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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Análise de bioinformática em redes de interações funcionais e metabólicas de pacientes com fibromatose gengival hereditária
Title Alternative: Analysis on bioinformatic in functional and methabolic interations channels in patients with hereditary gingival fibromatosis
Author: Andrade, Rodrigo Soares de, 1992-
Advisor: Martelli Junior, Hercilio
Abstract: Resumo: Fibromatose gengival hereditária (FGH) é uma condição genética incomum, que tem como característica um lento e progressivo crescimento fibroso, não hemorrágico e indolor dos tecidos gengivais, devido ao aumento da deposição de colágeno e outras macromoléculas na matriz extracelular. O primeiro caso foi descrito por Gross em 1.856 e a prevalência foi estimada em 1:750.000 nativivos. A FGH é transmitida como traço autossômico dominante, porém herança recessiva também é relatada. Essa condição manifesta-se como fenótipo isolado, mas pode apresentar-se com menor frequência associadas a formas sindrômicas. O tratamento desta condição varia de acordo com a extensão clínica, mas geralmente se dá através de gengivectomia/gengivoplastia e efetivo controle de placa bacteriana. O presente estudo fez uma análise em testes de exomas a partir do DNA isolado de amostras de sangue de 4 famílias distintas com FGH, compostas no total de 12 pacientes, sendo 10 afetados e 2 não afetados. As análises foram realizadas através de abordagens detalhadas de bioinformática, focando em redes de interações funcionais e metabólicas com mutações em cada grupo familiar, cada qual com sua singularidade. Foram encontradas 64 redes de interação funcionais e metabólicas, sendo eleitas 16 por suas correlações fisiopatológicas com a FGH. Na família A, dentro das 16 redes, foram encontrados 10 genes mutados com relação direta com a FGH. Na família B e C foram encontrados 8 genes mutados e na família D, foram encontrados 7 genes mutados. Os genes encontrados mantêm uma relação direta com a fisiopatologia da FGH, sendo que apenas o WDR66, gene encontrado em GINGF3, locus já descrito na literatura. Os resultados sugerem um padrão de heterogeneidade no aspecto de herança e mutação em cada família afetada pela FGH, as mutações encontradas participam de vias comuns de síntese de colágeno, evidenciando que eventos associados, de modos diferente em cada grupo familiar, são capazes de expressar o fenótipo da FGH

Abstract: Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is an uncommon genetic condition, characterized by slow and progressive fibrous, non-hemorrhagic and painless growth of the gingival tissues due to the increased deposition of collagen and other macromolecules in the extracellular matrix. The first case was described by Gross in 1856 and the prevalence was estimated in 1: 750,000 live births. HGF is transmitted as an autosomal dominant trait, but recessive inheritance is also reported. This condition manifests itself as an isolated phenotype and in rare cases can be a component of several syndromes. The treatment of HGF varies according to the severity in which the condition is presented, and usually the gingivectomy/gingivoplasty is the mainly used modality. The present work performed an analysis of exomas from DNA extracted from blood samples from 4 distinct families, composed of a total of 12 patients, 9 affected and 3 unaffected. The analysis was performed under detailed bioinformatics approaches, focusing on functional and metabolic interaction channels related to the mutations in each family group, regarding its singularity. Sixty-six functional and metabolic interaction channels were found in wich 16 were chosen for their pathophysiological correlations with HGF. Family A presented 10 mutated genes with direct relation to HGF, within the 16 interaction channels. Families B and C presented 8 mutated genes, and in family D, 7 mutated genes were found. Regarding all the genes, only the WDR66 gene was found in GINGF3, a locus already described in the literature. The association of the mutated genes and the deregulation of their functions, even if distinct in each family, sum up events that, in association, may be the cause of the phenotypic expression of HGF. The results also support the theory that associated events, in different ways in each family group, is able to express HGF
Subject: Fibromatose gengival
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2017
Appears in Collections:FOP - Tese e Dissertação

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