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Type: Artigo de periódico
Title: Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil
Title Alternative: Caracterização clínica, hematológica e molecular de crianças portadoras da anemia falciforme em duas diferentes cidades do Brasil
Author: Lyra, Isa Menezes
Gonçalves, Marilda Souza
Braga, Joseffina A. Pellegrinei
Gesteira, Maria de Fátima
Carvalho, Maria Helena
Saad, Sara Terezinha Olalla
Figueiredo, Maria Stella
Costa, Fernando Ferreira
Abstract: This study focused on clinical, hematological, and molecular aspects of sickle cell anemia pediatric patients from two different cites in Brazil. Seventy-one patients from São Paulo and Salvador, aged 3 to 18 years, were evaluated. Hematological analyses, betaS globin gene haplotypes, and alpha2 3.7kb-thalassemia were performed. Numbers of hospitalizations due to vaso-occlusive crises, infections, stroke, and cholelithiasis were investigated. São Paulo had more hospitalizations from vaso-occlusion, cholelithiasis, and stroke than Salvador. The Ben/CAR genotype predominated in both cities. alpha2 3.7kb-thalassemia had a frequency of 28.2% in Salvador, mostly with Ben/CAR genotype (45.0%), while São Paulo had 22.5% with similar frequencies of the Ben/ CAR and CAR/CAR genotypes. Sickle cell anemia patients from São Paulo also had more episodes of stroke, which was observed among CAR/CAR, atypical, and BEN/CAR haplotypes. In Salvador stroke was only observed in the Ben/CAR genotype. Cholelithiasis had similar frequencies in the two cities. These data suggest a milder phenotype among patients in Salvador, possibly due to genetic, environmental, and socioeconomic factors. Further studies are needed to elucidate modulating factors and phenotype association.
O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta, presença de talassemia alfa-2(3.7kb), número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia alfa-2(3.7kb) teve freqüência de 28,2% em Salvador e 22,5% em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença.
Subject: Anemia Falciforme
Talassemia Alfa
Haplotipos
Pediatria
Sickle Cell Anemia
Alpha-Thalassemia
Haplotypes
Pediatrics
Editor: Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0102-311X2005000400032
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2005000400032
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2005000400032
Date Issue: 1-Aug-2005
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

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