gravadas e posteriormente transcritasA análise dos dados revelou que os acidentes de trânsito estão intrinsecamente relacionados com a imprudência (não uso de equipamentos de segurança como capacete e cinto de segurança, consumo de drogas principalmente o álcool e excesso de velocidade); com o Stress e, principalmente, com a condição de juventude do sexo masculino (destaque para o grupo de condutores de motocicleta). Também foi possível verificar que, com a exceção das mortes entre condutores e ocupantes de motocicleta que triplicou nos anos de 1997 e 1998, houve, desde a municipalização do trânsito em Campinas (1992), uma queda significativa no índice total de mortes ocorridas no trânsito, queda esta atribuída a um conjunto de ações voltadas à segurança de pedestres e motoristas desenvolvida pela Secretaria dos Transportes. Dentre essas ações, destaca-se o Programa de Ensino de Trânsito nas Escolas (PETE), que faz parte do Programa de Educação e Segurança no Trânsito, cujo objetivo é promover uma mudança comportamental na população, pedestre ou motorista, conscientizando-a a adotar a segurança no trânsito como valor pessoal e prioritário. Concluímos que tanto os Acidentes de Trânsito como as representações sociais de sua ocorrência, variam significativamente conforme a idade, o sexo, a personalidade e a cultura dos indivíduos envolvidos. Sugerimos, em um nível mais abrangente, que a solução do problema de trânsito requer, sobretudo, a implementação de políticas públicas que levem em conta a dimensão cultural e enfatizem a educação para o trânsito

Resumo: Um estudo longitudinal, que propôs a aplicação da Escala de Aquisições Iniciais de Linguagem - ELM como instrumento de detecção de atraso ou anormalidades no desenvolvimento de linguagem. Foram considerados como critérios de inclusão: recém-nascidos com peso inferior a 2500 gramas, residentes do Município de Campinas e região, cujos pais aceitaram participar do programa, através do termo de consentimento livre e esclarecido. Foram determinados como critérios de exclusão: síndromes genéticas, mal formações graves do sistema nervoso central, gemelares, intercorrências neurológicas no primeiro ano de vida, cujos pais não aceitaram ou deixaram de participar do programa. Dos 54 bebês convidados à participarem do programa, 26 compareceram na primeira avaliação com um mês de idade e, 20 participaram integralmente do programa, durante o período pré-estabelecido, sendo avaliados através de acompanhamento mensal nos primeiros doze meses e, posteriormente, aos dezoito meses de idade. Os bebês foram divididos em dois grupos: 10 recém-nascidos termo/pequenos para a idade gestacional (RNT/PIG) e 10 recém-nascidos pré-termo/adequados para a idade gestacional (RNPT/AIG). Foram utilizados como instrumentos para avaliação: roteiro informatizado de anamnese em deficiências neuromotoras e sensoriais; Escala de Aquisições Iniciais de Fala e Linguagem; Escalas Bayley do Desenvolvimento Infantil; Protocolo de observação do sistema sensório motor oral; avaliação neurológica do lactente. As intercorrências gestacionais mais freqüentes foram: infecção urinária (6 mães) e hipertensão arterial (3 mães). Os antecedentes familiares de deficiências foram observados em 7 casos. Quanto ao peso ao nascimento, a média entre os RNT/PIG esteve em 2323 gramas, e em 2262 gramas entre os RNPT/AIG. Quanto ao índice de APGAR, no grupo RNT/PIG, observou-se um caso abaixo de 4 no primeiro minuto e abaixo de 6 no quinto minuto. No grupo RNPT/AIG, observou-se um caso abaixo de 4 no primeiro minuto, todos acima de 6 no quinto minuto. Entre os resultados referentes ao desenvolvimento de linguagem, observou-se o desempenho esperado para as idades avaliadas, com exceção de um bebê RNT/PIG (caso 23), cujo desenvolvimento esteve aquém, tornando-se significativo ao completar doze e dezoito meses. Este bebê, desenvolveu no decorrer do primeiro ano de vida outros sinais importantes como a microcefalia, sendo encaminhado para acompanhamento médico ambulatorial de especialidades. Concluindo, o estudo pode ser caracterizado como preventivo, no sentido da detecção precoce das alterações, assim como na intervenção junto ao bebê e aos familiares, através das orientações mensais

