Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/323481
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.CRUESPUNIVERSIDADE DE ESTADUAL DE CAMPINASpt_BR
dc.contributor.authorunicampSgardioli, Ilária Cristinapt_BR
dc.contributor.authorunicampVieira, Tarsis Antonio Paivapt_BR
dc.contributor.authorunicampCarvalho, Milena Simioni dept_BR
dc.contributor.authorunicampMolck, Miriam Coelhopt_BR
dc.contributor.authorunicampLopes, Vera Lúcia Gil da Silvapt_BR
dc.typeArtigopt_BR
dc.titleGenomic imbalances in syndromic congenital heart diseasept_BR
dc.title.alternativeDesequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômicapt_BR
dc.contributor.authorMonteiro, F. Paolipt_BR
dc.contributor.authorSgardioli, I.C.pt_BR
dc.contributor.authorVieira, T. Paivapt_BR
dc.contributor.authorSimioni, M.pt_BR
dc.contributor.authorMolck, M. Coelhopt_BR
dc.contributor.authorFett-Conte, A.C.pt_BR
dc.contributor.authorSouza, J. Lopes Monlléo, I.pt_BR
dc.contributor.authorLopes, V.L. Gil da Silvapt_BR
dc.contributor.authorFélix, T.M.pt_BR
dc.subjectAberrações cromossômicaspt_BR
dc.subjectSíndrome da deleção 22q11pt_BR
dc.subjectHibridização genômica comparativapt_BR
dc.subjectVariações do número de cópias de DNApt_BR
dc.subject.otherlanguageDNA copy number variationspt_BR
dc.subject.otherlanguage22q11 deletion syndromept_BR
dc.subject.otherlanguageComparative genomic hybridizationpt_BR
dc.subject.otherlanguageChromosome aberrationspt_BR
dc.description.abstractTo identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screenpt_BR
dc.relation.ispartofJornal de pediatriapt_BR
dc.relation.ispartofabbreviationJ. pediatr.pt_BR
dc.publisher.cityRio de Janeiro, RJpt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisherSociedade Brasileira de Pediatriapt_BR
dc.date.issued2016pt_BR
dc.date.monthofcirculationOct.pt_BR
dc.identifier.citationJornal De Pediatria. Elsevier Editora Ltda, p. , 2016.pt_BR
dc.language.isoengpt_BR
dc.description.volume93pt_BR
dc.description.issuenumber5pt_BR
dc.description.firstpage497pt_BR
dc.description.lastpage507pt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.sourceSCIELOpt_BR
dc.identifier.issn0021-7557pt_BR
dc.identifier.eissn1678-4782pt_BR
dc.identifier.doi10.1016/j.jped.2016.11.007pt_BR
dc.identifier.urlhttps://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572017000500497pt_BR
dc.description.sponsorshipFUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA DO ESTADO DE SÃO PAULO - FAPESPpt_BR
dc.description.sponsorshipCONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO - CNPQpt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber2008/10596-0, 2008/50421-4, 2009/08756-1, 2011/23794-7pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber149600/2010-0, 471422/2011-8; 471422/2011-8; 2011/23794-7pt_BR
dc.date.available2017-08-17T19:14:32Z-
dc.date.accessioned2017-08-17T19:14:32Z-
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2017-08-17T19:14:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2-s2.0-85017188317.pdf: 673871 bytes, checksum: f2d8c92ae7e45124dc9c69f3a41ec620 (MD5) Previous issue date: 2016 Bitstreams deleted on 2021-04-06T19:42:44Z: 2-s2.0-85017188317.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2021-04-06T19:46:34Z : No. of bitstreams: 1 S0021-75572017000500497.pdf: 809216 bytes, checksum: 55807de9d0a39db952e47cc3cf110ee0 (MD5)en
dc.identifier.urihttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/323481-
dc.contributor.departmentsem informaçãopt_BR
dc.contributor.departmentDepartamento de Genética Médicapt_BR
dc.contributor.departmentsem informaçãopt_BR
dc.contributor.departmentsem informaçãopt_BR
dc.contributor.departmentDepartamento de Genética Médicapt_BR
dc.contributor.unidadeFaculdade de Ciências Médicaspt_BR
dc.description.abstractalternativeIdentificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negapt_BR
dc.identifier.sourceS0021-75572017000500497pt_BR
dc.creator.orcidsem informaçãopt_BR
dc.creator.orcid0000-0003-4027-8341pt_BR
dc.creator.orcidsem informaçãopt_BR
dc.creator.orcid0000-0003-4080-3003pt_BR
dc.creator.orcid0000-0003-1288-0554pt_BR
dc.type.formArtigo originalpt_BR
Appears in Collections:FCM - Artigos e Outros Documentos

Files in This Item:
File SizeFormat 
S0021-75572017000500497.pdf790.25 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.