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Type: Artigo de periódico
Title: Deficiência da 11beta-hidroxilase
Title Alternative: 11beta-hydroxylase deficiency
Author: Mello, Maricilda Palandi
Penachioni, Junia Yara
Amaral, Fernando C. do
Castro, Margaret de
Abstract: Congenital adrenal hyperplasia due to 11beta-hydroxylase enzyme deficiency is a result of the impairment of 11-deoxycortisol to cortisol conversion. In general, it is responsible for less than 5% of the congenital adrenal hyperplasia cases. The clinical expression of androgen excess in females includes several degrees of genital ambiguity, varying from clitoromegaly to complete virilization. Due to the accumulation of mineralocorticoids, approximately 50% of the patients develop blood hypertension. Mutations in the CYP11B1 gene are responsible for the disease. Biochemical and molecular characteristics of the enzyme and their implications in the clinical presentation of 11beta-hydroxylase deficiency are reviewed here.
A hiperplasia congênita da adrenal devido à deficiência da enzima 11beta-hidroxilase é resultado de uma falha na conversão do 11-desoxicortisol em cortisol na última etapa da via sintética dos glicocorticóides. Em geral, esta forma da doença é responsável por cerca de 5% dos casos. A manifestação clínica do excesso de andrógenos em pacientes do sexo feminino inclui graus de ambigüidade genital que podem variar entre uma clitoromegalia até a virilização completa da genitália. Devido ao acúmulo de mineralocorticóides, aproximadamente 50% dos pacientes desenvolvem hipertensão arterial. Mutações no gene CYP11B1, que codifica a enzima 11beta-hidroxilase, são responsáveis pela doença. As características bioquímicas e moleculares da enzima e suas implicações na apresentação clínica da deficiência da 11beta-hidroxilase são abordadas no presente trabalho de revisão.
Subject: Deficiência da 11beta-hidroxilase
Gene CYP11B1
Hiperplasia congênita da adrenal
11beta-Hydroxylase deficiency
CYP11B1 Gene
Congenital adrenal hyperplasia
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302004000500018
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302004000500018
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302004000500018
Date Issue: 1-Oct-2004
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

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