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Type: TESE DIGITAL
Degree Level: Doutorado
Title: Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado
Title Alternative: Genetic aspects of primary angle closure glaucoma
Author: Souza, Bruno Batista, 1983-
Advisor: Melo, Mônica Barbosa de, 1968-
Abstract: Resumo: O glaucoma é a principal causa de cegueira irreversível no mundo, acometendo cerca de 70 milhões de indivíduos, com pelo menos 6,8 milhões de pessoas apresentando cegueira bilateral. As formas mais comuns são o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA), seguido pelo glaucoma primário de ângulo fechado (GPAF). O GPAF é caracterizado por uma alteração anatômica na íris periférica, a qual leva ao bloqueio do fluxo do humor aquoso com consequente elevação da pressão intraocular (PIO). Suas formas clínicas incluem a crise aguda, processo tipicamente unilateral, mais agressivo e sintomático, levando a fortes dores oculares, dores de cabeça, visão borrada, náuseas e vômitos, e fechamento angular crônico, processo geralmente indolor e assintomático. Existe uma série de fatores predisponentes que foram extensivamente estudados na tentativa de explicar as variações populacionais e raciais na prevalência do GPAF. Além de fatores como sexo, idade e etnia, fatores anatômicos como 1) posição basal da íris, 2) medida da pressão diferencial e 3) resistência do canal íris-lente podem também contribuir para o desenvolvimento da doença. As predisposições étnicas e gênero-específicas e também o histórico familiar sugerem uma base genética para o desenvolvimento do GPAF. Dois Genome Wide Association Studies (GWAS) confirmaram a associação entre os loci rs11024102, rs3753841 e rs1015213 e o desenvolvimento do GPAF. O presente estudo propôs o estudo de características genéticas do GPAF em uma amostra de nossa população por meio da replicação dos loci previamente associados ao desenvolvimento da doença e o sequenciamento de exomas em duas famílias informativas para o GPAF. O estudo dos SNPs rs11024102, rs3753841 e rs1015213 não evidenciou associação entre os SNPs e o desenvolvimento do GPAF ou suas formas clínicas em nossa população. O estudo de exomas não evidenciou qual gene poderia estar causando a doença em ambas as famílias

Abstract: Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness worldwide, affecting approximately 70 million individuals, with at least 6.8 million people presenting bilateral blindness. The most common forms are primary open-angle glaucoma (POAG), followed by primary angle-closure glaucoma (PACG). Primary angle-closure glaucoma is characterized by an anatomical alteration in the peripheral iris, which leads to blockage of the aqueous humor outflow and consequent elevation of intraocular pressure (IOP). Its clinical forms include acute attacks, typically unilateral, more aggressive and symptomatic process, leading to severe eye pain, headaches, blurred vision, nausea and vomiting, and chronic angle closure, a process that is painless and asymptomatic. A number of predisposing factors are extensively studied in an attempt to explain geographic and racial variations in the prevalence of PACG. In addition to factors such as sex, age and ethnicity, anatomical factors such as 1) basal iris position, 2) differential pressure measurement, and 3) iris-lens resistance may also contribute to the development of the disease. Ethnical and gender-specific predispositions as well as family history suggest a genetic basis for the development of PACG. In an attempt to better comprehend the genetic aspects of PACG in a sample of the Brazilian population, two strategies have been used. A replication study was conducted in order to verify the frequency of rs11024102, rs3753841 and rs1015213 in PACG cases and controls as well as to determine their association with the disease and its clinical characteristics. These loci have been associated with the disease in two previous studies. Simultaneously, the evaluation of two informative families harboring PACG has been performed through exome sequencing. Our results showed no association between rs11024102, rs3753841 and rs1015213 with PACG development, as well as with its clinical forms. The exome study could not detect which gene might be responsible for the development of the disease in both studied families
Subject: Glaucoma
Exoma
Editor: [s.n.]
Citation: SOUZA, Bruno Batista. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo fechado. 2017. 1 recurso online (91 p.). Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/330469>. Acesso em: 2 set. 2018.
Date Issue: 2017
Appears in Collections:IB - Tese e Dissertação

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