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Resumo: Entre as diversas apresentações clínicas das síndromes talassêmicas a beta-talassemia maior, ou anemia de Cooley, é uma das de maior gravidade. Seus portadores apresentam grave anemia hemolítica, desde os primeiros anos de vida, com intensa hipóxia, levando seus portadores a receber transfusões regulares para manutenção de suas vidas. O regime de transfusão crônica leva à sobrecarga de ferro, que é estocado nas células sob a forma de ferritina. Para minimizar estes efeitos, estes pacientes são submetidos à terapia quelante com desferoxamina, geralmente por via subcutânea. Várias manifestações clínicas podem ser observadas, como hepato e esplenomegalia, alterações ósseas típicas (hiperostose porótica e defeitos corticais devido à hiperplasia medular), alterações endocrinológicas (hipotireoidismo, hipogonadismo, diabetes melito) e falência cardíaca. Pode-se observar ainda doença crônica hepática, em decorrência da sobrecarga de ferro, mas também de infecções virais secundárias às transfusões repetidas. Avanços sucessivos no tratamento desta doença, bem como a aquisição de novas tecnologias, propiciaram maior expectativa de vida e melhora da sua qualidade. Na atualidade, as possibilidades de crescimento, desenvolvimento puberal e fertilidade são muito próxim~s às da população normal. Para determinar os prováveis fatores envolvidos na manifestação das alterações tireoideanas, foi estudado um grupo de vinte pacientes com beta¬talassemia maior, no qual observou-se prevalência de hipotireoidismo primário de 35%, muito superior à encontrada na grande maioria dos relatos da literatura e ausência de anticorpos anti-tireóide em todos os casos. Uma das hipóteses aventadas para esta prevalência elevada foi a de que estivesse associada à presença de alelos específicos, que poderiam estar diretamente relacionados à determinação das manifestações clínicas do hipotireoidismo. Entretanto, os alelos beta-talassêmicos observados neste grupo foram semelhantes aos mais freqüentemente encontrados no Estado de São Paulo, não havendo associação entre eles e a presença de hipotireoidismo. Encontramos diferenças significativas quando comparamos o grupo com eutireoidismo e o grupo com hipotireoidismo: estes últimos eram mais velhos, apresentavam menor tempo médio de intervalo entre as transfusões, maior número total de transfusões, maior idade no início da terapia quelante, maior in tervalo entre o diagnóstico da doença talassêmica e o início da terapia quelante, maior intervalo entre a primeka transfusão e o início da terapia quelante, concentrações séricas maiores de ferritina e de TSH e menores de T3. É provável que o mecanismo de instalação do hipotireoidismo seja decorrente, inicialmente, de um dano tecidual pela deposição de ferro com conseqüente exposição de antígenos celulares e, posteriormente, com a formação de anticorpos anti-tireóide. Uma vez que a freqüência dos anticorpos anti-tireóide elevam-se com a idade, em especial após os quarenta e cinco anos, com maior prevalência no sexo feminino, é possível que o grupo hipotireoideo ainda venha a apresentar positividade para estes anticorpos. Por outro lado, é possível que nestes pacientes a sobrecarga inicial de ferro, até que a terapia quelante tenha sido iniciada, seja de importãncia fundamental na determinação do hipotireoidismo, especialmente se considerarmos os relatos de que o início da quelação pode influenciar a preservação da função gonadal e o potencial de fertilidade. Seria interessante a observação do grupo atualmente eutireoideo, até que atinja a mesma média de idade do grupo hipotireoideo, para avaliar se o mesmo passará a apresentar freqüência semelhante de hipotireoidismo. Além disso, este acompanhamento permitirá, também, verificar a influência da demora no início da terapia quelante, assim como a possibilidade de desen~olvimento de anticorpos anti-tireóide

Resumo: A Displasia Frontonasal (DFN) é uma anomalia facial rara e heterogênea, caracterizada principalmente por hipertelorismo ocular e algum grau de bifidez nasal. Visando caracterizar os aspectos neurológicos, neuropsicológicos e neurorradiológicos dessa condição, foram avaliados 24 pacientes, sendo 12 com a forma isolada (Grupo I) e 12 associado a quadros de anomalias congênitas múltiplas (Grupo 11). O protocolo incluiu anamnese, investigação clínicodismorfológica, neurológica, neuropscológica e neurorradiológica [Rx de crânio, Tomografia Computadorizada de Crânio (TCC) e(ou) Ressonância Nuclear Magnética (RNM)]. Destaca-se a presença de fissura palatina no grupo I (6/12) e palato alto no grupo 11(9/12). Não houve diferença significativa entre os Grupos I e 11, quanto aos. aspectos neurológicos, sendo os resultados analisados em conjunto. Observou-se anomalias no formato do crânio (24/24), hipotonia muscular (24/24), alteração em nervos cranianos (19/24), na coordenação (18/24), no equilíbrio dinâmico (14/24) e na fala (8/24). Na avaliação do quociente de inteHgência (QI) houve predomínio da deficiência mental (6/18), seguida do QI fronteiriço (4/18). Os principais achados neurorradiológicos foram: Alterações em corpo caloso (12/24), alterações ventriculares (9/24), erros de migração neuronal (7/24) e alterações ósseas (7/24). Evidenciou-se alteração na angulação da implantação do corpo caloso, com aumento nos ângulos a, 13e y. Mensurando-se o vermis cerebelar, observou-se hipoplasia importante em 8/17 pacientes e vermis próximo ao limite inferior em 5/17. Em conclusão existem alterações neurológicas estruturais e(ou) funcionais que estão intrinsecamente relacionadas ao quadro facial da DFN, sendo evidente o envolvimento do corpo caloso e cerebelo na gênese do quadro neurológico