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Type: DISSERTAÇÃO
Degree Level: Mestrado
Title: Diagnostico citogenetico pre-natal em um hospital universitario : contribuição ao programa de medicina fetal
Author: Bertoncin, Adão Carlos
Advisor: Böttcher-Luiz, Fátima, 1957-
Abstract: Resumo: Objetivos: Investigar a participação do Laboratório de Cito genética na avaliação do diagnóstico pré-natal em um Hospital Universitário em Campinas, São Paulo, Brasil. Casuística e métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo com todos resultados de cariótipo do laboratório, referentes ao período de abril de 1993 a novembro de 2001. Resultados: 673 resultados foram obtidos. 146 foram designados como controle (baixo risco para anomalias cromossômicas) e 527 foram designados como grupo de estudo. 84% dos diagnósticos foram realizados em pacientes com idade gestacional superior a 20 semanas. 546 (81%) cariótipos foram obtidos de sangue fetal através de cordocentese, e 127 (19%) a partir de cultura de líquido amniótico. Do total de cariótipos anormais, 53% foram encontrados em pacientes acima de 35 anos de idade. Anomalias do sistema nervoso central (SNC) constituíram 41 % de todas as indicações para realização de cariótipo, especialmente hidrocefalia e defeitos de tubo neural. Outras indicações foram: idade materna acima de 40 anos e malformações múltiplas (9%), historia familiar de malformações congênitas (9%), defeitos de sistema urinário (8%), hidropsia fetal (7%) e outras múltiplas ocorrências (26%). Cariótipo alterado foi encontrado em mais de 20% dos casos de malformações do sistema nervoso central, cardiopatia estrutural, onfalocele, higroma cístico e restrição de crescimento fetal. Conclusões: Os altos níveis de anomalias cromossômicas em gestantes acima de 35 anos confirmam a necessidade de aconselhamento pré-natal adequado. A analise de cariótipo pela cordocentese constitui uma estratégia segura e rápida para a instituição, uma vez que as pacientes são encaminhadas para um centro de medicina terciária em idade gestacional avançada

Abstract: OBJECTIVES: To investigate the participation of a Cytogenetics Laboratory in the assessment of the prenatal diagnosis in a Woman's university Hospital in Campinas, São Paulo, Brazil. PATIENTS AND METHODS: A retrospective study was performed with all analyzed karyotype results in the laboratory, regarding material collected from april1992 to November 2001. RESULTS: 673 results were obtained. 146 were designated as controls (low risk for chromosomal anomalies) and 527 were designated as the study group. 84% of the patients were diagnosed with gestational age above 20 weeks. 542 (81%) karyotype were obtained from fetal blood by cordocentesis and 126 (19%) from amniotic fluid cell culture. Of all abnormal karyotypes, 53% were found in patients over 35 years of age. Central nervous system (CNS) abnormalities constituted 41% of al indications for karyotype examination, mainly hydrocephaly and neural tube defects. Other defects included: maternal age over 40 years old and multiple malformations (9%), familial history of congenital malformations (9%), urinary system defects (8%) and fetal hydrops (7%) and other multiple occurrences (26%). Altered karyotype were found in more than 20% cases of CNS malformations, structural cardiopathy, ompha1ocele, cystic higroma and fetal growth restriction. CONCLUSIONS: higher levels of chromosomal abnormalities in pregnant womem over 35 year confirm the need for an adequate prenatal counseling. Karyotype ana1ysis through cordocentesis constitutes a faster and cheaper strategy for the institution once patients tend to be referred to a fetal medicine tertiary center at latter gestational ages
Subject: Citogenética
Líquido amniótico
Amniocentese
Language: Português
Editor: [s.n.]
Citation: BERTONCIN, Adão Carlos. Diagnostico citogenetico pre-natal em um hospital universitario: contribuição ao programa de medicina fetal. 2002. 71 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/311777>. Acesso em: 2 ago. 2018.
Date Issue: 2002
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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