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Type: TESE
Title: Investigação da fertilidade diferencial das heterozigotas como um eventual mecanismo homeostatico de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta
Author: Mazzi, Michelle Marcondes
Advisor: Ramalho, Antonio Sérgio, 1947-
Abstract: Resumo: Os mecanismos homeostáticos de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta ainda não estão totalmente esclarecidos, admitindo-se a existência de mecanismos complementares ou alternativos, em relação à hipótese de seleção favorável dos heterozigotos pela malária. O aumento de fertilidade das heterozigotas é um dos processos sugeridos, embora só tenha sido testado até o momento em estudos indiretos e/ou realizados em áreas malarígenas, onde é difícil afastar a influência dessa parasitemia sobre o comportamento reprodutivo das heterozigotas. No presente trabalho, a fertilidade de portadoras do traço falciforme (heterozigotas AS) e do traço talassêmico beta (heterozigotas AT) foi comparada de forma direta à de suas irmãs com hemoglobina normal (homozigotas AA), em região não malarígena (Araras, SP). Foram estudadas 53 heterozigotas AS e 43 irmãs AA, casadas ou com parceria estável com maridos AA, bem como 68 heterozigotas AT e 45 irmãs AA, igualmente casadas com indivíduos com hemoglobina normal. As heterozigotas e as suas irmãs-controle foram comparadas quanto à idade, pelo teste de Mann-Whitney, sem diferença significativa. O número médio de filhos das heterozigotas AS e AT (3,0755 e 2,7647, respectivamente) não diferiu significativamente do observado nas amostras-controle (3,0000 e 2,3778, respectivamente). Além disso, não foi observada diferença significativa entre heterozigotas e controles, no que diz respeito à proporção de mulheres casadas sem filhos, quando comparadas pelo teste exato de Fisher. Tais resultados não favoreceram, portanto, a hipótese de o aumento de fertilidade das heterozigotas ser um mecanismo homeostático de manutenção do polimorfismo da hemoglobina S e da talassemia beta

Abstract: Homeostatic mechanisms that maintain hemoglobin S and beta thalasemia are not completely clear so far, being considered the presence of mechanisms either complimentary or alternative concerning the hypothesis of favorable selection of heterozygous by malaria. Increased fertility of heterozygous women is one of the suggested processes, though it has only been tested so far in indirect surveys and/or ones that have been carried out in areas with endemic malaria, which makes it difficult to split apart the influence of this disease over the reproductive behavior of heterozygous women. In the present work, the fertility of sickle-cell trait women (heterozygous AS) and thalasemic trait (heterozygous AT) was directly compared to the fertility of their sisters carrying normal hemoglobin (homozygous AA). The samples were obtained in a non-endemic malaria area (Araras, SP). It has been studied 53 AS women and their 43 AA sisters, both either married or sharing a stable relationship with their husband AA, as well as 68 AT women and their 45 AA sisters, also married with normal hemoglobin husbands. The average number of children per heterozygous AS and AT women (3.0755 and 2.7647 respectively) did not differ significantly from those observed among their control sisters (3.0000 and 2.3778 respectively). In addition, it was not observed a significant difference between the proportion of married women without children between the heterozygous women and their control sisters. The results herein presented hence does not support the hypothesis of increased fertility of heterozygous women as being a homeostatic mechanism able to maintain the polymorphism of either hemoglobin S and beta thalasemia
Subject: Reprodução humana
Polimorfismo (Genética)
Hemoglobinopatias
Genética de populações
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2002
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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