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Type: Artigo
Title: Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease
Title Alternative: Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica
Author: Monteiro, F. Paoli
Sgardioli, I.C.
Vieira, T. Paiva
Simioni, M.
Molck, M. Coelho
Fett-Conte, A.C.
Souza, J. Lopes Monlléo, I.
Lopes, V.L. Gil da Silva
Félix, T.M.
Abstract: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screen
metadata.dc.description.abstractalternative: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes nega
Subject: Aberrações cromossômicas
Síndrome da deleção 22q11
Hibridização genômica comparativa
Variações do número de cópias de DNA
Country: Brasil
Editor: Sociedade Brasileira de Pediatria
Citation: Jornal De Pediatria. Elsevier Editora Ltda, p. , 2016.
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1016/j.jped.2016.11.007
Address: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572017000500497
Date Issue: 2016
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