Resumo: A olfação encontra-se comprometida em várias doenças neurodegenerativas no adulto, mas os conhecimentos sobre perda olfativa em crianças são escassos. O teste de 16 odores do Sniffin' Sticks (SS16) é um dos mais utilizados mundialmente para testagem de identificação de cheiros, e já foi validado para adultos no Brasil. O objetivo deste estudo foi realizar uma adaptação do SS16 para a população infantil do Brasil e observar a influência de idade, sexo, rinite, nível socioeconômico e aspectos cognitivos sobre a performance no teste. Adaptações foram realizadas no teste para torná-lo mais familiar ao universo infantil, criando uma versão chamada SS16-Child. Além disso, um teste de identificação de figuras (PIT-SS16-Child) foi utilizado para avaliar aspectos cognitivos relacionados ao SS16-Child, como reconhecimento de figuras, nomeação e familiaridade com os 16 itens do teste. A versão final do teste foi então aplicada em 51 crianças, com idade média de 9.9 anos (variação 3-18 anos, desvio padrão= 4.25). Os dados demonstraram que os 16 odores foram facilmente identificados por crianças acima de 10 anos, e que mesmo para crianças pré-escolares (abaixo de 6 anos), pelo menos 5 itens foram altamente reconhecíveis (acima de 75% de reconhecimento). Não foi demonstrado efeito de sexo, rinite e nível socioeconômico sobre o teste de olfato. Os dados mostraram uma forte associação entre idade e performance no SS16-Child (r²=0.426, p<0.001), além de uma forte associação entre o idade e o resultado do PIT-SS16-Child (r2=0.436, p<0.001), que por sua vez também está associado com o desempenho no SS16-Child (p<0.001, r²=0.741). Análises multivariadas mostraram que o efeito da idade (p<0.05; B=0.171) e desempenho no PIT-SS16-Child (p<0.001; B=1.57) foram independentes quando ajustados estatisticamente um para o outro. Concluímos que o SS16-Child pode ser utilizado com adaptações para a população pediátrica brasileira, e que a interpretação dos resultados deve levar em consideração a idade do sujeito, e também seu desempenho no PIT-SS16-Child

Resumo: Adenomas hipofisários (AH) são neoplasias epiteliais geralmente bem diferenciadas e benignas. Manifestam-se clinicamente com sintomas de excesso ou redução hormonal e/ou de massa intracraniana. São classificados conforme aspecto macroscópico/radiológico (macro x microadenomas; invasivos x não invasivos), status funcional (funcionantes x não funcionantes), citológico (acidófilos, basófilos e cromófobos) e imunoistoquímicos/ultraestruturais (somatotropinomas, prolactinomas, orticotropinomas, tireotropinomas, gonadotropinomas e de células nulas). Entre as heterogêneas formas de apresentação, evolução e manifestações clínicas, adenomas invasivos e macroadenomas não invasivos são os que limitam o tratamento cirúrgico, com recidivas determinantes de morbidade endócrina e /ou neurológica. Variantes agressivas e não agressivas podem exibir aspecto histológico semelhante, motivando a investigação imunoistoquímica, genética e de biologia molecular, com o propósito de relacionar mecanismos de tumorigênese com o comportamento biológico desses tumores, como crescimento invasivo e recorrência. Objetivos Classificação e estudo da freqüência dos AH da amostra sob o ponto de vista funcional embasada na sintomatologia clínica; Classificação anatômica/neuroradiológica baseada no tamanho tumoral e grau de invasão, utilizando a gradação de Jules Hardy; Classificação e estudo da freqüência dos subtipos hormonais, utilizando o método imunoistoquímico. Correlacionar dados clínicos, anatômicos, imunoistoquímicos, com o grau de agressividade dos AH, buscando fatores de prognóstico utilizando marcadores de atividade proliferativa (Ki 67), alteração de gene supressor tumoral (p53 e menin), angiogênese (CD 34) e expressão de neuropeptídeo (Galanina). Material e métodos Avaliamos AH de 61 pacientes submetidos à ressecção cirúrgica, sob o ponto de vista clínico, anatômico/neuroradiológico e imunoistoquímico. Utilizamos a técnica imunoistoquímica: para a determinação dos diferentes subtipos hormonais e para o Ki 67 como marcador de proliferação, o p53 e menin como marcadores de supressão tumoral, CD34 para a avaliação da angiogênese e Galanina para avaliar a presença desse neuropeptídeo. Resultados A amostra está constituída