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Type: DISSERTAÇÃO
Degree Level: Mestrado
Title: Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni
Author: Penachioni, Junia Yara
Advisor: Mello, Maricilda Palandi de
Abstract: Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a última uma falha na conversão de 11-desoxicortisol a cortisol. ... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital

Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAR) is one of the most common inherited endocrine diseases. More than 90% of cases are due to steroid 21-0H deficiency, where as 5-8% are caused by 11'beta'-hydroxylase (11'beta'-0H) deficiency, the inherited inability to synthesize cortisol (failure to convert 11-deoxycortisolto cortisol). ... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations
Subject: Hiperplasia
Mutação (Biologia)
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2001
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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