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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
Title Alternative: Investigation of susceptibility factors for deletion 22q11.2
Author: Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
Advisor: Vieira, Tarsis Antonio Paiva, 1981-
Abstract: Resumo: A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais. Estudos recentes mostram que proteínas associadas a este conjunto de LCRs podem agir como fatores de predisposição às deleções, como é o caso da proteína dedo de zinco PRDM9. Assim, o objetivo deste trabalho será de investigar o genótipo de PRDM9 em genitores de indivíduos afetados através do sequenciamento bidirecional de Sanger. Serão incluídas de 20 a 30 famílias, compostas pelo indivíduo sabidamente afetado pela SD22q11.2 e seus genitores

Abstract: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common in humans, with an estimated frequency of 1/4,000 live births. Among the main clinical features, both physical and behavioral characteristics are observed, with a wide clinical heterogeneity. The 22q11.2 region is characterized by the presence of low copy repeats (LCRs) blocks, which can serve as substrate for a mispairing between sister chromatids or homologous chromosomes, resulting in recurrent deletions. Spermatozoa analyses, from groups of control individuals and fathers of children with the 22q11.2DS showed a significant interindividual difference in the frequency of deletions and duplications, suggesting the contribution of genetic and (or) environmental susceptibility factors. Recent studies show that the LCR regions can have their activity regulated by specific proteins, such as the zinc finger PRDM9. The aim of the present study is to investigate the genotype of PRDM9 in parents of affected individuals by 22q11.2DS through Sanger bidirectional sequencing. The casuistry includes 20 to 30 parents of 22q11.2DS affected individuals
Subject: Síndrome de deleção 22q11.2
Suscetibilidade a doenças
Sindrome de DiGeorge
Duplicações segmentares genômicas
PRDM9
Language: Português
Editor: [s.n.]
Citation: CARVALHO, Pedro Cristovão. Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2. 2020. 1 recurso online ( 76 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP.
Date Issue: 2020
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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