por 57 (93,4%) macroadenomas (19 invasivos e 38 não invasivos) e 4 microadenomas não invasivos; a freqüência de invasão foi de 62,3%. Vinte e cinco (41%) AH são clinicamente funcionantes (13 somatotropinomas, 6 prolactinomas , 6 corticotropinomas) e 36 (59%) não funcionantes (32 AH silenciosos e 4 de células nulas). Macroadenomas invasivos não funcionantes predominaram em relação aos macroadenomas invasivos funcionantes (p= 0,014). Houve 54,09% de recidiva. A imunoistoquímica revelou expressão positiva para hormônio do crescimento (GH) em 18 AH, 10 AH expressaram prolactina (PRL), 12 positivos para corticotropina (ACTH), 17 para gonadotrofinas e 4 AH negativos para todos os hormônios. A sintomatologia endócrina incidiu em 42,62% dos casos e os sintomas neurológicos em 88%. Homens e mulheres foram igualmente afetados e a maioria dos AH estão distribuídos nas quarta e quinta décadas de vida. O Ki 67 foi positivo em 83,69% do total da amostra e a média desse índice foi 4,39% (variação de 0 ¿ 36,9%); entre os subtipos hormonais os AH com expressão positiva para GH, mono ou pluri-hormonais, apresentaram índice de proliferação significativamente maior em relação aos demais subtipos (p=0,001). Os macroadenomas funcionantes invasivos apresentaram maior índice de proliferação em relação aos macroadenomas não funcionantes invasivos (p = 0,0328). O p53 foi positivo em 60,65% do total da amostra e a média do índice de núcleos corados foi 1,23% (variação de 0 ¿ 16%). Não houve diferença significativa da expressão do p53 quanto à invasão, fenótipo hormonal, status funcional e recidiva, entretanto houve correlação positiva entre o índice de proliferação e o p53 (p = 0,0004). Quanto à angiogênese, o CD34 mostrou que a densidade microvascular (DMV) em AH é menor em relação ao tecido adeno-hipofisário normal. A Galanina (GAL) foi positiva em 57% dos casos; os AH negativos para a GAL apresentaram índices de DMV significativamente maior em relação aos GAL positivos (p = 0,0464). A imunoreação para menin foi positiva em 41 AH (67,21%), e negativa em 20 AH (32,7%). A grande variedade de expressão de menin, tanto na intensidade da coloração quanto na localização nuclear ou citoplasmática, dificultou a interpretação dos resultados, sendo necessários estudos genéticos comparativos que possam orientar essa interpretação dos dados obtidos. Conclusões A maior freqüência de AH não funcionantes desta amostra pode estar relacionada ao diagnóstico tardio. A expressão do Ki 67 não se associou à gradação de Hardy. Os macroadenomas funcionantes e invasivos apresentaram índice de proliferação maior do que os não funcionantes, podendo indicar comportamento mais agressivo. Entre os diferentes subgrupos de AH apenas os que expressaram positividade para GH apresentaram índice de proliferação significativamente maior. A invasão nos AH = 10 mm, que apresentaram índice de proliferação igual a zero, não é dependente da atividade proliferativa. A maior expressão do p53 se correlacionou com o maior índice de proliferação (Ki 67) nesta amostra. O p53, a DMV e GAL não são marcadores de prognóstico nos AH. Os índices mais elevados da DMV em AH com ausência de expressão da GAL, podem indicar comportamento biológico mais agressivo

Resumo: Este estudo consta de duas partes, sendo que a primeira refere-se a um estudo prospectivo com o objetivo de descrever o padrão e a adequação do uso de antibióticos e a segunda, a um estudo caso-controle (razão: 1:4), com o objetivo de analisar os fatores de risco para infecção hospitalar. Ambas foram desenvolvidas nas enfermarias do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) durante o ano de 2000. Durante o período de um mês, todos os pacientes das enfermarias incluídas no estudo foram acompanhados,desde sua internação até a saída. Foram coletados dados de: características demográficas, diagnósticos de internação, intervenções cirúrgicas, exames laboratoriais, exposição a antibióticos, incluindo indicação, dose, esquema, duração e exposições a fatores de risco para infecção hospitalar. Umtotal de 938 pacientes foi avaliado (385 de enfermarias clínicas e 553 de enfermarias cirúrgicas). Destes, 570 (60,8%) utilizaram 989 antibióticos, sendo encontrados 38 diferentes agentes antimicrobianos nas prescrições. A