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Type: DISSERTAÇÃO
Degree Level: Mestrado
Title: Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil
Author: Grignoli, Carlos Roberto Escrivão
Advisor: Costa, Fernando Ferreira, 1950-
Abstract: Resumo: As hemoglobinas humanas, compreendem um grupo de moléculas protéicas responsáveis pelo transporte de oxigênio dos capilares alveolares dos pulmões para os tecidos. As moléculas variantes de hemoglobinas são caracterizadas pela anormalidade estrutural de uma subunidade particular da globina e podem ou não resultar em alterações clínicas detectáveis. Existem alterações que levam a uma redução no ritmo de síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina denominada de síndromes talassêmicas. Neste estudo identificamos as alterações moleculares em pacientes portadores de variante de cadeia d, 7 pacientes com variantes de cadeia (3 e 2 pacientes com talassemia Beta. A caracterização das alterações foi feita pelo sequenciamento de DNA dos genes de globina beta e delta após amplificação pela reação em cadeia da polimerase. Variantes como as Hbs Lepore-Boston-Washington, Leiden, Korle-Bu e A2 'B2 representam os primeiros casos descritos na nossa população sendo que as Hbs Leiden e Korle-Bu foram demonstradas pela primeira vez por análise de DNA. Uma nova variante de cadeia ß eletroforeticamente silenciosa detectada pela eletroforese de cadeia de globinas, denominada de Hb Rio Claro ß34(B16)Val->Met, e encontrada em associação com Hb Hasharon (a47 Asp->His) e alfa talassemia-2 (-a3.7). Foi descrita neste trabalho adicionalmente uma nova mutação de ponto afetando o codon 6 no gene da beta globina (GAG->TAG), criando um "stop codon" e uma alteração rara na nossa população na região promotora do gene da globina beta (-88), ambas levando a talassemia ß

Abstract: Not informed
Subject: Hemoglobinas
Talassemia
Mutação (Biologia)
Language: Português
Editor: [s.n.]
Citation: GRIGNOLI, Carlos Roberto Escrivão. Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no Brasil. 1999. 91f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/309317>. Acesso em: 25 jul. 2018.
Date Issue: 1999
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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