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Type: TESE DIGITAL
Title: Associação entre polimorfismos do gene do receptor D2 de dopamina e sintomas psicopatológicos em crianças e adolescentes
Title Alternative: Association between polymorphism of the dopamine D2 receptor gene and psychopathological symptoms in children and adolescents
Author: Della Torre, Osmar Henrique, 1983-
Advisor: Dalgalarrondo, Paulo, 1960-
Abstract: Resumo: Introdução ¿ A dopamina está envolvida no controle de movimentos, aprendizado, humor, emoções, cognição e memória. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP ¿ single nucleotide polymorphism) do gene do receptor D2 de dopamina (DRD2) foram associados com diversos sintomas mentais e comportamentais, incluindo alterações cognitivas e emocionais. Objetivos ¿ Estudar a associação entre os SNPs c.957C>T (rs6277) e o c.-585A>G (rs1799978) do gene DRD2 e caracteristicas do comportamento de criancas e adolescentes baseados no inventário Child Behavior Checklist (CBCL). Método ¿ Crianças e adolescentes entre oito e 20 anos, acompanhadas ambulatorialmente, tiveram a genotipagem dos SNPs c.957C>T e c.-585A>G com aplicação da escala CBCL junto aos cuidadores. Os dados foram arquivados e analisados utilizando-se o software SPSS, versão 22.0 e o teste de qui-quadrado foi aplicado para avaliar as diferenças em frequência dos alelos C e T do polimorfismo c.957C>T e dos alelos A e G do polimorfismo c.-585A>G, em relação aos escores agrupados da CBCL. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados ¿ Oitenta e cinco pacientes foram avaliados e a presença do alelo T (C/T e T/T) do polimorfismo DRD2 c.957C>T se associou com a ocorrência de problemas desafiadores e de oposição e problemas de atenção e hiperatividade, enquanto a ausência do alelo T (C/C) se associou com problemas para se alimentar. Não foram encontradas associações com o polimorfismo DRD2 c.-585A>G. Os alelos pesquisados estavam em equilibrio de Hardy-Weinberg. Conclusão ¿ A presença do alelo T (C/T, T/T) do SNP c.957C>T esteve associada com condições de dificuldade de controle dos impulsos, autocontrole das emoções e regulação do comportamento contribuindo para a identificação de fenótipos comportamentais e mentais associados a expressão de genes

Abstract: Introduction ¿ Dopamine is involved in the movement control, learning, mood, emotions, cognition and memory. Single nucleotide polymorphisms (SNP) of the dopamine D2 receptor gene (DRD2) were associated with several neurological and mental disorders, including alterations in cognitive and emotional processes. Objectives ¿ The aim of this study was to evaluate the association between the SNPs c.957C>T (rs6277) and c.-585A> G (rs1799978) of the DRD2 gene and behavioral characteristics of children and adolescents, based on the inventory Child Behavior Checklist (CBCL). Method ¿ Children and adolescents between eight and 20 years old, followed-up clinically, had the genotyping of the c.957C> T and c.-585A> G SNPs and the application of the CBCLwas performed with caregivers. Data were stored and analyzed using the SPSS software, version 22.0, and the chi-square test was used to assess differences in the frequency of C and T alleles in the polymorphism c.957C>T and of A and G alleles in the polymorphism 585A>G, regarding the grouped CBCL scores. The significance level was 5%. Results ¿ Eighty five patients were assessed and the presence of the T allele (C/T and T/T) of the DRD2 c.957C>T polymorphism was associated with the occurrence of defiant and opposition problems and attention and hyperactivity problems, while the absence of the T allele (C/C ) was associated with problems with feeding. There were no associations regarding the DRD2 c.-585A>G polymorphism. The SNPs were in Hardy-Weinberg-equilibrium. Conclusion ¿ The presence of the T allele (C/T, T/T) in the c.957C>T SNP was associated with conditions of difficulty in impulse control, self-control of emotions and conduct adjustment, contributing to the identification of mental and behavioral phenotypes associated with gene expression
Subject: Polimorfismo (Genética)
Dopamina
Comportamento
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2016
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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