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Resumo: A ausência congênita de um ou mais dentes, denominada agenesia dentária ou hipodontia, figura entre as anomalias mais bem reconhecidas em humanos, porém de etiologia ainda desconhecida. Os dentes permanentes mais comumente ausentes são: terceiros molares, segundos pré-molares e incisivos laterais superiores. A hipodontia não representa um sério problema de saúde pública, mas pode causar disfunções mastigatórias e da fala, bem como problemas estéticos. O gene MSX1 tem um papel crítico no desenvolvimento crânio-facial, como já foi observado em experimentos de expressão em fenótipos de ratos transgênicos. Com isso, mutações no gene homeobox humano MSX1 podem ser responsáveis por alguns tipos de hipodontia ou agenesia dentária em humanos. O objetivo do presente estudo foi correlacionar polimorfismos no gene MSX1 com a agenesia dentária ou hipodontia em indivíduos da espécie humana. Foram coletadas amostras de 200 pacientes ¿ 100 pacientes sem agenesia e 100 pacientes com agenesia de incisivos, pré-molares e/ou terceiros molares permanentes. Para ambos os grupos (controle e agenesia), 4 alelos foram encontrados: 169, 171, 173 e 175, utilizando-se eletroforese em gel desnaturante para a separação dos alelos de interesse. O alelo 169 foi o mais prevalente em ambos os grupos e pacientes portadores do genótipo 169-169 têm 1,85 mais chance de desenvolver agenesia, segundo a análise de odds-ratio (OR=1,85; 95% CI= 1,03 ¿ 3,32; p=0,05). Pacientes não portadores do alelo 175 possuem maior chance (p=0,04) de desenvolver esta alteração (OR= 2,12; 95% CI=1,05¿4,26)