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Type: Artigo de periódico
Title: 46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene
Title Alternative: DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
Author: Guaragna-Filho, Guilherme
Castro, Carla Cristina Telles de Sousa
De Carvalho, Rodrigo Ribeiro
Coeli, Fernanda Borchers
Ferraz, Lúcio Fábio Caldas
Petroli, Reginaldo José
De Mello, Maricilda Palandi
Sewaybricker, Letícia Esposito
Lemos-Marini, Sofia Helena Valente
D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues
Miranda, Márcio Lopes
Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Guerra-Junior, Gil
Abstract: Deficiency of the enzyme P450 oxidoreductase is a rare form of congenital adrenal hyperplasia with characteristics of combined and partial impairments in steroidogenic enzyme activities, as P450 oxidoreductase transfers electrons to CYP21A2, CYP17A1, and CYP19A1. It results in disorders of sex development and skeletal malformations similar to Antley-Bixley syndrome. We report the case of a 9-year-old girl who was born with virilized genitalia (Prader stage V), absence of palpable gonads, 46,XX karyotype, and hypergonadotropic hypogonadism. During the first year of life, ovarian cyst, partial adrenal insufficiency, and osteoarticular changes, such as mild craniosynostosis, carpal and tarsal synostosis, and limited forearm pronosupination were observed. Her mother presented severe virilization during pregnancy. The molecular analysis of P450 oxidoreductase gene revealed compound heterozygosis for the nonsense p.Arg223*, and the novel missense p.Met408Lys, inherited from the father and the mother, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina, atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5) sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiro ano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticulares como leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinação dos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudo molecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsense p.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302012000800020
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800020
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302012000800020
Date Issue: 1-Nov-2012
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