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Type: Artigo de periódico
Title: A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner
Title Alternative: The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome
Author: Barros, Beatriz Amstalden
Maciel-Guerra, Andréa Trevas
De Mello, Maricilda Palandi
Coeli, Fernanda Borchers
Carvalho, Annelise Barreto de
Viguetti-Campos, Nilma
Assumpção, Juliana de Godoy
Marques-de-Faria, Antonia Paula
Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de
Guerra-Junior, Gil
Abstract: OBJECTIVE: To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. METHODS: Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. RESULTS: 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. CONCLUSIONS: Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.
OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.
Subject: Síndrome de Turner
cariótipo
técnicas citogenéticas
mosaicismo
cromossomo Y
Turner syndrome
karyotype
cytogenetic techniques
mosaicism
Y chromosome
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302009000900010
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302009000900010
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000900010
Date Issue: 1-Dec-2009
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

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