média de uso de antibióticos foi de 1,74, sendo que 7,5% utilizaram quatro ou mais (0-10). Profilaxia cirúrgica e doenças do aparelho respiratório foram as principais indicações para o uso de antibióticos, sendo a cefazolina (40,4%) o fármaco mais utilizado pelos pacientes do estudo. Nas enfermarias clínicas o uso de antibióticos foi considerado adequado em 67,2% dos casos e nas enfermarias cirúrgicas, somente em 38,8%. A principal inadequação encontrada nas enfermarias cirúrgicas foi a falta de indicação (24,8%) e a duração excessiva da antibiótico-profilaxia (31,6%). Durante o período do estudo foram registrados 48 pacientes com infecção hospitalar (casos incidentes). Cinqüenta e seis infecções hospitalares foram registradas nestes 48 pacientes, sendo os sítios mais freqüentes: infecção da corrente sanguínea (26,8%), do trato urinário (21,4%), do sítio cirúrgico (19,6%) e do trato respiratório (19,6%). Microorganismos foram isolados em 71,4% das infecções, sendo Staphylococcus aureus (31,1%) e Pseudomonas aeruginosa (15,6%) os mais freqüentes. Cateterização urinária (OR:5,95; IC95%: 2,27-15,60), transfusão sanguínea (OR:4,15; IC95%:1,20-14,31), cirurgia de urgência (OR:3,70; IC95%: 1,40-9,77), cateterização vascular periférica (OR: 3,11; IC95%: 1,30-7,47)e central (OR:2,86; IC95%: 1,19-6,87) foram os fatores de risco independentes para infecção hospitalar. Pesquisas identificando o perfil do uso de antimicrobianos, bem como os fatores de risco para infecção hospitalar são importantes na medida em que oferecem subsídios para programas de intervenção e educação continuada para profissionais de saúde, visando melhorar o prognóstico do paciente, bem como a qualidade da assistência prestada a esta população

Resumo: Apresentam-se resultados de um estudo que avaliou o conhecimento e a opinião de pesquisadores e jovens, que haviam sido sujeitos de suas pesquisas sobre as normas legais referentes à participação de adolescentes como sujeitos de pesquisa; a capacidade dos adolescentes decidirem de forma autônoma; e o processo vivenciado pelos adolescentesquando aceitaram ser sujeitos. O estudo foi qualitativo, com amostra intencional, definida pelo critério de saturação das informações. Entrevistaram-se três pesquisadores que tinham adolescentes como sujeitos de uma de suas pesquisas e nove destes jovens. Os dados foram coletados através de entrevista semi-dirigida, gravada. Todas as pesquisadoras conheciam algum documento legal relativo à participação de adolescentescomo voluntários de pesquisa. As jovens surpreenderam-se, pois não sabiam da existência das mesmas, entretanto, consideraram-nas necessárias para proteger os adolescentes. Em geral, as pesquisadoras e as jovens consideraram que os adolescentes têm capacidade para decidir, de forma autônoma, participar como voluntários de pesquisa. As jovens afirmaram terem decidido sua participação conscientemente

Resumo: o presente trabalho teve como principal objetivo realizar um estudo comparativo, sobre o ajustamento psicossocial entre dois grupos de pacientes com lesões traumáticas do sistema nervoso central (N=40): traumatismo craniencefálico (TCE) e traumatismo raquimedular (TRM). Realizou-se um estudo clínico de corte-transversal. Os pacientes foram avaliados, num período de três a oito meses após o trauma, por uma Entrevista Semi-estruturada e por três instrumentos de avaliação funcional: o Índice de Barthel (IB), o Perfil do Impacto da Enfermidade (PIE) e o Questionário do Estado Funcional (QEF). OS dados foram analisados pelo SAS - System for Windows (versão 6.12) através dos seguintes métodos: 1) Análise Descritiva e Bivariada; 2) Análise Multivariada: Análise de Correspondência Múltipla e Análise de Regressão Linear. Foram utilizados os testes Qui-quadrado, Exato de Fisher e de Mann-Whitney, com nível de significância de 5% (p < 0,05). Os principais resultados observados foram: 1) Incapacidades funcionais e complicações importantes nos dois grupos; 2) Mudanças na qualidade de vida, caracterizada por dificuldades sociais e alteração da função afetiva dos pacientes estudados. Embora os recursos utilizados sejam limitados para avaliar a extensão do problema, verificou-se que o ajustamento psicossocial foi pior para o grupo de pacientes com TRM em