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Type: TESE
Title: Avaliação do polimorfismo 'RS10490924' do gene 'LOC387715' em uma população brasileira com degeneração macular relacionada à idade
Title Alternative: Assessment of the 'LOC387715' gene polymorphism 'RS10490924' in a brazilian population with age-related macular degeneration
Author: Hirata, Fabio Endo, 1980-
Advisor: Melo, Mônica Barbosa de, 1968-
Abstract: Resumo: Introdução: A degeneração macular relacionada à idade (DMRI) é uma doença crônica degenerativa que afeta a área macular da retina causando diminuição da visão central. É a causa mais comum de perda visual irreversível nos países desenvolvidos. A DMRI é caracterizada pela presença de drusas, anormalidades do epitélio pigmentar da retina (EPR), atrofia geográfica, descolamento do EPR, neovascularização de coróide e cicatriz disciforme. Sua etiologia permanece pouco esclarecida, entretanto fatores genéticos associados a fatores ambientais possuem papel na etiologia e na progressão da doença. Dentre as variações gênicas, uma associação entre o polimorfismo Ala69Ser do gene LOC387715/ARMS2 ( rs10490924 C/T ) e o desenvolvimento da DMRI tem sido relatada em diferentes populações. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar se o polimorfismo rs10490924 está associado com a DMRI em uma amostra da população brasileira. Métodos: Cento e vinte e seis pacientes, sem parentesco, com DMRI (idade média de 74,17 ± 7,64) foram comparados com 86 controles saudáveis (idade média 71,82 ± 7,12). Os sujeitos do estudo foram classificados de acordo com o tipo de DMRI em DMRI seca e DMRI exsudativa. O polimorfismo LOC387715/ARMS2 rs10490924 foi avaliado através da reação em cadeia da polimerase e sequenciamento direto. Resultados: A frequência do alelo T foi significativamente maior em pacientes com DMRI do que nos controles (39,6% em comparação com 20,3%, p = 0,00002). O odds ratio (OR) para DMRI foi de 2,05 (IC95 % 1,09-3,89 ) para os heterozigotos (TG) e 8,45 ( IC95 % 2,21-37,82 ) para homozigotos (TT). Conclusões: Os resultados sugerem que há uma contribuição do SNP rs10490924 do gene LOC387715/ARMS2 para susceptibilidade à DMRI nesta amostra da população brasileira

Abstract: Introduction: Age-related macular degeneration (AMD) is a chronic degenerative disease that affects the macular area causing decreased central vision. It is the most common cause of irreversible vision loss in developed countries. It is characterized by the presence of drusen, abnormalities of the retinal pigment epithelium (RPE), geographic atrophy, RPE detachment, choroidal neovascularization, and disciform scar. The etiology of AMD remains poorly understood, but genetic factors associated with environmental factors have a role in the etiology and progression of the disease. Among the analyzed genetic variations, an association between LOC387715/ARMS2 (rs10490924) gene polymorphism and AMD has been reported in different populations. Purpose: The aim of this study was to evaluate whether this polymorphism is associated with AMD in a Brazilian cohort. Methods: A hundred and twenty six unrelated AMD patients (mean age 74.17 ± 7.64) were compared with 86 healthy controls (mean age 71.82 ± 7.12). Study subjects were classified according to the type of AMD in dry and wet AMD. The LOC387715/ARMS2 rs10490924 polymorphism was evaluated through polymerase chain reaction and direct sequencing. Results: The T allele frequency was significantly higher in AMD patients than controls (39.6% compared to 20.3%, p = 0,00002). The odds ratio (OR) for AMD was 2.05 (CI95% 1.09-3.89) for heterozygotes (TG) and 8.45 (CI95% 2.21-37.82) for homozygotes (TT). Conclusions: These results suggest that there is a contribution of the rs10490924 SNP of the LOC387715/ARMS2 gene to AMD susceptibility in this sample of Brazilian population
Subject: Degeneração macular
Polimorfismo (Genética)
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2015
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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