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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Mutação 1100delC no gene CHEK2 na triagem molecular da síndrome de câncer de mama e cólon hereditário em um hospital público universitário do estado de São Paulo  
Title Alternative: 1100delC mutation in CHEK2 gene in the molecular screening of breast cancer syndrome and hereditary colon in a university public hospital of the state of the São Paulo
Author: Tasso, Myrian Andressa de Souza, 1990-
Advisor: Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-
Abstract: Resumo: O câncer possui forma heterogênea e etiologia multifatorial, e pode ser transmitido pela linhagem germinativa ou desenvolver-se em tecidos somáticos. De acordo com a Organização Pan Americana da Saúde/Oganização Mundial de Saúde (OPAS/OMS), representa a segunda maior causa de óbito no mundo, e o Instituto Nacional do Câncer (INCA) prevê para 2018-2019, 600 mil novos casos no Brasil. Foram descritas várias síndromes de predisposição ao câncer, sendo alvo deste estudo, síndrome de câncer de mama e cólon hereditário, que foi estabelecida por critérios clínicos em 2003 e 2006, e está associada a variante 1100delC no gene CHEK2. O objetivo deste estudo foi avaliar os pacientes com histórico familiar de cânceres de mama e cólon, atendidos no Ambulatório de Oncogenética do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), com relação aos critérios clínicos para síndrome de cânceres de mama e cólon hereditário e quanto à presença da variante 1100delC no gene CHEK2. Após seleção e coleta de amostras dos pacientes, realizou-se a extração de DNA, seguida do diagnóstico molecular pelo método de Reação em Cadeia da Polimerase ¿ alelo específico (PCR ¿ alelic specific). Foram diagnosticados clinicamente 27 pacientes (18,37%) com Síndrome de Cânceres de Mama e Cólon Hereditário. A variante 1100delC no gene CHEK2 foi encontrada em uma paciente da amostra estudada (1/10)

Abstract: The cancer has a heterogeneous form and a multifactorial etiology, and can be transmitted by the germ line or develop in somatic tissues. According to the Pan American Health Organization / World Health Organization (PAHO / WHO) it represents the second largest cause of death in the world, and the National Cancer Institute (INCA) foresees 600,000 new cases in Brazil for 2018-2019. Several cancer predisposing syndromes have been described, being the target of this study hereditary colon and breast cancer syndrome, which was established by clinical criteria in 2003 and 2006 and is associated with an 1100delC mutation in the CHEK2 gene. The objective of this study was to evaluate the patients with a family history of breast and colon cancers treated at the Oncogenetic Outpatient Clinic of the "Hospital das Clínicas" of the State University of Campinas (Unicamp), regarding the clinical criteria for hereditary colon and breast cancers syndrome and the presence of the 1100delC mutation in the CHEK2 gene. After selecting and collecting patients samples, DNA extraction was performed, followed by molecular therapy by the Polymerase Chain Reaction - allele-specific (allele-specific PCR) method. Twenty-seven patients (18.37%) were clinically diagnosed with Hereditary Breast and Colon Cancer Syndrome. The variant of 1100delC in the CHEK2 gene was found in one patient in the studied sample (1/10)
Subject: Neoplasias
Neoplasias da mama
Neoplasias colorretais
Quinase do ponto de checagem 2
Síndromes neoplásicas hereditárias
Language: Português
Editor: [s.n.]
Citation: TASSO, Myrian Andressa de Souza. Mutação 1100delC no gene CHEK2 na triagem molecular da síndrome de câncer de mama e cólon hereditário em um hospital público universitário do estado de São Paulo  . 2019. 1 recurso online (60 p.). Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP.
Date Issue: 2019
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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