relação ao grupo de pacientes com TCE. Os fatores que se associaram ao pior funcionamento social foram: a) baixo nível de escolaridade; b) maior incapacidade laborativa; c) maior incapacidade para realizar as funções autônomas e as atividades da vida diária (AVD), d) maior comprometimento da afetividade. Concluiu-se neste estudo que o nível de escolaridade e o tipo de atividade profissional, antes da lesão, são fatores preditivos do ajustamento psicossocial em pacientes com TCE e TRM, após a lesão. Sugerem-se estudos posteriores para o aprofundamento deste campo de estudos, assim como maior participação dos profissionais da saúde em campanhas preventivas destas lesões

Resumo: Nesta tese, foram analisados 100 indivíduos-controle sadios, da população de Campinas- Sudeste do Brasil, e 60 indivíduos com Psoríase Vulgar da mesma região geográfica. As tipificações dos alelos HLA de classe II (HLA-DRBl-5 - DQB1) foram efetuadas através do método molecular por DNA/PCR/SSP, para média e alta resolução. O DNA foi extraído por um procedimento "Salting out", do sangue periférico de cada indivíduo componente da pesquisa. Utilizando-se a técnica da PCR/SSP por "primers" da One Lambda, foram quantificados um total de 13 alelos DRB1, 3 alelos DRB3, 1 alelo DRB4, 2 alelos DRB5 e 5 alelos DQBl em média resolução ou genérica; e 45 alelos DRBl em alta resolução ou resolução específica, nos pacientes analisados. A análise dos resultados mostrou associações positivas, indicando susceptibilidade à Psoríase Vulgar, com os alelos- HLA-DRB3*02 (p<0,05, X2=4,36, RR= 2,14) e HLA-DRBl *0102 (p<0,05, RR= 5,44). E associações negativas indicando proteção à Psoríase Vulgar, com os alelos, HLA-DRB4*01 (p<0,001, X2= 6,55, RR= 0,53) e HLA-DRBI *1302 (p< 0,05, RR= 0,23). A análise efetuada nos haplótipos, revelou associações positivas para: HLA-DRBl *01O2/DQBl*05 (p<0,02, RR=9,00). (p<0,05, RR= 5,44) e HLA-DRBl *0701/DQBl *03 Os achados permitem definir a população-controle estudada como caucasóide miscigenada, e sugerem uma possível associação com o alelo DRB1 e o grupo de pacientes com início precoce da doença. No entanto, estes dados devem ser confirmados em estudos futuros

Resumo: Nesta tese, foram analisados 100 indivíduos controle sadios, da população de Campinas-Sudeste do Brasil, e 30 indivíduos com leucemia mielóide aguda e 15 indivíduos com leucemia linfóide aguda, da mesma região geográfica. As tipificações dos alelos HLA de classe II ( HLA-DRB1-5 e DQB1), foram efetuadas através do método molecular por DNA/PCR/SSP, para média resolução. O DNA foi extraído por um procedimento ¿Salting out ¿, do sangue periférico de cada indivíduo componente da pesquisa. Utilizando-se a técnica da PCR/SSP por primers da ¿One Lambda¿, foram quantificadas um total de 13 alelos DRB1, 1 alelo DRB3, 1 alelo DRB4, 1 alelo DRB5 e 5 alelos DQB1 para uma média resolução ou genérica .A análise dos resultados mostrou associações positivas, indicando susceptibilidade à LMA e LLA, com os alelos HLA-DRB1*07 ( p=0,01 , c2= 6,63 RR= 3,05) e o haplótipo HLA-DRB1*07/ DQB1*02 ( p=0,01, c2= 5,60, RR= 2,84) para a LMA e com o alelo HLA-DRB1*03 (p=0,008, c2=6,8943, RR=4,4615) e HLA-DQB1*02 (p=0,01, c2=6,31 , RR=4,06) para a LLA. As associações negativas encontradas foram: com o alelo HLA-DQB1*03 (p=0,0015, c2=10,14 , RR=0,25), para a LMA e para a LLA, com os alelos HLA-DRB1*04 (p=0,02, c2=4,86 , RR=0,13) e DQB1*03 ( p=0,003, c2=8,47 , RR=0.00) e o haplótipo HLA-DRB1*04/DQB1*03 ( p=0,01, c2=5,55 , RR=0,00). Nossos achados permitem definir a população controle como Caucasóide Miscigenada e sugerem uma possível associação dos alelos de classe II- HLA-DRB1 e DQB1, na etiologia das leucemias agudas, no entanto, estes dados necessitam ser confirmados em futuros estudos, com a ampliação da casuística e por outros estudos controlados

