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Type: Artigo de periódico
Title: Sobrecarga de ferro em adolescente com xerocitose: a importância da ressonância nuclear magnética
Title Alternative: Iron overload in a teenager with xerocytosis: the importance of nuclear magnetic resonance imaging
Author: Assis, Reijâne Alves de
Kassab, Carolina
Seguro, Fernanda Salles
Costa, Fernando Ferreira
Silveira, Paulo Augusto Achucarro
Wood, John
Hamerschlak, Nelson
Abstract: To report a case of iron overload secondary to xerocytosis, a rare disease in a teenager, diagnosed, by T2* magnetic resonance imaging. We report the case of a symptomatic patient with xerocytosis, a ferritin level of 350ng/mL and a significant cardiac iron overload. She was diagnosed by T2* magnetic resonance imaging and received chelation therapy Ektacytometric analysis confirmed the diagnosis of hereditary xerocytosis. Subsequent T2* magnetic resonance imaging demonstrated complete resolution of the iron overload in various organs, as a new echocardiography revealed a complete resolution of previous cardiac alterations. The patient remains in chelation therapy. Xerocytosis is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by dehydrated stomatocytosis. The patient may present with intense fatigue and iron overload. We suggest the regular use of T2* magnetic resonance imaging for the diagnosis and control of the response to iron chelation in xerocytosis, and we believe it can be used also in other hemolytic anemia requiring transfusions.
Relatar um caso de sobrecarga de ferro secundária à xerocitose, uma doença rara, em uma adolescente, diagnosticada por meio de ressonância magnética em T2*. Relatamos o caso de uma paciente sintomática com xerocitose, nível de ferritina de 350ng/mL e sobrecarga de ferro cardíaca significativa. Ela foi diagnosticada por ressonância magnética em T2* e recebeu terapia de quelação. Análise por ectacitometria confirmou o diagnóstico de xerocitose hereditária. Na sequência, a ressonância magnética em T2* demonstrou resolução completa da sobrecarga de ferro em vários órgãos e novo ecocardiograma revelou resolução completa das alterações cardíacas anteriores. A paciente permanece em terapia de quelação. Xerocitose é uma desordem genética autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose desidratada. O paciente pode apresentar fadiga intensa e sobrecarga de ferro. Sugerimos o uso regular de ressonância magnética em T2* para o diagnóstico e controle da resposta à quelação de ferro em xerocitose e acreditamos que o exame pode ser útil também em outras anemias hemolíticas que necessitam de transfusões.
Subject: Anemia
Sobrecarga de ferro
Imagem por ressonância magnética
Terapia por quelação
Relatos de casos
Anemia
Iron overload
Magnetic resonance imaging
Chelation therapy
Case reports
Editor: Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S1679-45082013000400022
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082013000400022
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082013000400022
Date Issue: 1-Dec-2013
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

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