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Type: DISSERTAÇÃO DIGITAL
Degree Level: Mestrado
Title: Associação dos polimorfismos dos genes da óxido nítrico sintase e metaloproteinases da matriz extracelular com a pré-eclâmpsia
Title Alternative: Association of nitric syntase and matrix metalloprotease single nucleotide polymorphisms with preeclampsia and its complications
Author: Leonardo, Daniela Pinheiro, 1984-
Advisor: Fertrin, Kleber Yotsumoto, 1980-
Abstract: Resumo: A pré-eclâmpsia é uma das principais causas de morbidade e mortalidade materna e neonatal no mundo, porém a sua fisiopatologia ainda não foi totalmente elucidada, sendo considerada uma síndrome com acometimento multisistêmico e etiologia multifatorial. O fator genético tem sido bastante estudado, com associação dos polimorfismos de nucleotídeo único em genes que codificam óxido nítrico sintase e metaloproteases de matriz com pré-eclâmpsia, porém os resultados foram inconclusivos em diferentes populações. Investigamos a associação de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes (894G>T, -786T>C, e um número variável de repetições em tandem VNTR no íntron 4), MMP2 (-1306C>T) e MMP9 (-1562C>T) em pacientes com pré-eclâmpsia do sudeste brasileiro. Nesse estudo caso-controle foram incluídas 77 mulheres com pré-eclâmpsia e 266 mulheres grávidas normotensas e sem comorbidades, como controles. Os dados clínicos foram coletados para avaliar os fatores de risco e a presença de complicações graves, como a eclâmpsia e síndrome HELLP. Encontramos uma associação significativa entre o polimorfismo de nucleotídeo único eNOS -786T>C e a ocorrência de pré-eclâmpsia, independentemente da idade, altura, peso ou outros SNPs estudados, e não foi encontrada associação com os outros polimorfismos. Idade e antecedente de pré-eclâmpsia também foram identificados como fatores de risco. A presença de pelo menos um alelo polimórfico para eNOS -786T>C também foi associado com a ocorrência de eclâmpsia ou síndrome HELLP entre as mulheres com pré-eclâmpsia. Nossos dados confirmam que o SNP eNOS -786T>C está associado com pré-eclâmpsia e a gravidade das suas complicações

Abstract: Preeclampsia is one of the leading causes of maternal and neonatal morbidity and mortality in the world, but its pathophysiology has not been entirely elucidated. Genetic studies have associated single nucleotide polymorphisms in genes encoding nitric oxide synthase and matrix metalloproteases with preeclampsia, but the results are largely inconclusive across different populations. The current study aimed to investigate the association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in eNOS (894G>T, -786T>C, and a variable number of tandem repetitions VNTR in intron 4), MMP2 (-1306C>T), and MMP9 (-1562C>T) genes with preeclampsia in patients from Southeastern Brazil. This prospective case-control study enrolled 77 women with preeclampsia and 266 control pregnant women. Clinical data were collected to assess risk factors and the presence of severe complications, such as eclampsia and HELLP syndrome. We found a significant association between the single nucleotide polymorphism eNOS -786T>C and preeclampsia, independently from age, height, weight, or the other SNPs studied, and no association was found with the other polymorphisms. Age and history of preeclampsia were also identified as risk factors for developing pre-eclampsia. The presence of at least one polymorphic allele for eNOS -786T>C was also associated with the occurrence of eclampsia or HELLP syndrome among preeclamptic women. Our data support that the eNOS -786T>C SNP is associated with preeclampsia and the severity of its complications
Subject: Pre-eclâmpsia
Síndrome HELLP
Eclâmpsia
Óxido nítrico
Metaloproteinases da matriz
Polimorfismo (Genética)
Editor: [s.n.]
Citation: LEONARDO, Daniela Pinheiro. Associação dos polimorfismos dos genes da óxido nítrico sintase e metaloproteinases da matriz extracelular com a pré-eclâmpsia. 2015. 1 recurso online ( 93 p.). Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/310238>. Acesso em: 28 ago. 2018.
Date Issue: 2015
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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