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Type: Artigo de periódico
Title: Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo
Title Alternative: The use of FISH on buccal smear to investigate mosaicism with a 45,X cell line: study on healthy men and patients with disorders of sex development
Author: Paulo, Juliana de
Andrade, Juliana Gabriel Ribeiro de
Santos, Ana Paula dos
Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Guerra-Júnior, Gil
Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Abstract: Objective: To verify whether fluorescence in situ hybridization (FISH) of cells from the buccal epithelium could be employed to detect cryptomosaicism with a 45,X lineage in 46,XY patients. Subjects and methods: Samples of nineteen 46,XY healthy young men and five patients with disorders of sex development (DSD), four 45,X/46,XY and one 46,XY were used. FISH analysis with X and Y specific probes on interphase nuclei from blood lymphocytes and buccal epithelium were analyzed to investigate the proportion of nuclei containing only the signal of the X chromosome. Results: The frequency of nuclei containing only the X signal in the two tissues of healthy men did not differ (p = 0.69). In all patients with DSD this frequency was significantly higher, and there was no difference between the two tissues (p = 0.38), either. Conclusions: Investigation of mosaicism with a 45,X cell line in patients with 46,XY DSD or sterility can be done by FISH directly using cells from the buccal epithelium.
Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X. Resultados: A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38). Conclusões: A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral.
Subject: Mosaicismo
cromossomos sexuais
hibridização in situ por fluorescência
transtornos do desenvolvimento sexual
Mosaicism
sex chromosomes
in situ hybridization
fluorescence
disorders of sex development
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/0004-2730000002853
Address: http://dx.doi.org/10.1590/0004-2730000002853
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302014000400328
Date Issue: 1-Jun-2014
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