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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Discrepâncias entre fenótipos e genótipos   : implicação na segurança transfusional  
Title Alternative: Discrepancies betweem phenotypes and genotypes   : implications for transfusion safety  
Author: Menegati, Sheila de Fátima Perecin, 1980-
Advisor: Castilho, Lilian Maria de
Abstract: Resumo: As transfusões de hemocomponentes são práticas terapêuticas utilizadas para manutenção da qualidade de vida podendo também, ser considerado um recurso de extrema necessidade em alguns tratamentos e patologias. Dependendo da condição clínica do paciente, o mesmo pode ser submetido à vários eventos transfusionais ao longo da vida, tornando-o um receptor de repetição ou de transfusões crônicas. Essa condição expõe esse paciente à vários antígenos eritrocitários não próprios, fato que pode provocar uma resposta imune que pode ser tão agressiva quanto à própria patologia de base do paciente. Por isso, as transfusões devem ser criteriosamente indicadas e compatibilizadas, principalmente com relação aos antígenos eritrocitários, minimizando eventos de aloimunização. A compatibilidade transfusional para antígenos eritrocitários tem sido realizada utilizando a metodologia de hemaglutinação, desde meados do século XX, sendo considerada padrão ouro para identificação de antígenos eritrocitários. Contudo, nos últimos 20 anos, técnicas moleculares tem se mostrado ferramentas importantes para resolver limitações sorológicas na identificação de fenótipos. No entanto, quando há possibilidade de determinar um fenótipo por essas duas técnicas, percebe-se que discrepâncias entre fenótipo e genótipo ocorrem com reações falso-positivas e falso-negativas em ambos os métodos. Resultados falso-negativos e falso-positivos apresentam impacto clínico negativo em doadores de sangue e pacientes e, portanto, todas as discrepâncias encontradas devem ser investigadas e classificadas. Neste estudo, analisamos entre os anos de 2015 à 2017, 325 registros que apresentaram 390 resultados discrepantes entre testes sorológicos e moleculares numa rotina laboratorial. Esses registros envolveram 270 pacientes com 335 discrepâncias e 55 doadores de sangue, apresentando uma discrepância para cada doador. Entre os pacientes, encontramos alta prevalência de discrepâncias (25,7%), confrontando resultados sorológicos e moleculares, em pacientes falciformes. As discrepâncias identificadas em doadores representaram 14,1% do total identificadas. As principais razões que levaram às discrepâncias foram transfusões recentes e limitações da fenotipagem. De maneira geral, as discrepâncias classificadas como fenótipo falso positivo e fenótipo falso negativo, ocorreram principalmente em pacientes com transfusões recentes com 102 ocorrências e em indivíduos com variantes RH com 129 ocorrências em 390 identificadas, enquanto aquelas classificadas como fenótipo verdadeiro negativo / genótipo falso positivo, envolveram fenótipos nulos, devido a genes silenciosos, com 9 ocorrências em 390 discrepâncias identificadas. Apesar das limitações dos métodos moleculares atualmente empregados, encontramos mais fenótipos falso-positivos e falso-negativos do que genótipos, demonstrando que a genotipagem é mais eficiente para definir os tipos sanguíneos, especialmente em pacientes dependentes de transfusão

Abstract: Blood transfusions are useful therapeutic practices for the maintenance of the quality of life or considered as a resource for survival in certain pathologies. Depending on the clinical condition of the patient, he can receive several transfusions throughout life, becoming a polytransfused patient. This condition exposes this patient to several non-self-blood group antigens, a fact that can trigger an immune response that can be as aggressive as the patient's own underlying pathology. Therefore, transfusions should be carefully indicated and red blood cell (RBC) matched, minimizing alloimmunization events. RBC-matched units has been performed through serological tests since the middle of the 20th century, been considered gold standard for the identification of RBC phenotypes. However, in the last 20 years, molecular techniques have proved to be important tools for resolving serological limitations in the identification of phenotypes. However, when both methods are performed to determine RBC phenotype, discrepancies in the results can occur. False-positive and false-negative reactions exist for serological and molecular antigen typing methods. If the predicted phenotype is inconsistent with the known antibodies or the serological phenotype, the discrepancy must be investigated and classified. False-negative and false-positive results are clinically problematic in blood donors and patients. In this study, we investigated discrepant results between serology and molecular tests in patients and blood donors that occurred in daily molecular laboratory practice over a two-year period. Sickle cell disease (SCD) patients represented a large percentage of our cases of discrepancies, but we also observed a high prevalence of discrepancies between phenotypes and genotypes in blood donors. The main reasons that led to discrepancies were recent transfusions and limitations of phenotyping. The discrepancies classified as false positive/true negative genotype and false positive/true positive genotype occurred mainly in patients with recent transfusions and individuals with Rh variants, while those classified as true negative/false positive phenotype, involved null phenotypes due to silent genes. Despite the limitations of the molecular methods currently employed, we found more false-positive and false-negative phenotypes than genotypes, demonstrating that genotyping is more efficient in defining blood types, especially in transfusion-dependent patients
Subject: Discordâncias
Fenótipo
Genótipo
Hemaglutinação
Biologia molecular
Language: Português
Editor: [s.n.]
Citation: MENEGATI, Sheila de Fátima Perecin. Discrepâncias entre fenótipos e genótipos  : implicação na segurança transfusional  . 2019. 1 recurso online (110 p.). Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP.
Date Issue: 2019
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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