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Type: Artigo de periódico
Title: Apparent mineralocorticoid excess syndrome in a Brazilian boy caused by the homozygous missense mutation p.R186C in the HSD11B2 gene
Title Alternative: Síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide em um menino brasileiro causada pela mutação p.R186C em homozigose no gene HSD11B2
Author: Coeli, Fernanda Borchers
Ferraz, Lúcio Fábio Caldas
Lemos-Marini, Sofia H. V. de
Rigatto, Sumara Zuanazi Pinto
Belangero, Vera Maria Santoro
de-Mello, Maricilda Palandi
Abstract: The apparent mineralocorticoid excess syndrome (AME) is a rare autosomal recessive disorder due to the deficiency of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 enzyme (11beta-HSD2). The 11beta-HSD2 enzyme, encoded by HSD11B2 gene, metabolizes active cortisol in cortisone. Mutations on HSD11B2 gene affect the enzyme activity by leading to an excess of cortisol, which causes its inappropriate access to mineralocorticoid receptor. Therefore, cortisol will bind mineralocorticoid receptor. The human HSD11B2 gene maps to chromosome 16q22 and consists of five exons encoding a protein of 405 amino acids. We present here clinical and molecular studies on a Brazilian boy who was born pre-term after an oligodramnious pregnancy. He was diagnosed as having AME at the age of 26 months. His parents are second cousins. Molecular characterization of the HSD11B2 gene revealed the homozygous mutation p.R186C. The patient described here is the second case of HDS11B2 gene mutation reported in Brazilian patients with AME.
A síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide (AME) é uma doença autossômica recessiva rara devido à deficiência da enzima 11β-hidroxiesterσide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). A enzima 11beta-HSD2 metaboliza o cortisol ativo a cortisona. As mutações no gene HSD11B2, que codifica a enzima, afetam sua atividade levando a um excesso de cortisol, que terá acesso inapropriado ao receptor de mineralocorticóide, competindo com a ligação da aldosterona. O gene HDS11B2 humano está localizado no cromossomo 16q22 e é formado por 5 éxons que codificam uma proteína de 405 aminoácidos. Este relato apresenta os estudos clínicos e moleculares de um paciente brasileiro do sexo masculino que nasceu prematuro depois de uma gestação sob oligodrâmnio. Recebeu o diagnóstico de AME com 26 meses de idade. Seus pais são primos em segundo grau. A caracterização molecular do gene HSD11B2 revelou a mutação p.R186C em homozigose. O paciente descrito é o segundo caso relatado de brasileiro com mutação no gene HSD11B2.
Subject: Excesso aparente de mineralocorticóide
Gene HDS11B2
Hipertensão
Deficiência da11β-hidroxiesteróide desidrogenase tipo 2
Mutações
Apparent mineralocorticoid excess
HSD11B2 gene
Hypertension
Deficiency of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2
Mutations
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302008000800012
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800012
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302008000800012
Date Issue: 1-Nov-2008
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