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Type: TESE
Title: Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana
Author: Jorge, Simone Bordignon de
Advisor: Sonati, Maria de Fátima, 1958-
Abstract: Resumo: Mutações de ponto e pequenas inserções ou deleções nos genes da globina a humana podem produzir variantes estruturais de cadeia a e a-talassemia. As mutações podem ser identificadas tanto pelo sequenciamento total dos genes, como por métodos de triagem, os quais selecionam o exon mutado para, então, ser seqüenciado. Embora sejam pequenos (cerca de 1Kb, com 3 exons e 2 introns), os genes da globina a são duplicados (a2 and a1) e extremamente ricos em ligações G-C, o que torna difícil a desnaturação e reduz a eficiência do sequenciamento, causando freqüentes artefatos e necessidade de repetições. Como o sequenciamento é ainda um método demorado e de custo elevado para muitos laboratórios, nós modificamos algumas condições do Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) com o intuito de otimizar a triagem de mutações nos genes da globina a humana

Abstract: Point mutations and small insertions or deletions in the human a-globin genes may produce a-chain structural variants and a-thalassemia. Mutations can be detected either by direct sequencing of the whole gene or by screening methods, which select the mutated exon for sequencing. Although small (around 1 Kb, 3 exons and 2 introns), the a-globin genes are duplicate (a2 and a1) and extremely G-C rich, what makes them difficult to denature and reduces sequencing efficiency, causing frequent artifacts and the need of repetitions. As DNA sequencing is still a time-consuming and expensive method for many laboratories, we modified some conditions of the Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) in order to optimize mutation detection in the a-globin genes
Subject: Hemoglobinopatias
Hemoglobinas
Mutação (Biologia)
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2002
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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