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Type: TESE
Title: Estudos com genes candidatos para cutis laxa autossomica recessiva tipo II
Title Alternative: Studies with candidate genes for type II autosomal recessive cutis laxa
Author: Scherrer, Daniel Zanetti
Advisor: Steiner, Carlos Eduardo, 1969-
Abstract: Resumo: Cutis laxa é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Dentre as formas geneticamente determinadas, há uma de herança autossômica dominante, uma de herança ligada ao X e três de herança autossômica recessiva. Sugere-se que cutis laxa autossômica recessiva tipo II ou cutis laxa com déficit de crescimento e de desenvolvimento seja a mesma entidade descrita com as denominações de ¿síndrome da pele enrugada¿ e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é, em parte, causada pelo desconhecimento de suas bases biológicas. Recentemente se definiu que a cutis laxa autossômica recessiva tipo I é causada por mutações nos genes FBLN4 e FBLN5, localizados nos cromossomos 11q13.1 e 14q32.1, respectivamente. Por outro lado, dois indivíduos com cutis laxa descritos na literatura apresentaram alterações da lisil oxidase, codificada pelo gene LOX localizado em 5q23. Deste modo, o presente estudo visou analisar três famílias não aparentadas com quadro típico de cutis laxa autossômica recessiva tipo II, ¿síndrome da pele enrugada¿ ou gerodermia osteodisplástica para mutações nos genes LOX, FBLN4 e FBLN5. Para tanto, foram obtidas amostras de DNA genômico a partir de linfócitos do sangue periférico, utilizando métodos descritos na literatura pertinente. Todos os genes candidatos tiveram suas regiões codificantes amplificadas e submetidas à análise de seqüenciamento direto. Nenhuma mutação que caracterizasse o fenótipo foi encontrada nesses genes. Assim, o presente estudo excluiu os genes LOX, FBLN4 e FBLN5 como responsáveis para essa forma de cutis laxa nessas famílias

Abstract: Cutis Laxa is a rare disorder of connective tissue in which the skin sags excessively, giving to the individual an aged aspect. Concerning the genetic forms, there is an autosomal dominant, an X-linked recessive, and three autosomal recessive conditions. It has been suggested that type II autosomal recessive cutis laxa or cutis laxa with growth and developmental delay is the same entity described with the denominations of wrinkly skin syndrome and gerodermia osteodysplastica. Such confusion is caused, in part, by the fact that its biological basis remains unknown. Recently, type I autosomal recessive cutis laxa has been associated with mutations in FBLN4 and FBLN5 genes located on 11q13 and 14q32, respectively. On the other hand, some patients with cutis laxa show abnormalities in lysyl oxidase, coded by the LOX gene located on 5q23. In this way, the present study analyzed three unrelated families with typical picture of type II autosomal recessive cutis laxa, ¿wrinkly skin syndrome¿ or gerodermia osteodysplastica for mutations in LOX, FBLN4, and FBLN5 genes. Molecular studies were performed in genomic DNA samples from peripheral blood. All codifier regions of the three candidate genes were amplified and submitted to direct sequence analysis. No mutation that characterized the phenotype was found in the genes. Thus, the present study excluded LOX, FBLN4 and FBLN5 as responsible for this form of cutis laxa in these families
Subject: Cutis laxa
Gerodermia osteodisplastica
Sindrome da pele enrugada
Biologia molecular
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2007
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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