Resumo: A epilepsia parcial secundária a displasia cortical focal (DCF), comumente se origina nos primeiros anos de vida, entretanto, alguns casos podem apresentar início após os 40 anos. Atualmente, a DCF é identificada em 20 - 25% de pacientes com epilepsia parcial extratemporal e aproximadamente 76% dos pacientes supostamente apresentam epilepsia refratária à medicação. Trata-se de uma malformação do desenvolvimento cortical (MDC), identificada por uma diferenciação anormal do córtex e neurônios displásicos na substância branca (SB). O exame de imagem por tensor de difusão (DTI) tem a capacidade de descrever a integridade da SB, através da quantificação da difusão e orientação das moléculas de água nos tecidos de forma não invasiva, podendo detectar anormalidades no tecido cerebral em estágios precoces em relação ao exame convencional de imagem por RM ponderado em T1 ou T2. Com o objetivo de detectar alterações microestruturais no tecido cerebral, utilizamos o exame de DTI para investigar a SB desses pacientes. Para isso, utilizamos uma medida de direcionamento da difusão, conhecida como anisotropia fracional (AF), que representa a orientação do eixo das estruturas dos feixes de fibras ao longo do qual as moléculas de água se movem de modo preferencial, indicando mudanças da microestrutura tissular. Foram analisados 53 sujeitos, sendo 22 pacientes e 31 indivíduos saudáveis. Todos os pacientes tinham diagnóstico clínico e eletroencefalográfico de epilepsia extratemporal (lobo frontal) secundária a provável DCF. Processamos o DTI com os programas: MRIcroN, FSL e TBSS (Tract-based Spatial Statistics). A comparação entre o grupo de pacientes e grupo controle foi realizada usando two-sample teste-t, com nível de significância de p <0,05. Identificamos áreas com redução da FA, nos lobos frontal, parietal, temporal e occipital, sendo elas: fórceps menor à direita (p=0,032), fórceps menor à esquerda (p=0,042), giro do cíngulo à esquerda (p=0,048), trato córtico-espinhal direito e esquerdo (p=0,022), fascículo fronto-occipital inferior direito (p=0,022), fascículo longitudinal superior e inferior esquerdo (p=0,034), radiação talâmica anterior à direita (p=0,034) e fascículo uncinado à esquerda (p=0,042). Nossos resultados mostraram um padrão extenso de anormalidades estruturais em regiões da SB que se estendem além do foco epileptogênico (lobo frontal), provavelmente decorrente da cronicidade da epilepsia. É possível que essas alterações sejam secundárias às descargas epilépticas muito freqüentes, associadas à generalização e bissincronia secundária

Resumo:Distúrbio específico do desenvolvimento da linguagem (DEDL) se refere à aquisição inadequada da linguagem em crianças que não tenham outras alterações do desenvolvimento, ou seja, o prejuízo no desenvolvimento da linguagem é a principal dificuldade do paciente, mesmo havendo queixas secundárias de menor relevância. O quadro de manifestações lingüísticas de crianças com DEDL pode ser freqüentemente correlacionado com a presença de polimicrogiria perisylviana em exames de neuroimagem (síndrome perisylviana). O objetivo do presente estudo foi investigar famílias de crianças que possuem um quadro de DEDL associado à polimicrogiria e caracterizar as manifestações lingüísticas nos membros (crianças e adultos) dessas famílias, além de correlacionar os achados com exames de neuroimagem. Foram selecionadas três famílias com história de alterações no desenvolvimento da linguagem e com exames de neuroimagem evidenciando polimicrogiria na região sylviana. Os pacientes foram submetidos à avaliação psicológica e fonoaudiológica (audiológica e específica de linguagem). Os nossos dados confirmaram que quadros de alterações específicas de linguagem fazem parte do espectro da síndrome perisylviana; o presente estudo verificou a presença de distúrbios do desenvolvimento de linguagem co-ocorrendo com alterações na leitura e/ou escrita em membros de uma mesma família; os nossos achados mostraram que na síndrome perisylviana, em crianças, observa-se predominantemente alterações na linguagem oral e, em adultos, observa-se predominantemente alterações na linguagem escrita; os nossos resultados confirmaram que sujeitos com envolvimento cortical extenso apresentam manifestações clínicas mais graves, enquanto sujeitos com imagens evidenciando comprometimento cortical posterior e/ou focal apresentam manifestações clínicas mais sutis; ressalta-se finalmente que o exame de ressonância magnética realizado com critério e dirigido para a hipótese diagnóstica, frente a uma criança com atraso na aquisição e desenvolvimento da linguagem associado a sinais clínicos de disfunção oromotora e/ou sinais pseudobulbares é bem indicado