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Type: Artigo de periódico
Title: Mild clinical expression of S-b thalassemia in a Brazilian patient with the b+ IVS-I-6 (T®C) mutation
Author: Sonati, Maria de Fátima
Kaeda, Jaspal
Kimura, Elza Miyuki
Costa, Fernando Ferreira
Luzzatto, Lucio
Abstract: We report on an eight-year-old Brazilian girl with S-b+ thalassemia. The patient had a steady 10.1 g/dl hemoglobin with 57% HbS. Direct sequence analysis of b-globin gene showed her to be heterozygous for the IVS-I-6 (T®C) mutation. This b+ thalassemia mutation, sometimes referred to as the Portuguese type, was found to be associated with the C®T polymorphism at codon 2. In combination with the bS gene, this mutation results in very mild sickle cell disease symptoms.
Nós caracterizamos a base molecular da talassemia b em uma paciente negra brasileira, de 8 anos de idade, com um quadro clínico extremamente benigno de S-b+ talassemia. A paciente tinha uma hemoglobina total de 10,1 g/dl, com 57% de HbS. O sequenciamento direto do DNA, amplificado por PCR, revelou que a paciente é heterozigota da mutação b+ IVS-I-6 (T®C). Esta mutação, algumas vezes referida como o tipo português de talassemia, foi encontrada em associação com o polimorfismo C®T no codon 2 do gene b e, de nosso conhecimento, não havia sido previamente descrita na população negra brasileira.
Editor: Sociedade Brasileira de Genética
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S1415-47571998000400002
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S1415-47571998000400002
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000400002
Date Issue: 1-Dec-1998
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