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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Análise do SNP rs11200638 do gene HTRA1 e seu envolvimento na etiologia da degeneração macular relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira
Title Alternative: Analysis of the rs11200638 SNP of the HTRA1 gene and its involvement in the etiology of age-related macular degeneration (AMD) in a sample of the Brazilian population
Author: Lana, Tamires Prates, 1992-
Advisor: Melo, Mônica Barbosa de, 1968-
Abstract: Resumo: A Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) é uma condição degenerativa progressiva decorrente do envelhecimento que afeta a mácula, região central da retina, podendo causar problemas na visão central em indivíduos acima de 50 anos pela presença de drusas, atrofia geográfica, neovascularização de coróide ou cicatriz disforme. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a segunda causa mundial de cegueira irreversível. Sua etiologia não está completamente determinada, porém sabe-se que fatores genéticos exercem influência significativa no desenvolvimento da doença. Estudos de associação revelam que diversos genes e seus polimorfismos estão envolvidos e influenciam o desenvolvimento da DMRI, como o exemplo do gene HTRA1, o qual modula serinas-proteases que atuam na degradação de proteoglicanos na matriz extracelular. Alterações neste gene podem levar à DMRI por meio da indução da apoptose. Através de estudos de associação foi possível a identificação de um polimorfismo de base-única presente na região promotora do gene HTRA1, que em populações caucasianas, chinesas e japonesas foi associado ao risco aumentado de DMRI, mas em outras populações não foi relevante para a manifestação da doença. O estudo tem como objetivo principal verificar a interação do principal polimorfismo do gene HTRA1, rs11200638, no envolvimento da DMRI em uma amostra da população brasileira. No estudo, concluiu-se que na amostra da população do estado de São Paulo, os genótipos GA (OR: 1.881; IC 95%: 1.160-3.074; P-valor: 0.011) e AA (OR: 5,365; IC 95%: 2.969-9.973; P-valor: 5.08e-08), assim como o alelo A (OR: 2,93; IC 95%: 1.784- 3.211; P-valor< 0.0000001) do SNP rs11200638 estão associados ao risco aumentado de desenvolvimento da doença. O resultado observado, aliado ao de outros SNPs avaliados na mesma população, possivelmente, contribuirá para sua aplicação na prática clínica

Abstract: Age-Related Macular Degeneration (AMD) is a progressive degenerative condition due to aging, central region of the retina, which can cause central vision problems in individuals over 50 years old due to the presence of drusen, geographic atrophy, choroidal neovascularization, or misshapen scar. According to a World Health Organization (WHO), it is a second worldwide cause of irreversible blindness. Its etiology is not completely determined, but it is known that genetic factors exert significant influence on the development of the disease. Association studies reveal that several genes and their effects are influencing the development of AMD, such as the HTRA1 gene, which modulates serine proteases that act to degrade proteoglycans in the extracellular matrix. Changes in this gene can lead to AMD through the induction of apoptosis. By means of association studies for an identification of a single-base polymorphism present in the promoter region of the HTRA1 gene, Caucasian, Chinese and Japanese populations were associated with an increased risk of AMD, but in other populations not relevant to a Manifestation Of the disease The main objective of this study was to verify the interaction of the main polymorphism of the HTRA1 gene, rs11200638, and non-involvement of AMD in a sample of the Brazilian population. In the study, the genotypes GA (OR: 1,881, 95% CI: 1,160-3,074, P-value: 0,011) and AA (OR: 5,365, 95% CI 2,969-9,973 , P-value: 5.08e-08), as well as allele A (OR: 2.93; 95% CI: 1.784-3.211; P-value <0.0000001); SNP rs11200638 are associated with increased risk of disease development The observed result, together with that of other SNPs in the population, possibly contributes to its application in clinical practice
Subject: Degeneração macular
Genética
Fenômenos genéticos
Polimorfismo (Genética)
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2017
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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