Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/33176
Type: Artigo de periódico
Title: Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase
Title Alternative: First report of a Brazilian child carrying the G188E mutation of lipoprotein lipase gene
Author: Takata, Raquel Tiemi
Schreiber, Roberto
Prado, Elizabeth
Mori, Marcelo
Faria, Eliana Cotta de
Abstract: OBJECTIVE: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation. CASE DESCRIPTION: A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents. COMMENTS: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.
Subject: hipertrigliceridemia
criança
lipase lipoproteica
hypertriglyceridemia
child
lipoprotein lipase
Editor: Sociedade de Pediatria de São Paulo
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0103-05822010000400019
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822010000400019
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822010000400019
Date Issue: 1-Dec-2010
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
S0103-05822010000400019.pdf354.65 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.