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Type: TESE
Degree Level: Doutorado
Title: Analise dos polimorfismos na região promotora dos TGF 'Beta' -1, MMP-9, TIMP-2 e PAX-9 : correlação com a hipodontia
Author: Peres, Regina Celia Rocha
Advisor: Novaes, Pedro Duarte, 1960-
Abstract: Resumo: Hipodontia, a ausência congênita de um ou mais dentes, é uma das alterações mais comuns da dentição humana. Os dentes mais atingidos são os terceiros molares, segundos pré-molares superiores, e incisivos laterais superiores. Embora hipodontia não represente um sério problema de saúde pública, pode causar disfunção na mastigação e fala, além de problemas estéticos. Os genes TGFBETA1, MMP9, TIMP2 e PAX9 estão expressos em várias regiões do germe dentário durante as diversas fases da odontogênese. Estudos recentes mostram que polimorfismos em regiões reguladoras da transcrição parecem ser freqüentes, e que estas variações são responsáveis por características fenotípicas individuais. No entanto, pouco se sabe sobre o papel de polimorfismos genéticos no surgimento da agenesia dental de forma isolada. O objetivo do presente estudo foi analisar a associação existente entre os polimorfismos na região promotora dos genes TGF BETA1, MMP9, TIMP2 e PAX9, e a agenesia dental de terceiros molares, segundos pré-molares e incisivos laterais. A amostra foi composta pelo DNA genômico de 50 indivíduos afetados e 50 indivíduos controles, com idade acima de 16 anos, para os três primeiros marcadores. Com o objetivo de aumentar a amostra, a análise de polimorfismos no gene PAX9 foi realizada utilizando-se o DNA genômico de 100 indivíduos afetados e 100 indivíduos controles. Após a obtenção e extração do DNA, as regiões de interesse foram amplificadas por reação em cadeia da polimerase (PCR) e os polimorfismos foram analisados por digestão com enzima de restrição. Os géis foram corados pelo nitrato de prata. A análise estatística foi realizada através das Simulações de Monte Carlo (programa Clump) e teste Qui-quadrado ao nível de significância de 5%. O programa ARLEQUIN foi utilizado para verificar combinações de haplótipos nos genes do TGF- BETA1 e PAX9. As análises mostraram que o polimorfismo da região promotora do TIMP2 não está presente na população estudada, que os polimorfismos na região promotora dos genes TGF BETA1 e MMP9 não estão associados com agenesia dental, e que os polimorfismos no promotor do PAX9 estão associados com a agenesia dental, podendo ser considerados marcadores genéticos para a hipodontia

Abstract: Hypodontia, the congenital absence of one or a few teeth, is one of the most common alterations of the human dentition. The most common permanent missing teeth are the third molars, maxillary second premolars and maxillary lateral incisors. Although hypodontia does not represent a serious public health problem, it may cause masticatory and speech dysfunctions and esthetic problems. TGFBETA1, MMP9, TIMP2 and PAX9 genes are expressed in many regions of the tooth germ during the diverse phases of odontogenesis. Recent studies show that polymorphisms in transcription regulator regions seem to be frequent and that these variations are responsible for individual phenotypic features. However, the role of genetic polymorphisms in the development of sporadic tooth agenesis is not established. The aim of this study was to analyse the association between TGF BETA1, MMP9, TIMP2 and PAX9 genes promoter polymorphisms and hypodontia in humans. Samples consisted of genomic DNA of 50 affected individuals and 50 control subjects, with age above 16. For PAX9 promoter polymorphisms analysis, test and control groups were composed of 100 individuals. After DNA extraction, the regions of interest were amplyfied by polymerase chain reaction (PCR). The polymorphic sites were analysed by restriction length fragment polymorphism (RLFP). The gel bands were stained by silver nitrate. Monte Carlo simulations (Clump software) and Chi-square test (x2) were used for statistical analysis. Differences were considered significant when p<0.05. ARLEQUIN computer program was used to analyse haplotypic combinations in TGF BETA1 and PAX9 genes. The analysis showed that TIMP2 promoter polymorphism was not present in the studied population and that TGF BETA1 and MMP9 promoter polymorphisms are not associated with hypodontia. There was a positive correlation between the two PAX9 promoter polymorphisms and hypodontia
Subject: Polimorfismo
Biologia molecular
Genes
Dentes
Language: Português
Editor: [s.n.]
Date Issue: 2004
Appears in Collections:FOP - Tese e Dissertação

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