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Type: TESE DIGITAL
Degree Level: Doutorado
Title: Distonia na doença de Machado-Joseph : aspectos clínicos, terapêuticos e bases anatômicas
Title Alternative: Dystonia in Machado-Joseph disease : clinical profile, therapy and anatomical basis
Author: Nunes, Marcelo Burlamarque, 1982-
Advisor: França Junior, Marcondes Cavalcante, 1976-
Junior, Marcondes Cavalcanti França
Abstract: Resumo: Introdução: Distonia é frequente na Doença de Machado-Joseph (DMJ), mas muitos aspectos importantes dessa associação ainda não foram definidos, como características clinicas, resposta a terapêutica e substrato anatômico. Objetivos: descrever a distonia em seus aspectos clínico, anatômico e terapêutico em pacientes com DMJ/SCA3. Métodos: Nós avaliamos 75 pacientes consecutivos com DMJ e identificamos aqueles com distonia. A Escala de avaliação da distonia de Burke-Marsden-Fahn foi aplicada para quantificar a gravidade da distonia nesse subgrupo de pacientes. Pacientes com distonia receberam 600 mg/dia de Levodopa por 2 meses e um vídeo foi gravado antes e após o tratamento. Um avaliador cego analisou a distonia nos vídeos. Pacientes que não apresentaram resposta a Levodopa receberam toxina botulínica. Finalmente, imagens volumétricas ponderadas em T1 e por tensor de Difusão (DTI) foram obtidas usando uma ressonância magnética de 3T para identificar as áreas de substância branca e cinzenta seletivamente lesadas no grupo distônico. Resultados: foram identificados 21 pacientes com distonia (28%): 9 classificados como tendo a forma generalizada e 12 com apresentação segmentar/focal. Pacientes com distonia tinham início mais precoce e maior expansão (CAG) quando comparados aos sem distonia (28,9 ± 11.7 vs 40,6 ± 11.4 anos; p < 0,001 e 75 vs 70; p < 0,001, respectivamente). Não observamos benefício significativo com uso da levodopa na análise de grupos (p= 0,07), mas alguns pacientes tiveram melhora. Além disso, dez pacientes receberam toxina botulínica, resultando em uma importante mudança nos escores de avaliação após 4 semanas (p = 0,03). Na análise de imagem, verificamos que os pacientes com distonia tinham atrofia no córtex pré e paracentral, enquanto que os pacientes não-distônicos tinham atrofia occipital. Ambos os grupos apresentaram redução volumétrica dos gânglios da base, mas a atrofia talâmica, da substância branca cerebelar e no diencéfalo ventral foi desproporcionalmente maior no grupo distônico. Conclusão: Distonia na DMJ é frequente e muitas vezes severa, mas pode responder a Levodopa. É associada predominantemente com anormalidades estruturais próximo ao córtex motor e no tálamo

Abstract: Introduction: Dystonia is frequent in Machado-Joseph disease, but several important aspects are not yet defined, such as the detailed clinical profile, response to treatment and anatomical substrate. Methods: We screened 75 consecutive patients and identified those with dystonia. The Burke-Marsden-Fahn Dystonia Rating Scale was employed to quantify dystonia severity. Patients with dystonia received levodopa 600 mg/day for 2 months and were videotaped before and after treatment. A blinded evaluator rated dystonia in the videos. Patients with disabling dystonia who failed to respond to levodopa treatment received botulinum toxin. Finally, volumetric T1 and diffusion tensor imaging sequences were obtained in the dystonic group using a 3T-MRI scanner to identify areas of gray and white matter that were selectively damaged. Results: There were 21 patients with dystonia (28%): 9 classified as generalized and 12 as focal/ segmental. Patients with dystonia had earlier onset and larger (CAG) expansions (28,9 ± 11,7 vs 40,6 ± 11,4; p < 0,001 and 75 vs 70; p < 0,001, respectively). Although group analyses failed to show benefit on levodopa (p = 0,07), some patients had objective improvement. In addition, ten patients received botulinum toxin resulting in a significant change in dystonia scores after 4 weeks (p = 0,03). Patients with dystonia had atrophy at pre- and paracentral cortices; whereas, non-dystonic patients had occipital atrophy. Basal ganglia volume was reduced in both groups, but atrophy at the thalami, cerebellar white matter and ventral diencephali was disproportionately higher in the dystonic group. Conclusion: Dystonia in Machado-Joseph disease is frequent and often disabling, but may respond to levodopa. It is associated predominantly with structural abnormalities around the motor cortices and in the thalami
Subject: Doença de Machado-Joseph
Distonia
Levodopa
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2016
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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