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Type: Artigo
Title: Analysis of anti-Müllerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome
Title Alternative: Pesquisa de mutações nos genes do hormônio antiMülleriano (AMH) e do seu receptor (AMHR2) em pacientes com síndrome de persistência dos ductos Müllerianos
Author: Nishi, Mirian Yumie
Domenice, Sorahia
Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Zaba Neto, Alberto
Silva, Marcia Alessandra Cavalaro Pereira da
Costa, Elaine Maria Frade
Guerra Junior, Gil
Mendonca, Berenice Bilharinho de
Abstract: To screen for mutations in AMH and AMHR2 genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome (PMDS). Genomic DNA of eight patients with PMDS was obtained from peripheral blood leukocytes. Directed sequencing of the coding regions and the exon-intron boundaries of AMH and AMHR2 were performed. The AMH mutations p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu were identified in five patients; and p.Gly323Ser and p.Arg407* in AMHR2 of two individuals. In silico analyses of the novel c.556-2A>G, p.Arg502Leu and p.Arg407* mutations predicted that they were harmful and were possible causes of the disease. A likely molecular etiology was found in the eight evaluated patients with PMDS. Four mutations in AMH and two in AMHR2 were identified. Three of them are novel mutations, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu in AMH; and p.Gly323Ser in AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):473-8
metadata.dc.description.abstractalternative: Analisar os genes AMH e AMHR2 em indivíduos com síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM). Amostras de DNA genômico de oito pacientes com SPDM foram obtidas de leucócitos de sangue periférico. Sequenciamento direto da região codificadora e das áreas intrônicas próximas aos éxons dos genes AMH e AMHR foi realizado. As mutações p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH foram identificadas em cinco pacientes e as mutações p.Gly323Ser e p.Arg407* no gene AMHR2, em dois indivíduos. As análises in silico das mutações c.556-2A>G, p.Arg502Leu e p.Arg407*, não descritas anteriormente na literatura, previram que elas são deletérias e possivelmente a causa da doença. Uma provável etiologia molecular foi encontrada nos oito pacientes portadores de SPDM avaliados. No gene do AMH foram identificadas quatro mutações e no AMHR2, duas mutações. Três das seis mutações encontradas são mutações novas, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH; e p.Gly323Ser no AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):473-8
Subject: Hérnia inguinal
Hormônio antimülleriano
Country: Brasil
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: Aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302012000800002
Address: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302012000800002&script=sci_arttext
Date Issue: 2012
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