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Type: TESE
Title: Hipertelorismo e defeitos de linha media facial : estudo genetico-clinico de uma amostra de pacientes
Author: Almeida, Maria Leine Guion de
Advisor: Costa, Antonio Richieri da
Abstract: Resumo: O objetivo deste estudo foi estabelecer as diversas condições clínicas em 63 pacientes com anomalias relacionadas à linha média craniofacial, avaliar o envolvimento do processo ITontonasal nas diferentessíndromes encontradas e estudar as prováveis síndromes novas que fizeram parte da amostra. O critério mínimo para que os pacientes pertencessem a este estudo foi a presença de hipertelorismo ocular associado a pelo menos um defeito de fechamento de linha média facial, comprometendo nariz e/ou lábio. Os resultados mostraram que 60 pacientes apresentaram quadros clínicos superpostos à displasia ITontonasal e que a forma clássica desta foi observada em 3 casos. Envolvimento primário do processo ITontonasal foi observado em 20 casos: 3 com displasia ITontonasal clássica; 4 com displasia ITontonasal acromélica; 10 com displasia ITontonasal associada a agenesia de corpo caloso e atraso mental; 2 casos com displasia ftontonasal e hemimelia; 1 caso sem diagnóstico definido. Em 43 casos, o envolvimento do processo ITontonasal foi secundário e, possivelmente, decorrente de: anomalias de fechamento dos ossos do crânio, principalmente ossos da base (15 casos); envolvimento do etmóide ou sutura ITonto-etmoidal resultando em ceIes da base do crânio ou da pirâmide nasal (12 casos); múltiplas falhas ósseas dos ossos da abóbada craniana (4 casos); envolvimento do primeiro arco branquial (8 casos). Em 3 casos, o diagnóstico foi de ~índromes (síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) que, usualmente, não cqrsam com displasia ITontonasal. Dentro da amostra, 10 síndromes conhecidas.e com sinais faciais superpostos à displasia ITontonasal foram diagnosticadas (disostose acroftontofacionasal, disostose acroITontofacionasal grave, síndrome hipertelorismo Teebi, displasia cranioftontonasal, displasia ITontofacionasal, síndrome ocuIoauriculoITontonasal, displasia ftontonasal acromélica, síndrome da fissura facial mediana, anomalias oculares, encefalocele basal e agenesia de corpo caloso, síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) e 4 novas síndromes, de padrão de recorrência, foram estabelecidas

Abstract: The objective of this study was estabJish the different conditions in 63 patients with anomalies related to craniofacial midline including the evaluating of the frontonasal process involvement in these conditions and delineating the probable new syndromes. Minimal diagnostic criteria for inelusion in the study were the presence of hypertelorism associated wit~ at least, one facial midline defects, involving the nose andlor the lips. The results have shown that 3 patients had classical frontonasal dysplasia and 60 had syndromes that overlap frontonasal dysplasia. Primary frontonasal process involvement was present in 20 cases (3 of them with classical frontonasal dysplasia; 4 with acromelic frontonasal dysplasia; 10 with frontonasal dysplasia with corpus callosum agenesis and mental retardation; 2 with frontonasal dysplasia and hemimelia, and 1 case without diagnose). In 43 cases the frontonasal process was secondarily afIected probably due to: early fusion of cranial sutures (15 cases); etmoidal or fronto-etmoidal sutures involvement resulting in basal or frontonasal encephaloceles (12 cases); multiple cranial vault bones defects (4 cases); and first branchial arch involvement (8 cases). In 3 cases, the diagnose was syndromic conditions that, usually, have no frontonasal involvement (Robinow syndrome and G/BBB syndrome). Findings from our study ineluded 10 known syndromes with facies similar to the classical frontonasal dysplasia (acrofrontofacionasal disostosis; severe acrofr~ntofacionasal dysostosis; hypertelorism Teebi syndrome; craniofrontonasal dysplasia; frontofacionasal dysplasia; oculoauriculofrontonasal syndrome; acromelic frontonasal dysplasia; midline facial eleit, ocular anomalies, basal encephalocele, and corpus callosum agenesis syndrome; Robinow syndrome; and G/BBB syndrome) and 4 new recurrent pattem syndromes
Subject: Anomalias humanas
Síndromes
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2000
Appears in Collections:FCM - Tese e Dissertação

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