Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/318799
Type: review-article
Title: Current concepts in the treatment of hereditary ataxias
Title Alternative: Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
Author: Braga Neto
Pedro; Pedroso
José Luiz; Kuo
Sheng-Han; Marcondes Junior
C. França; Teive
Hélio Afonso Ghizoni; Barsottini
Orlando Graziani Povoas
Abstract: Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, seizures, and cognitive dysfunction. There is no effective treatment for HA, and management remains supportive and symptomatic. In this review, we will focus on the symptomatic treatment of the main autosomal recessive ataxias, autosomal dominant ataxias, X-linked cerebellar ataxias and mitochondrial ataxias. We describe management for different clinical symptoms, mechanism-based approaches, rehabilitation therapy, disease modifying therapy, future clinical trials and perspectives, genetic counseling and preimplantation genetic diagnosis.
As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento efetivo para a cura das ataxias hereditárias. Até o momento os tratamentos disponíveis são apenas sintomáticos. Nesta revisão vamos abordar tratamento sintomático das principais ataxias autossômicas recessivas, ataxias autossômicas dominantes, ataxias ligadas ao X e ataxias mitocondriais. Descrevemos os diferentes sintomas, abordagens terapêuticas baseadas no mecanismo fisiopatológico, terapia de reabilitação, terapia modificadora da doença, futuros ensaios clínicos, perspectivas, níveis de evidência, aconselhamento genético e diagnóstico genético pré-implantacional.
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/0004-282X20160038
Address: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2016000300012
Date Issue: 2016
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

Files in This Item:
File SizeFormat 
S0004-282X2016000300012.pdf201.07 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.