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Type: TESE
Degree Level: Tese (livre-docencia) - Univer
Title: Estudo medico de polimorfismos geneticos de importancia clinica no Brasil
Author: Ramalho, Antonio Sérgio, 1947-
Abstract: Resumo: As preocupações primordiais dos geneticistas em relação aos polimorfismos genéticos da espécie humana têm sido, como comenta BEIGUELMAN (1977), a investigação dos mecanismos homeostáticos que os mantém, a análise da sua distribuição em diferentes populações e a sua utilização como marcadores genéticos, sendo muito pequena a ênfase que dão ao estudo daqueles cuja importância clínica é incontestável. Ao contrário do que ocorre em muitos países do Hemisfério Norte, esse menor interesse dos geneticistas pelos polimorfismos genéticos de importância clínica não é compensado, em nosso meio, pelas investigações de pesquisadores médicos dedicados ao assunto. Tendo em vista essa situação e as peculiaridades das populações do Estado de são Paulo, que permitem a coexistência em um mesmo território de polimorfismos genéticos limitados a grupos étnicos diversos, o autor julgou oportuno criar, no Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadualde Campinas, uma Unidade de Hemoglobinopatias e Enzimopenias Hereditárias, integrada aos demais Serviços do Hospital de Clínicas da referida Faculdade. Essa Unidade, composta por um ambulatório e por um laboratório especializado. Foi estruturada com finalidades assistenciais, didáticas e de pesquisa, com o objetivo primordial de estudar, do ponto de vista médico, os polimorfismos genéticos importantes nas populações brasileiras. Para tanto, esse setor do Departamento de Genética Médica dirigiu as suas atenções para o estudo clínico de duas heredopatias reconhecidamente freqüentes em nossas populações, ou seja, do traço siclêmico e da Deficiência de G6-PD, e praticamente iniciou, no Brasil, o estudo do traço talassêmico beta e da deficiência de acetiltrasferase hepática. (continua...)

Abstract: Not informed
Subject: Polimorfismo (Genetica) - Brasil
Genética
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 1978
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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