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Type: TESE
Title: Distrofia miotônica tipo 1 : estudo neuropsicológico e de ressonância magnética cerebral
Title Alternative: Myotonic dystrophy type 1 : neuropsychological and brain magnetic resonance image study
Author: Mendonça, Helena Rezende Silva, 1973-
Advisor: Nucci, Anamarli, 1947-
Abstract: Resumo: Objetivo. O estudo propôs-se a caracterizar as alterações neuropsicológicas, encefálicas e da bioquímica cerebral em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) e correlacionar as anormalidades encontradas aos parâmetros clínicos. Métodos: Estudo descritivo em 13 pacientes com diagnóstico clínico, laboratorial e genético de DM1, comparados a 14 controles saudáveis com correção para gênero, idade e escolaridade. Avaliações realizadas: 1) clínica e neurológica com ênfase na quantificação da força muscular.(MRC) e escala MIRS (motor impairment ranting scale). 2) cognitiva pelo Mini Exame do Estado Mental. 3) do humor pelo questionário de depressão de Beck. 4) psicométrica pela escala de inteligência de Wechsler para adultos (WAIS III). 5) neuropsicológica compreendendo os testes: dominância manual; atenção e memória operacional por dígitos direto e inverso e Stroop incongruente; percepção visuoespacial; fluência verbal semântica; nomeação de Boston; praxia construtiva visuoespacial por cubo de Kohs; aprendizado auditivo-verbal de Rey; memória visuoespacial 10/36. As imagens cerebrais por ressonância magnética foram obtidas em aparelho de 2 Tesla, com aplicação da: a) Morfometria baseada em voxels (VBM) para substância cinzenta e branca. b) Espectroscopia de single voxel nas áreas frontal, temporoparietal e occipital, sendo considerados os valores relativos de N-acetilaspartato (NAA), creatina total (creatina mais fosfocreatina), colina e glutamato mais glutamina. Análise estatística não paramétrica foi aplicada aos dados cognitivos e de espectroscopia e teste-t com duas amostras independentes para dados de VBM. Resultados e Conclusões. Nos pacientes (6 DM1-juvenil e 7 DM1-clássico) com moderada a grave afecção muscular (MIRS 3 a 5), o desempenho psicométrico pelo WAIS III foi pior na escala verbal. Encontrou-se significativo acometimento da praxia com cubos de Kohs e com o teste Stroop incongruente, não correlacionado ao desempenho motor, nos pacientes. Não houve diferença significativa nos demais testes entre DM1 e controles. No VBM houve redução de substância cinzenta nos pacientes em regiões: 1) frontais com predomínio à direita: giro frontal inferior, porções orbicular, triangular e opercular; giro pré-central, giro frontal inferior e medial; 2) lobo límbico: giro para-hipocampal direito e giro cingulado bilateral (anterior e médio à esquerda e posterior à direita); 3) lobo temporal esquerdo (giros médio e superior). Atrofia da substância branca ocorreu no corpo caloso posterior, giro frontal medial e polo temporal medial à direita e uncus bilateral. Na espectroscopia não houve diferença na concentração relativa de metabólitos, mas a concentração de NAA temporoparital se correlacionou com o pior desempenho no teste de Stroop e com a atrofia da substância cinzenta temporal à esquerda. No total, as alterações córtico-subcorticais identificadas no estudo mostraram relação com as redes neurofuncionais referentes às alterações neuropsicológicas construtiva visuoespacial e processo inibitório executivo, sugerindo que redes neuronais de integração fronto-temporo-límbicas, sobretudo a rede fronto-límbica, implicada na integração de componentes visuais e tomada de decisão envolvendo inibição, possam estar envolvidas na gênese das disfunções encefálicas deste grupo de pacientes DM1

Abstract: Objective. The study aimed to characterize the neuropsychological, encephalic and biochemical disorders in patients with Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) patients and correlate abnormalities findings with clinical parameters. Methods. A descriptive study in 13 patients with clinical, biochemical and genetic diagnosis of DM1, compared to 14 healthy controls with correction for gender, age and education. Evaluations conducted: 1) clinical and neurological evaluation with emphasis on quantification of muscle strength (MRC) and MIRS scale (motor impairment ranting scale). 2) cognitive assessment by the Mini-Mental State Examination ¿ MMSE. 3) Evaluation by Beck depression inventory. 4) the psychometric evaluation by Wechsler Intelligence Scale for Adults, third edition - WAIS III. 5) neuropsychological evaluation comprising the tests: handedness dominance; attention and working memory by span digits forward and reverse and incongruent version Stroop test; visuospatial perception; semantic verbal fluency; Boston naming test; constructive visuospatial praxis by Kohs¿ bloks; Rey auditory-verbal learning test; visuospatial memory 10/36.test. 6) Brain magnetic resonance images (MRI) evaluation by 2 Tesla scanner by. a) Voxel based morphometry (VBM) to gray and white matter. b) single voxel spectroscopy in the frontal, temporoparietal and occipital areas, being considered the relative values of metabolites: N-acetyl aspartate (NAA), total creatine (creatine plus phosphocreatine), choline and glutamate plus glutamine. Non-parametric statistical analysis was applied to cognitive and spectroscopy data and t-test with two independent samples to VBM data. Results and Conclusions. In patients (6 DM1-juvenile and 7 classical-DM1) with moderate to severe muscular disorder (MIRS 3-5), the psychometric performance by WAIS III was worse on the verbal scale. It was found significant impairment of constructive visuospatial praxis with Kohs¿ bloks and the incongruent Stroop test, not correlated to motor performance in patients. There was no significant difference in the other tests between DM1 and controls. VBM results: gray matter atrophy in patients in the regions: 1) frontal predominantly right: inferior frontal gyrus, orbicularis, triangular and opercular areas; pre-central gyrus, inferior and medial frontal gyrus; 2) limbic lobe: right parahippocampal gyrus and bilateral cingulate gyrus (anterior and middle to left and posterior to right); 3) left temporal lobe: middle and superior temporal gyri. Atrophy of the white matter occurred in the posterior corpus callosum, medial frontal gyrus and medial temporal pole to right and bilateral uncus. In spectroscopy there was no difference in the relative concentration of metabolites, but temporoparietal NAA was correlated with poorer performance on the Stroop test and the atrophy of the left temporal gray matter. In total, the cortico-subcortical changes identified in the study showed a relationship with the neurofunctional networks related to neuropsychological visuospatial constructive and executive inhibitory process disorders, suggesting that neuronal networks of fronto-temporo-limbic integration, particularly the frontal-limbic network, involved in integration of visual components and decision making involving inhibition, may be involved in the genesis of brain dysfunction in this group of DM1 patients
Subject: Distrofia miotônica
Ressonância magnética
Encéfalo
Neuropsicologia
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2015
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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