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dc.contributor.CRUESPUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASpt_BR
dc.descriptionOrientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopespt_BR
dc.descriptionDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicaspt_BR
dc.format.extent99 f. : il.pt_BR
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.languagePortuguêspt_BR
dc.typeDISSERTAÇÃOpt_BR
dc.titleInvestigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismopt_BR
dc.title.alternative22q11.2 chromosome region and the Midline defects with Hipertelorismpt_BR
dc.contributor.authorSimioni, Milena, 1983-pt_BR
dc.contributor.advisorLopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967-pt_BR
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicaspt_BR
dc.contributor.nameofprogramPrograma de Pós-Graduação em Ciências Médicaspt_BR
dc.subjectHipertelorismopt_BR
dc.subjectAnomalias craniofaciaispt_BR
dc.subject.otherlanguageHypertelorismen
dc.subject.otherlanguageCraniofacial abnormalitiesen
dc.description.abstractResumo: Os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) constituem um grupo de anomalias craniofaciais raras e heterogêneas caracterizado por hipertelorismo ocular e fenda nasal mediana e (ou) lateral. Esses defeitos podem ocorrer isoladamente ou associados a dismorfismos com ou sem padrão definido, motivo pelo qual sua incidência não foi estabelecida até o momento. Dentre os fatores que podem participar da sua gênese encontra-se a perda de controle de genes de desenvolvimento envolvidos no processo de formação facial. A microdeleção 22q11.2, região dos genes HIRA/TUPLE1 e TBX1, causa a Síndrome Velocardiofacial e a Seqüência de DiGeorge. Essa deleção também foi descrita em casos esporádicos de anomalias congênitas múltiplas e DLMFH. Esses fatos, corroborados por extensa revisão da literatura, sugerem que os DLMFH possam fazer parte do espectro dessas condições clínicas e estarem associados a alterações na região 22q11.2. Para estudar essa hipótese, 10 indivíduos com DLMFH foram analisados por meio da técnica de FISH, utilizando a sonda comercial 22q11.2 DiGeorge ¿ HIRA/TUPLE1 locus (VysisTM). Não foi encontrada perda de fragmento cromossômico nessa região em nenhum dos indivíduos analisados. Os genes HIRA/TUPLE1 e TBX1 foram estudados por meio de técnicas moleculares. Não foi possível realizar a padronização da amplificação dos exons do gene HIRA/TUPLE1. Alterações de seqüência no gene TBX1, descritas como polimorfismos de nucleotídeo único e uma alteração inédita no exon 9C, 1132G ? A, foram encontradas. Em vista do tamanho amostral e da heterogeneidade clínica e etiológica, o presente trabalho não pode relacionar o envolvimento da região 22q11.2 na patogenia dos DLMFHpt
dc.description.abstractAbstract: Midline Facial Defects with Hipertelorism (MFDH) is a rare and heterogeneous group of craniofacial disorders characterized by ocular hypertelorism and bifid nose. This group of craniofacial defects occurs isolated or as part of a syndrome. For these reasons, its prevalence is still unknown. Alterations in developmental genes involved in facial process could be implicated in the genesis of this condition. The 22q11.2 microdeletion, localization of the HIRA/TUPLE1 and TBX1 genes, causes Velocardiofacial Syndrome and DiGeorge Syndrome. This deletion was also described in few cases of multiple congenital anomalies and MFDH. These facts suggested that some cases of MFDH may be part of the spectrum of these conditions and associated to alterations in the 22q11.2 region. In order to verify this hypothesis, fluorescent in situ hybridization (FISH) for 22q11.2 region (DiGeorge ¿ HIRA/TUPLE1 locus probe, VysisTM) was performed on metaphase chromosomes and nuclei of 10 individuals with MFDH. The 22q11.2 deletion was not found in any patient. Molecular techniques were applied in the study of HIRA/TUPLE1 and TBX1 genes. The amplification of HIRA/TUPLE1 exons was not possible to be realized. Alterations in the sequence of TBX1 gene, classified as single nucleotide polymorphism and a new alteration in exon 9C, 1132G ? A, were found. In view of the size of the sample and the clinical-genetic heterogeneity, we could not associate the involvement of 22q11.2 region in the genesis of MFDHen
dc.publisher[s.n.]pt_BR
dc.date.issued2008pt_BR
dc.identifier.citationSIMIONI, Milena. Investigação da região 22q11.2 em defeitos de linha media facial com hipertelorismo. 2008. 99 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/312229>. Acesso em: 10 ago. 2018.pt_BR
dc.description.degreelevelMestradopt_BR
dc.description.degreedisciplineCiencias Biomedicaspt_BR
dc.description.degreenameMestre em Ciências Médicaspt_BR
dc.contributor.committeepersonalnameSteiner, Carlos Eduardopt_BR
dc.contributor.committeepersonalnameRodini, Elaine Sbroggio de Oliveirapt_BR
dc.date.defense2008-02-21T00:00:00Zpt_BR
dc.date.available2018-08-10T12:58:59Z-
dc.date.accessioned2018-08-10T12:58:59Z-
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2018-08-10T12:58:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simioni_Milena_M.pdf: 1760732 bytes, checksum: daa025a27c5eb01a26a41f7ac8dc50ba (MD5) Previous issue date: 2008en
dc.identifier.urihttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312229-
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