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Type: Artigo de periódico
Title: Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana
Title Alternative: Identification of characterization of novel and rare variants of human hemoglobin
Author: Kimura, Elza M.
Oliveira, Denise M.
Jorge, Susan E. D. C.
Abreu, Cristina F.
Albuquerque, Dulcinéia M.
Costa, Fernando F.
Sonati, Maria de Fátima
Abstract: Hemoglobin structural abnormalities are among the most commonly found human genetic diseases. The Laboratory of Hemoglobinopathies in the Clinical Pathology Department of the Medical Sciences School of the State University in Campinas - Unicamp, São Paulo, Southeastern Brazil, carried out, in its 27 years of activity, about 130,000 diagnoses. As expected, hemoglobins S, C and D were the most frequently observed variants, but an expressive number of other abnormal, novel and rare hemoglobins, was also detected. These findings are summarized in the present article.
As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Brasil, realizou, em seus 27 anos de existência, cerca de 130.000 diagnósticos. Entre as variantes estruturais detectadas, as hemoglobinas S, C e D-Punjab foram, como esperado, as mais freqüentes, porém um número expressivo de outras hemoglobinas anômalas, novas e raras, também foi encontrado. Esses achados estão sumarizados no presente artigo.
Subject: Hemoglobinopatias hereditárias
variantes estruturais
genes de globinas
população brasileira
Hereditary hemoglobinopathies
structural variants
globin genes
Brazilian population
Editor: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e daSociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S1516-84842008000400016
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842008000400016
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000400016
Date Issue: 1-Aug-2008
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