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Type: TESE DIGITAL
Title: Avaliação do polimorfismo Y402H no gene CFH e da deleção dos genes CFHR3/CFHR1 em relação à etiologia da degeneração macular relacionada a idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira
Title Alternative: Evaluation of Y402H polymorfism in CFH gene and deletion CFHR3/CFHR1 genes in relation etiology of age related macular degeneration (AMD) in a sample of the brazilian population
Author: Dezidério Sacconi, Daniela Prescila, 1988-
Advisor: Melo, Mônica Barbosa de, 1968-
Abstract: Resumo: Introdução: A Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) é uma doença degenerativa de uma parte importante da retina, denominada mácula. É uma causa prevalente de perda da visão em países desenvolvidos, afetando em média pessoas acima de 60 anos. É caracterizada pela presença de drusas hiperpigmentadas ou despigmentadas em volta da mácula e pode ocorrer de duas formas, não exsudativa, ou seca, que afeta a membrana de Bruch e Epitélio Pigmentar da Retina (EPR), causando atrofia secundária de fotorreceptores e perda gradativa da visão, e forma exsudativa, ou neovascular, com a formação de vasos sanguíneos sob o EPR, acarretando perda mais acentuada da visão. Vários fatores estão envolvidos, dentre eles, fatores genéticos, ambientais, história familiar e idade avançada, sendo os dois últimos considerados os mais importantes. Dentre os genes envolvidos na etiologia da DMRI está o Fator do Complemento H (CFH), localizado no cromossomo 1 e os genes que codificam as proteínas relacionadas ao CFH, CFHR3/CFHR1. Objetivos: Os principais objetivos deste trabalho foram compreender melhor a contribuição da variante Y402H do gene CFH e da deleção dos genes CFHR3/CFHR1 na etiologia da doença. Métodos: Nesse estudo foram analisados 175 indivíduos apresentando DMRI (grupo caso) e 165 não apresentando DMRI (grupo controle). Os diferentes genótipos da variante Y402H foram analisados por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) e digestão enzimática e a deleção CFHR3/CFHR1 foi analisada por meio de reação de PCR. Resultados: O alelo C foi mais frequente no grupo caso do que no grupo controle (47% comparado a 31%), com uma Odds Ratio (OR) (razão de chances) de 2,56. As ORs para os genótipos CC e TC foram 3,83 e 2,27 respectivamente. A frequência da deleção CFHR3/CFHR1 foi maior no grupo controle do que no grupo caso, com 8,5% e 1,7% respectivamente, com OR de 5,32. Conclusões: Os resultados sugerem que há uma contribuição da variante Y402H do gene CFH e da deleção CFHR3/CFHR1 na suscetibilidade e proteção ao desenvolvimento da DMRI nesta amostra da população brasileira, respectivamente

Abstract: Introduction: Age-Related Macular Degeneration (AMD) is a degenerative disease of an important part of the retina, called macula. It is a prevalent cause of vision loss in developed countries, affecting on average people over 60 years. It is characterized by the presence of hyperpigmented or depigmented drusen around the macula and can occur in two ways, not exudative form, or dry, which affects the Bruch's membrane and the Retina Pigment Epithelium (RPE), causing secondary atrophy of photoreceptors and gradual vision loss, and exudative form, or neovascular with the formation of blood vessels under the RPE, resulting in more pronounced vision loss. Several factors are involved, among them genetic, environmental factors, family history and age, the latter two considered the most important. Among the genes involved in AMD are the Complement Factor H gene (CFH) on chromosome 1 and the genes that code for the CFH-related proteins, CFHR3/CFHR1. Purpose: The main objectives of this work were to better understand the contribution of the Y402 variant in the CFH gene and CFHR3/CFHR1 genes deletion in relation to AMD etiology. Methods: In this study, 175 AMD (case group) and 165 non-AMD subjects (control group) were analyzed. The genotypes of the Y402H variant were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) and enzymatic digestion and the CFHR3/CFHR1 deletion was analyzed by PCR. Results: The C allele was more frequent in the case group than in the control group (47% compared to 31%) showing an odds ratio (OR) of 2.56. Odds Ratios for TC and CC genotypes were 3.83 and 2.27, respectively. The frequency of CFHR3/CFHR1 deletion was higher in the control group than in the case group, with 8.5% and 1.7%, respectively, with OR of 5.32. Conclusion: The results suggest that there is a contribution of the CFH gene Y402H variant and CFHR3/CFHR1 deletion in susceptibility and protection, respectively, to the development of AMD in this sample of the Brazilian population
Subject: Degeneração macular
Fator H do complemento
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2015
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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