Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/202864
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.CRUESPUniversidade Estadual de Campinaspt_BR
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.titleThe use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomaliespt_BR
dc.title.alternativeO uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuaisen
dc.contributor.authorMaciel-Guerra, Andréa Trevaspt_BR
dc.contributor.authorDe Paulo, Julianapt_BR
dc.contributor.authorSantos, Ana Paulapt_BR
dc.contributor.authorGuaragna-Filho, Guilhermept_BR
dc.contributor.authorAndrade, Juliana Gabriel Ribeiropt_BR
dc.contributor.authorSiviero-Miachon, Adriana Aparecidapt_BR
dc.contributor.authorSpinola-Castro, Ângela Mariapt_BR
dc.contributor.authorGuerra-Júnior, Gilpt_BR
unicamp.authorMaciel-Guerra, Andréa Trevas Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médica ,Unicamp FCM Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexopt_BR
unicamp.authorDe Paulo, Juliana Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médicapt_BR
unicamp.authorSantos, Ana Paula Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médicapt_BR
unicamp.authorGuaragna-Filho, Guilherme Universidade Estatual de Campinas FCM Departamento de Pediatriapt_BR
unicamp.authorAndrade, Juliana Gabriel Ribeiro Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Genética Médica ,Unicamp FCM Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexopt_BR
unicamp.authorSiviero-Miachon, Adriana Aparecidapt_BR
unicamp.authorSpinola-Castro, Ângela Mariapt_BR
unicamp.authorGuerra-Júnior, Gil Universidade Estatual de Campinas FCM Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo ,Unicamp FCM Departamento de Pediatriapt_BR
dc.description.abstractFISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51en
dc.description.abstractFISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à baixa estatura. A análise de linfócitos por FISH com sondas centroméricas de X e Y identificou a constituição 45,X/46,X,idic(Y) e estabeleceu o diagnóstico de síndrome de Turner. O caso 2 é um menino de 21 meses, 46,XY, com ambiguidade genital (hipospadia peniana, testículo à direita e gônada disgenética à esquerda). FISH de linfócitos e mucosa oral identificou o cariótipo 45,X/46,XY, levando ao diagnóstico de disgenesia gonadal mista. O caso 3 é um rapaz de 19 anos, 47,XYY, com atraso de desenvolvimento neuromotor, dificuldade de aprendizado, problemas psicológicos, alta estatura, testículos pequenos, gonadotrofinas elevadas e azoospermia. FISH de linfócitos e mucosa oral identificou a constituição 47,XYY/48,XXYY. Os casos 1 e 2 ilustram a variabilidade fenotípica do mosaico 45,X/46,XY e a importância da detecção da linhagem 45,X na avaliação e na condução dos casos. No caso 3, a função gonadal anormal pôde ser explicada pela linhagem 48,XXYY. O uso de FISH na prática clínica é particularmente relevante quando a análise citogenética clássica traz resultados normais ou incertos em pacientes com quadro sugestivo de uma aneuploidia de cromossomos sexuais. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51pt
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologiapt_BR
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologiapt_BR
dc.date.issued2012-11-01pt_BR
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, p. 545-551, 2012.pt_BR
dc.language.isoenpt_BR
dc.description.firstpage545pt_BR
dc.description.lastpage551pt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.sourceSciELOpt_BR
dc.identifier.issn0004-2730pt_BR
dc.identifier.idScieloS0004-27302012000800014pt_BR
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27302012000800014pt_BR
dc.identifier.urlhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800014pt_BR
dc.identifier.urlhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302012000800014pt_BR
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)pt_BR
dc.date.available2015-12-03T13:32:42Z-
dc.date.accessioned2015-12-03T13:32:42Z-
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2015-12-03T13:32:42Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S0004-27302012000800014.pdf: 143802 bytes, checksum: bd5c6532314c95d598f1c40e54e742f4 (MD5) S0004-27302012000800014.pdf.txt: 31423 bytes, checksum: a4eef3a36a03ffc218d08d3158691583 (MD5) Previous issue date: 2012-11-01en
dc.identifier.urihttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/9255
dc.identifier.urihttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/202864-
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
S0004-27302012000800014.pdf140.43 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.