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Type: TESE
Title: Fibrose cistica em jovens e adultos do Hospital das Clinicas da UNICAMP
Author: Domee Espinoza, Maria del Pilar Soledad
Advisor: Pereira, Adriana Sevá, 1946-
Seva-Pereira, Adriana
Abstract: Resumo: Este trabalho constitui um estudo descritivo e retrospectivo dos pacientes maiores de 15 anos de idade, vivos ou não, com diagnóstico de fibrose cística confirmado por pelo menos dois testes de suor alterados (Na e CI > 60mEq/I) atendidos no Hospital das Clínicas da UNICAMP. O comprometimento pulmonar foi avaliado por espirometria simples, radiograma do tórax e culturas de escarro. O comprometimento pancreático foi avaliado por meio do balanço de gordura nas fezes, teste do pancreolauril e ultra-som de abdômen. Aplicou-se o escore de Schwachman para classificação clínica da gravidade da doença. Realizou-se também estudo molecular das mutações delta F508, G542X, G551D e N1303K. Ao todo foram avaliados 32 pacientes, com idade entre 15 e 60 anos, a maioria do sexo masculino (66%) e brancos (94%). Mais da metade dos homens e 50% das mulheres estavam abaixo do percentil 25 de estatura e índice de massa corpórea, do padrão correspondente ao sexo e idade. Houve um intervalo médio de quase 11 anos entre os primeiros sintomas e diagnóstico. Mais de 90 % dos pacientes estudados apresentavam doença pulmonar, 57% insuficiência pancreática exócrina, 14% doença hepática e todos apresentavam sinusite. O escore de Schwachman foi excelente/bom em 55% e moderado/grave em 41 % dos casos. Em mais da metade dos cromossomos (26/44) não encontraram-se nenhuma das mutações estudadas, mas em 20 de 22 pacientes foi identificada alguma mutação, predominando a delta F 508, presente em 34% dos cromossomos. Houve ainda dois cromossomos com mutação G542X e um com N1303K. Os pacientes com diagnóstico antes dos 15 anos eram significativamente mais jovens, tinham diagnóstico mais precoce, menor diferença entre início dos sintomas e o diagnóstico, menos antecedente de tratamento para tuberculose, e apresentavam insuficiência pancreática e doença pulmonar no diagnóstico em maior proporção que os pacientes diagnosticados após os 15 anos

Abstract: This is a descriptive and retrospective study of cystic fibrosis patients , older than 15 years, alive or not, with diagnosis confirmed by at least two sweat tests (Na and CI > 60 mE/I) followed at the Clinical Hospital of UNICAMP. The lung involv,ement was evaluated by spirometry, chest x rays and sputum cultures. The pancreatic involvement was studied by fat balance in faeces, pancreolauril test and abdomen ultrasonography. The Schwachman score was applíed for clínical classification of the disease severity. A molecular study ofthe mutations delta F508, G542X, G551D and N1303K was also done. We studied 32 patients with ages between 15 and 60 years old, most of them were men (66%) and whites (94%). More than halfthe men and 50% ofwomen were below the 25th percentile for height and body mass index, for the corresponding sex and age pattem. There was a mean interval of 11 years between the first symptoms and the diagnosis. More than 90% of the studied patients had pulmonary disease, 57% pancreatic insufficiency, 14% hepatic disease and ali of them had siI.1usitis. The Schwachman score was excellentl good in 55% and moderate/severe in 41% of cases. In more than half the chromosomes (26/44) no mutations were identified, but in 20 out of 22 patients we identified at least one mutation, mainly delta F508 present in 34% ofthe chromosomes. There were also two other identified mutations: G542X and N1303K. The patients that had their diagnosis done before they were 15 years were significantly younger, they had earlier diagnosis, shorter interval between the beginning of symptoms and diagnosis, lower proportion with history of previous tuberculosis treatment, and had more cases with pancreatic insufficiency and pulmonary disease at the time of diagnosis than the patients with diagnosis after 15 years
Subject: Genética
Diagnóstico
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 1998
Appears in Collections:FCM - Dissertação e Tese

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