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Type: Artigo de periódico
Title: Causas genéticas de deficiência de ferro
Title Alternative: Genetic causes for iron deficiency
Author: Saad, Sara Teresinha O.
Abstract: The genetic causes of iron deficiency, real or functional, occur due to defects in many proteins involved in the absorption and metabolism of iron. In this chapter we briefly describe the genetic causes of iron deficiency in the synthesis of hemoglobin, resulting in hypochromic or microcytic anemia. These alterations are rare with few descriptions in the literature. In some cases, functional iron is not available for erythroblasts to synthesis hemoglobin, or erythroblasts may be incapable of capturing iron from the circulation although iron is accumulated in tissues and mitochondrias. Many discoveries have been made over the last few years, mainly resulting from the description of human or animal models, which have elucidated the implications of the components in iron metabolism in hereditary iron deficiency involving all processes from intestinal absorption to the final inclusion into heme.
As causas genéticas de deficiência de ferro, real ou funcional, ocorrem por defeitos em muitas proteínas envolvidas na absorção e metabolismo de ferro. Neste capítulo descreveremos sucintamente causas genéticas de carência de ferro para a síntese de hemoglobina, que cursa então com anemia microcítica e hipocrômica. Ressalto que estas são alterações raras, com poucas descrições na literatura. Em alguns casos, o ferro funcional não está disponível para os eritroblastos sintetizarem hemoglobina, ou o eritroblasto é incapaz de captar ferro da circulação, mas o ferro está acumulado em tecidos ou nas mitocôndrias. Nos últimos anos, várias descobertas, principalmente oriundas de descrições em humanos ou de modelos animais, ajudaram a elucidar a implicação dos componentes do metabolismo do ferro na deficiência de ferro hereditária, que afetam desde a absorção intestinal até sua inclusão final no heme.
Subject: Deficiência de ferro
anemia hemolítica congênita
ferro
anormalidades congênitas
Iron deficiency
Anemia, Hemolytic
iron
congenital abnormalities
Editor: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S1516-84842010005000067
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842010005000067
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842010000800019
Date Issue: 1-Jun-2010
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

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